Л Ліпоідози (Лізосомні хвороби накопичення ліпідів, Ліпідози, Ретикулоендотеліози)
Ліпоідози – спадкові захворювання, пов’язані з порушенням метаболізму жирів, відкладенням ліпідів та їх метаболітів у різних органах та тканинах. Загальні клінічні прояви представлені прогресуючим розладом інтелектуальних та рухових функцій, ураженням кісток, шкіри, центральної нервової системи, очей та внутрішніх органів (печінки, нирок, селезінки). Діагностика ґрунтується на лабораторних дослідженнях ферментативної активності, кількості токсичного субстрату, наявності мутації в … Докладніше