Не сортовані

Дефіцит ацил-КоА-дегідрогенази – Це спадкова ферментопатія, що відноситься до категорії дефектів мітохондріального бета-окислення жирних кислот. Даний розлад обумовлено генетичною мутацією ферменту 3-гідрокси-ацил-КоА-дегідрогенази. Клінічна картина характеризується нападами гіпоглікемії, гноблення свідомості, аж до коми. Епізоди провокуються голодуванням, стресом та ін. Діагноз ставиться на підставі виявлення високої концентрації дикарбоксильних кислот у крові та генетичної мутації. Лікування полягає у … Докладніше

Нефронофтіз Фанконі – Спадкове захворювання нирок, що характеризується ураженням епітелію дистальних канальців і петлі нефрону, що призводить до порушення функцій виділення і численним вторинним патологіям. Симптомами цього стану є поліурія гіпотонічного характеру, гіпохромна анемія, ураження скелета, на термінальних етапах розвивається азотемія. Діагностика нефронофтизу Фанконі включає ультразвукове дослідження нирок, аналізи крові та сечі, молекулярно-генетичні методи визначення. … Докладніше

Мегацистис у плода – це аномально великий сечовий міхур, який найчастіше виникає при супутніх вадах органів сечовиділення. Патологічне стан не супроводжується скаргами чи об’єктивними симптомами у вагітної жінки, тому вирішальна роль діагностиці відводиться плановим УЗ-скринингам. Програма повного обстеження при мегацистисі включає генетичний аналіз, дослідження сечі, прицільне УЗД вивчення функції детрузора і наявності залишкової сечі в … Докладніше

Нефропатія вагітних – клінічна форма пізнього токсикозу, що включає у типових випадках тріаду симптомів: набряки, артеріальну гіпертензію та протеїнурію. Іноді нефропатія вагітних проявляється двома названими симптомами; рідко, при моносимптомному перебігу – одним (гіпертензією чи протеїнурією). Діагностика нефропатії вагітних ґрунтується на виявленні явних та прихованих набряків, підвищеного артеріального тиску, білка в сечі у III триместрі вагітності. … Докладніше

Медіальний епікондиліт – це запальний процес в області прикріплення м’язів до внутрішнього надвиростка плечової кістки. Розвивається внаслідок перенавантаження м’язів пронаторів та згиначів кисті. Початок поступовий. Супроводжується неприємними відчуттями або болем по внутрішній поверхні ліктьового суглоба з іррадіацією передпліччя. Біль посилюється під час навантаження. Сила м’язів збережена чи незначно знижена. У 50% у процес залучається ліктьовий … Докладніше

Нефроптоз – це патологічна рухливість нирки, що виявляється усуненням органу межі свого анатомічного ложа. Незначний та помірний нефроптоз протікає безсимптомно; при порушеннях уродінаміки та гемодинаміки виникають болі в попереку, гематурія, артеріальна гіпертензія, пієлонефрит, гідронефроз, нефролітіаз. Розпізнавання патології проводиться за допомогою УЗД нирок, екскреторної урографії, ангіографії, МСКТ, нефросцинтиграфії. Хірургічне лікування потрібно при вторинних змінах і полягає … Докладніше

Лейциноз – спадкова хвороба, в основі якої лежить дефіцит дегідрогеназу кетокислот з розгалуженим ланцюгом, а також порушення метаболізму амінокислот лейцину, ізолейцину та валіну. Виявляється патологічною слабкістю, тихим плачем, блюванням, м’язовими посмикуваннями, характерним «кленовим» запахом сечі, затримкою психомоторного розвитку. При кризі виникають порушення дихання та кровообігу, втрата свідомості. Діагностика включає аналіз на амінокислоти та похідні (кров, … Докладніше

Нефротичний синдром – це симптомокомплекс, що розвивається на тлі ураження нирок, що включає масивну протеїнурію, порушення білково-ліпідного обміну та набряки. Патологія супроводжується гіпоальбумінемією, диспротеїнемією, гіперліпідемією, набряками різної локалізації (аж до анасарки та водянки серозних порожнин), дистрофічними змінами шкіри та слизових оболонок. У діагностиці важливу роль відіграє клініко-лабораторна картина: зміни у біохімічних аналізах крові та сечі, … Докладніше

Медикаментозний дерматит – це запальні зміни шкіри, що виникають при зовнішньому, внутрішньому або парентеральному застосуванні того чи іншого медикаменту. Такий дерматит найчастіше зумовлений алергічною реакцією на лікарський препарат. Виявляється виникненням ділянок гіперемії, набряклості, лущення; свербінням, печінням і мокнутим уражених ділянок шкіри. Поставити діагноз медикаментозного дерматиту дозволяє чітко простежувана залежність виникнення симптомів дерматиту при прийомі певного … Докладніше

Нефротичний синдром у дітей – це симптомокомплекс, який клінічно проявляється набряками та зниженням діурезу. Лабораторні ознаки патології – протеїнурія, гіперліпідемія, гіпоальбумінемія та диспротеїнемія. Синдром розвивається при первинних гломерулопатіях, аутоімунних, онкогематологічних та серцево-судинних захворюваннях. Для діагностики проводять аналізи крові та сечі, біопсію нирки, ЕхоКГ та ЕКГ. Лікування включає тривалі курси імуносупресорної терапії (глюкокортикоїди, алкілуючі агенти, інгібітори … Докладніше

Медикаментозний періодонтит – це запальний процес у зв’язковому апараті зуба, що виникає внаслідок дії агресивних хімічних агентів. Типовий визначальний симптом – локальний біль у ділянці нещодавно пролікованого зуба, який посилюється при дотику та надкушуванні їжі. Діагностика періодонтиту ґрунтується на клініко-анамнестичних та рентгенологічних даних, результатах електроодонтометрії. Лікування передбачає видалення введених у пульпарну порожнину медикаментозних засобів, усунення … Докладніше

Дефіцит селену – гіпомікроелементоз, наслідком якого стають метаболічні, гормональні, імунні, когнітивні порушення. Селенодефіцит лежить в основі розвитку безлічі патологічних станів: хвороби Кешана, рівської хвороби, гіпотиреозу та кретинізму, репродуктивних невдач, імунодефіциту, онкопатології. Селеновий статус досліджується шляхом визначення концентрації мікроелемента в біологічних середовищах (сечі, крові), придатках шкіри (волосах, нігтях). Корекція дефіциту мікроелементу включає дієтотерапію, призначення біологічних добавок. … Докладніше