Міотонія – спадкове захворювання, що відноситься до каналопатій (патологій іонних каналів) і характеризується уповільненим розслабленням м’язів. Основні ознаки: міотонічні розряди (голчаста ЕМГ) і міотонічні феномени (клінічне обстеження). Вроджена форма супроводжується гіпертрофією м’язів, дистрофічна – атрофією. Діагностика: ЕМГ, ЕНГ, дослідження викликаних потенціалів. Радикальної терапії немає, застосовують симптоматичне лікування, ЛФК, масаж, електростимуляцію.

Етіологія і патогенез

Дистрофічна міотонія (DM1) зумовлена збільшенням кількості CTG-повторів у гені DMPK (локус 19q13). Вроджена параміотонія Ейленбурга пов’язана з мутацією SCN4A (локус 17q23.1-q25.3) і порушенням натрієвих каналів. Ідіопатична нейроміотонія (синдром Ісаакса) має, ймовірно, аутоімунну природу.

Класифікація

Основні форми:

дистрофічна (тип 1 і 2),
конгенітальна (аутосомно-домінантна, аутосомно-рецесивна),
параміотонія Ейленбурга,
нейроміотонія.

Клінічні прояви

Симптом “кулака” – неможливість швидко розтиснути кулак. Дистрофічна міотонія супроводжується м’язовою слабкістю, серцевими, церебральними та ендокринними порушеннями. Параміотонія проявляється “холодовою міотонією” – спазмами і парезами на холоді. Нейроміотонія – постійна м’язова активність, спазми, скутість.

Діагностика

Включає аналіз сімейного анамнезу, фізикальне обстеження, ЕМГ, ЕНГ, ДНК-діагностику (визначення CTG-повторів у DMPK), холодові проби.

Лікування

Основна мета – зниження міотонічних проявів. Застосовують дієту з обмеженням калію, ЛФК, масаж, електроміостимуляцію. Фармакотерапія включає фенітоїн, діуретики, імуносупресивну терапію (внутрішньовенний імуноглобулін, преднізолон, циклофосфамід).

Прогноз

Життєвий прогноз сприятливий, за винятком тяжких випадків DM1 із ризиком раптової серцевої смерті. При раціональному працевлаштуванні працездатність може бути збережена.