С Синдром Німецьки-Пудлака
Синдром Німецьки-Пудлака — це спадкове захворювання, зумовлене точковими мутаціями генів HPS1, HPS4, AP3B1 та ін. Патологія характеризується вродженим імунодефіцитом клітин,…
Синдром Німецьки-Пудлака — це спадкове захворювання, зумовлене точковими мутаціями генів HPS1, HPS4, AP3B1 та ін. Патологія характеризується вродженим імунодефіцитом клітин,…
Синдрому Герстмана – це рідкісне неврологічне розлад, що характеризується зошитом клінічних проявів, що включають розлад рахунку, аграфію, апраксію, порушення просторової…
Синдром Гійєна-Барре (СДБ) — гостра запальна демієлінізуюча полірадикулоневропатія аутоімунної етіології. Характерна ознака захворювання – периферичні паралічі та білково-клітинна дисоціація у…
Синдром гіперзбудливості у дітей – симптомокомплекс у дітей раннього віку, що характеризується різними соматовегетативними розладами та підвищеною нервово-рефлекторною збудливістю. Синдром…
Синдром гіперімуноглобулінемії D – це аутозапальне захворювання, для якого характерні повторювані напади лихоманки, не пов’язані з інфекційним процесом. Патологія носить…
Синдром гіперінсулінізму-гіпераммоніємії – це рідкісне генетичне захворювання, що характеризується надмірною секрецією інсуліну клітинами підшлункової залози. Причиною розвитку синдрому ГІ/ГА є…
Синдром гіпермобільності суглобів – Це захворювання, при якому спостерігається надмірна рухливість, що поєднується з патологічними симптомами з боку опорно-рухового апарату….
Синдром гіперстимуляції яєчників (СГЯ) – це патологічний стан, що розвивається після застосування гормональних засобів з метою стимуляції овуляції. Клінічні прояви…
Синдром гіпергальмування яєчників – це форма вторинної аменореї, яка пов’язана з тривалим пригніченням гонадотропної функції гіпофіза, що виникає на фоні…
Синдром гіпоплазії лівих відділів серця – група морфологічно близьких дефектів серця, що включають недорозвинення його лівих відділів, атрезію або стеноз…
Синдром Гітельмана – це спадкове захворювання, яке вражає нирки та проявляється порушеннями електролітного обміну. Хвороба виникає при змінах у послідовності…
Синдром Гольденхара – Це рідкісне вроджене захворювання, яке проявляється множинними вадами розвитку, вираженим клінічним поліморфізмом. Виникає внаслідок мутації генів, локалізованих…