С Синдром Алажиля
С
Синдром Алажиля – це рідкісне генетичне захворювання, при якому порушення гепатобіліарної та серцево-судинної системи поєднуються з аномаліями розвитку скелета. Характерні…
Не сортовані
- Синдром Аліси в Країні чудесС
Синдром Аліси в Країні чудес – Це комплекс дезорієнтуючих неврологічних симптомів, що характеризуються порушенням сприйняття розмірів та положення тіла, розладом…
- Синдром АльпортуС
Синдром Альпорту – Спадкове захворювання нирок, викликане зміною синтезу колагену типу IV, що утворює базальні мембрани ниркових клубочків, структури внутрішнього…
- Синдром АльстремаС
Синдром Альстрема – це генна патологія, за якої розвивається ожиріння, пігментний ретиніт, цукровий діабет 2 типу, сенсоневральна приглухуватість, кардіопатія, нефропатія….
- Синдром АнгельманаС
Синдром Ангельмана – генетичне захворювання, яке характеризується наявністю неврологічної симптоматики, затримкою психічного розвитку. Виявляється інтелектуальним відставанням, слабкою сформованістю мови, навичок…
- Синдром АндерсенаС
Синдром Андерсена – рідкісна спадкова патологія, що характеризується подовженим інтервалом QT та високоапмлітудними зубцями U на ЕКГ, шлуночковою аритмією, нападами…
- Синдром АпераС
Синдром Апера – генетичне захворювання, що характеризується порушеннями процесів окостеніння черепа та пов’язаними з цим вторинними розладами, а також численними…
- Синдром АртаС
Синдром Арта – це рідкісне генетичне Х-зчеплене захворювання, яке характеризується порушенням синтезу пуринових сполук. Патологія виникає при мутації у гені…
- Синдром АспергераС
Синдром Аспергера – загальне порушення розвитку, що стосується високофункціонального аутизму, у якому здатність до соціалізації залишається щодо сохранной. Згідно з…
- Синдром Бадда-КіаріС
Синдром Бадда-Кіарі – захворювання, яке характеризується обструкцією вен печінки, що викликає порушення кровотоку та венозний застій. Патологія може бути обумовлена…
- Синдром БарреттаС
Синдром Барретта – патологія стравоходу, що характеризується шлунковою метаплазією епітелію, обумовлена хронічним гастроезофагеальним рефлюксом та впливом соляної кислоти на слизову…
- Синдром БартаС
Синдром Барту – це Х-зчеплене генетичне захворювання, яке характеризується ураженням серця, скелетної мускулатури та системи крові. Він виникає в результаті…