Х Хвороба Альперса
Хвороба Альперса – це рідкісне мітохондріальне захворювання, яке характеризується прогресуючою енцефалопатією у поєднанні з цирозом печінки. Патологія виникає внаслідок мутації ДНК гаммаполімерази (POLG1). Синдром проявляється епілептичними нападами, пригніченням психомоторних функцій, токсичним ураженням печінки. Для діагностики використовують ЕЕГ, МР-сканування головного мозку, УЗД печінки, а також лабораторні дослідження (біохімічний аналіз крові, коагулограма, генетичний тест). Терапія підтримуюча: антиконвульсанти, … Докладніше