Спадкова мозочкова атаксія П’єра-Марі

Спадкова мозочкова атаксія П’єра-Марі — генетично детерміноване неухильно прогресуюче ураження мозочка, пов’язане з його дегенеративними змінами. Розвивається після 20 років. У клінічній картині мозочкова атаксія поєднується з гіперрефлексією, офтальмологічними розладами та зниженням інтелекту. Діагностичний алгоритм передбачає неврологічний та офтальмологічний огляд, МРТ головного мозку, УЗДГ чи МРА церебральних судин, генетичне консультування. Радикальна терапія не розроблена, здійснюється симптоматичне лікування антидепресантами, міорелаксантами, седативними та ноотропами. Рекомендується ЛФК, вітамінотерапія та водолікування.

Спадкова мозочкова атаксія була докладно описана П’єром Марі в 1893р. як відмінна від відомої на той час атаксії Фрідрейха нозологічна форма. Справді, атаксія П’єра-Марі має інший тип успадкування, старший вік маніфестації та свої клінічні відмінності. У зв’язку з цим, незважаючи на деяку спільність морфологічного субстрату цих захворювань у вигляді дегенерації тканин мозочка та його провідних шляхів, у сучасній неврології остаточно утвердилося їх виділення у самостійні нозологічні одиниці.

Як правило, атаксія П’єра-Марі маніфестує у віці від 20 до 45 років. Чоловіки та жінки хворіють однаково часто. Поширеність патології становить 1 випадок на 200 тис. Чоловік. Морфологічні зміни при спадковій мозочковій атаксії переважають у тканинах ядер і кори мозочка, менш виражено ураження спиноцеребеллярних шляхів та бічних канатиків спинного мозку, процеси дегенерації можуть спостерігатися в ядрах мосту та довгастого мозку.

Спадкова мозочкова атаксія має домінантний механізм успадкування, тобто розвивається при отриманні дефектного гена від одного з батьків. Найчастіше екзогенні причини виступають у ролі тригерів, які провокують початок захворювання і посилюють його перебіг. До подібних факторів відносяться: різні інфекції (черевний тиф, висипний тиф, бруцельоз, сальмонельоз, дизентерія, ієрсиніоз, бактеріальна пневмонія, пієлонефрит та ін), вагітність, травми (ЧМТ, пошкодження грудної клітки, переломи тазу, сильні ожоги).

Атаксія П’єра-Марі характеризується постійним та неухильно прогресуючим наростанням патологічної симптоматики. Виділення періодів загострення захворювання та його ремісії не спостерігається. Під впливом перенесених інфекційних захворювань та інших екзогенних впливів атаксія П’єра-Марі може змінити характер своєї течії, що ускладнює її діагностику. Так, після перенесеної інфекції спостерігається різке погіршення стану пацієнта з наступним частковим відновленням, яке імітує поліпшення хвороби.

Провідним симптомокомплексом захворювання є мозочкова атаксія. Вона включає порушення ходи з відхиленням тіла в сторони, розлад статики (у позі Ромберга спостерігається падіння убік чи назад), дискоординацію рухів (гіперметрію, дисдіадохокінез, промахування при виконанні пальце-носової проби), розгонисту макрографію, дизартрію з переривчастою та уповільненою мовою интенційний тремор. Маніфестація симптомів зазвичай відбувається з легких порушень ходи, іноді першими проявами стають болі в попереку та ногах, за описом самих пацієнтів, що мають «стріляючий» характер. Потім виникає атаксія в руках, що часто супроводжується тремором. У кінцівках, обличчі та на тулубі можуть спостерігатися мимовільні м’язові посмикування. У багатьох випадках спостерігається зниження м’язової сили. Чутливість, як правило, збережена.

Типові випадки захворювання супроводжуються розладом зору та окоруховими порушеннями. Перші включають звуження зорових полів і падіння гостроти зору, зумовлені поступово прогресуючою атрофією зорового нерва. Другі представлені неповним птозом, недостатність конвергенції, косоокістю через парез нерва, що відводить. Можливі ністагмоїдні посмикування очей. Намагаючись зменшити явище птозу, пацієнти піднімають брови, що надає їх обличчю здивованого виразу. Доповнюють клініку розлади психіки, зниження розумових функцій та пам’яті, розвиток депресивного неврозу.

За наявності типової клініки та простеженні її у кількох поколіннях діагноз не становить для невролога особливих труднощів. Спорадичні випадки захворювання вимагають більш поглибленого обстеження пацієнта та ретельної дифдіагностики з іншими видами мозочкової атаксії, розсіяним склерозом, нейросифілісом.

При необхідності проводять виключення набутої органічної патології: пухлин мозочка (медуллобластоми, астроцитоми, гемангіобластоми), церебелліту, судинних порушень, здавлень мозочка при гематомах або абсцесах головного мозку, оклюзійної гідроцефалії. Для цього використовують КТ та МРТ головного мозку, УЗДГ та МРА церебральних судин.

Діагностику офтальмологічних розладів проводить офтальмолог. Обстеження включає перевірку гостроти зору, дослідження конвергенції, офтальмоскопію, периметрію, вимірювання кута косоокості та ін. Для більш точної верифікації діагнозу може знадобитися консультація генетика.

Диференційна діагностика

Неврологічне обстеження дозволяє виключити інші види атаксії (вестибулярну, сенситивну) та встановити її мозочковий характер. На відміну від атаксії Фрідрейха, що характеризується гіпорефлексією та зниженням м’язового тонусу, у неврологічному статусі хворих при атаксії П’єра-Марі відзначається підвищення сухожильних рефлексів та м’язова гіпертонія. Особливо типовий спастичний тонус у ногах, викликається клонус стоп. Звичайні для хвороби Фрідрейха виражені деформації кістяка відсутні.

Дуже схожою може бути симптоматика спадкової мозочкової атаксії та розсіяного склерозу. Відмінною рисою першої є поступове неухильне прогресування без періодів ремісії, проте різні інфекційні захворювання та травми можуть змінювати характер її перебігу, викликаючи значні труднощі у постановці діагнозу. В подобных случаях важно тщательное исследование анамнестических данных, выявление типичного для рассеянного склероза симптомокомплекса: более четкой пирамидной симптоматики (обычно нижний парапарез спастического типа со значительной гиперрефлексией и патологическими рефлексами) исчезновения брюшных рефлексов, тазовых нарушений (императивные позывы), побледнения дисков зрительных нервов с височной сторони.

У лікуванні пацієнтів поряд з неврологами беруть участь офтальмологи та психіатри. Оскільки етіотропна терапія поки що не розроблена, застосовується симптоматичне лікування. В основному це антидепресанти (амітриптилін, флуоксетин, циталопрам, тетриндол), седативні засоби (валеріана, півонія, магнію сульфат), ноотропи (гамма-аміномасляна кислота, пірацетам, екстракти гінго-білоба), препарати, що зменшують м’язовий тонус ( кондельфін). Рекомендовані вітаміни гр. В, віт. РР та віт. З; бальнеотерапія, лікувальна фізкультура. Важливе значення має дотримання правильного робочого режиму, виключення фізичних і психологічних навантажень.

Прогноз щодо одужання несприятливий. Симптоми захворювання постійно посилюються та призводять до інвалідизації. Проте систематичне застосування симптоматичного лікування, регулярне виконання спеціального комплексу ЛФК та ​​інших рекомендацій роблять сприятливим прогноз життя пацієнта.