Менінгомієлоцеле

Менінгомієлоцеле – це грижа спинномозкового каналу, при якій відбувається випинання тканин та речовини спинного мозку через кістковий дефект хребетного стовпа. Клінічна картина включає наявність грижеподібного випинання на спині дитини в поперековій або крижової області. Відразу або з віком виникає порушення іннервації нижчих сегментів, внаслідок чого розвиваються тазова дисфункція, парапарези або параплегія. Діагностика ґрунтується на зовнішньому огляді, підтвердженні ураження ЦНС за допомогою КТ та МРТ. Лікування хірургічне з наступною симптоматичною терапією.

Менінгомієлоцеле або spina bifida cystica – це одна з форм спинального дизрафізму, яка проявляється виходом тканин спинного мозку за межі хребетного каналу через кістковий дефект дужок. Вперше патологія була описана в 1641 Н. Тульпіусом. Поширеність становить 5-20 на 10 000 новонароджених. Є тяжким захворюванням, яке спричиняє серйозні неврологічні порушення і в деяких випадках призводить до повного знешкодження хворого. При менінгомієлоцелі грижовий мішок містить оболонки спинного мозку, спинномозкову рідину та коріння спинальних нервів. Найчастіше захворювання спостерігається при вагітності матері віком після 35 років. У 6-8% випадків простежується спадкова схильність, що свідчить про генетичний характер патології. За адекватного своєчасного лікування прогноз відносно сприятливий.

Менінгомієлоцеле розвивається за наявності одного або кількох факторів ризику з боку матері: прийом фармакологічних засобів (оральні контрацептиви, препарати із груп саліцилатів, вальпроатів, амфетамінів); вживання алкогольних напоїв, тютюнових виробів, наркотиків та інших тератогенних речовин; недостатність мікроелементів та поживних речовин (зокрема – Zn, Fe, фолієва кислота) у раціоні вагітної; TORCH-інфекції (найчастіше – віруси краснухи, грипу та парагрипу). Також патологія може мати спадковий характер – встановлено аутосомно-рецесивний механізм передачі захворювання, проте у 90-95% випадків сімейний анамнез не обтяжений.

Нервова трубка утворюється з нервової платівки на 19-20 день гестації. У нормальних умовах її анатомічне закриття відбувається на 22-24 добу, внаслідок чого залишаються тільки верхній та нижній отвір. Існує закономірність: що пізніше розвивається менінгомієлоцеле – тим нижча його локалізація. Патогенез менінгомієлоцеле досконально не вивчений. На даний момент у педіатрії існують три основні теорії, що пояснюють механізм розвитку даної патології. Перша – це патологія закриття нервової трубки чи теорія Реклінгхаузена. Вона пояснює розвиток спинального дизрафізму дефектом нейроектодерма, що виникає в період раннього онтогенезу – на 25-30 день після запліднення.

Друга – гідродинамічна чи теорія Моргані. Її суть полягає у підвищенні тиску всередині спинномозкового каналу у І триместрі вагітності. Підвищення тиску провокує випирання оболонок з подальшим формуванням кісткового дефекту та грижі. Непрямим підтвердженням цієї теорії є супутня гідроцефалія у 90% випадків захворювання. Третя теорія пояснює розвиток менінгомієлоцеле порушенням темпу зростання тканин спинномозкового каналу. При цьому швидкість диференціації кісткових тканин хребетного стовпа відстає чи випереджає розвиток нервової трубки, через що формується дефект хребетного стовпа.

Клінічні прояви менінгомієлоцеле спостерігаються вже з народження дитини. Основна ознака – наявність характерного «мішка», який є грижеподібним випинанням спинного мозку на спині дитини. У деяких випадках дане утворення покрите тонкою кулею епідермісу, але найчастіше в дефекті хребетного стовпа візуалізуються безпосередньо оболонки спинномозкового каналу та нервові коріння. Найбільш характерна локалізація – поперековий або крижовий відділ. Приблизно половина новонароджених із ізольованою формою зміни загального стану спочатку не виникає, проте з віком у всіх дітей з’являються неврологічні порушення. Ступінь ураження безпосередньо залежить від рівня спинного мозку, на якому сформувалася грижа.

При розвитку менінгомієлоцеле нижче за 4 поперечні сегменти (L4) спостерігаються порушення іннервації сечового міхура, рідше – термінальних відділів кишечника. Типове прояв – нетримання сечі. У більш важких випадках крім тазової дисфункції розвиваються розлади чутливості та моторної функції нижніх кінцівок на кшталт парапарезу. При локалізації грижового випинання вище рівня 3 поперечного сегмента (L3) виникає повна параплегія, що призводить до тотального знешкодження ніг. Менінгомієлоцеле часто поєднується з гідроцефалією і мальформацією Арнольда-Кіарі II типу з характерними для них клінічними проявами: збільшенням розмірів голови, блюванням, безсонням, конвульсіями, атаксією, порушенням акта ковтання, головними болями в області потилиці, затримкою психофізичного розвитку. рідше як ускладнення виникає епілепсія.

Починаючи з 12-ти місячного віку, часто спостерігаються затримка у фізичному розвитку, набір зайвої маси тіла та деформації нижніх кінцівок. Ожиріння здебільшого пов’язане з малорухомим або нерухомим способом життя, а деформація – з відсутністю осьового навантаження на ноги та відсутністю опору для внутрішніх груп м’язів стопи. На фоні дисфункції сечового міхура частішає міхурово-сечовідний рефлюкс, збільшується ймовірність розвитку інфекційних захворювань сечової системи, що може призвести до ниркової недостатності.

Діагностика менінгомієлоцеле базується на збиранні анамнестичних даних, проведенні фізикального обстеження, використанні лабораторних та інструментальних методів дослідження. При збиранні анамнезу педіатр може встановити чинники ризику захворювання чи можливу етіологію. Фізикальне дослідження полягає у безпосередньому огляді грижового випинання, визначенні рівня ураження та виявленні симптомів супутніх патологій. У загальних лабораторних тестах (ОАК, ОАМ) при ізольованій формі менінгомієлоцелі відхилення від норми не виявляються. За наявності в анамнезі даних, що вказують на можливу етіологію, можна використовувати специфічні аналізи – визначення концентрації фолієвої кислоти, заліза, цинку в плазмі крові; ПЛР чи ІФА на збудників TORCH-інфекцій. Для уточнення рівня ураження спинного мозку та розміру дефекту застосовуються методи нейровізуалізації – комп’ютерна та магніто-резонансна томографія. Також дані дослідження дозволяють виявити супутні аномалії будови ЦНС – гідроцефалію, мальформацію Арнольда-Кіарі та інші. Диференціальна діагностика менінгомієлоцеле проводиться з іншою формою розщеплення хребта – менінгоцеле.

Основне лікування менінгомієлоцеле здійснюється хірургічним шляхом. Суть – пошарове закриття дефекту та формування спинномозкового стовпа. Хід операції: виділення та розкриття грижового мішка, занурення тканин ЦНС у хребетний канал, видалення дефекту та зшивання його залишків, корекція дужок за допомогою міофасціального клаптя. Після операції, незважаючи на відновлення нормальної структури спинного мозку, уникнути неврологічних порушень вдається рідко, тому що тканини спинного мозку та корінців під час внутрішньоутробного розвитку піддаються незворотній дегенерації. При супутній гідроцефалії проводиться також її нейрохірургічна корекція.

Симптоматична терапія передбачає лікування ускладнень, що розвинулися. Призначають уросептики при частих інфекціях сечостатевої системи, оксибутініна гідрохлорид при дисфункції сечовипускання та антихолінергічні засоби для стимуляції нейромедіаторної передачі. Важлива роль приділяється корекції раціону дитини, спрямованої на компенсацію дефіциту мікроелементів. Застосовують препарати цинку та заліза, фолієвої кислоти, вітаміну С та В12. При частих запорах рекомендовано збільшити обсяг споживаної рідини.

Прогноз та профілактика менінгомієлоцеле

Прогноз при менінгомієлоцелі залежить від ефективності лікування. Як правило, при своєчасній хірургічній корекції патології, адекватній симптоматичній терапії та раціональному харчуванні результат досить сприятливий.

Специфічної профілактики цієї патології немає. При обтяженому сімейному анамнезі вагітної проводиться амніоцентез з метою антенатальної діагностики дефектів будови хребетного стовпа та спинного мозку плода. Крім того, використовуються загальноприйняті методи дослідження під час вагітності: УЗД, визначення концентрації альфа-фетопротеїну у навколоплідних водах. При виявленні TORCH-інфекцій здійснюється їх лікування та повноцінне обстеження матері та плода після проведеної терапії. Вагітним рекомендується збільшити кількість метіоніну, вітаміну В12 та фолієвої кислоти в раціоні, тому що дані речовини знижують ризик розщеплення хребта дитини.