Л Лейциноз
Лейциноз – спадкова хвороба, в основі якої лежить дефіцит дегідрогеназу кетокислот з розгалуженим ланцюгом, а також порушення метаболізму амінокислот лейцину, ізолейцину та валіну. Виявляється патологічною слабкістю, тихим плачем, блюванням, м’язовими посмикуваннями, характерним «кленовим» запахом сечі, затримкою психомоторного розвитку. При кризі виникають порушення дихання та кровообігу, втрата свідомості. Діагностика включає аналіз на амінокислоти та похідні (кров, … Докладніше