Хвороба Шпренгеля – це вроджена патологія розвитку кісток плечового поясу, що проявляється високим стоянням лопатки. Захворювання виникає при порушеннях внутрішньоутробного формування скелета, причини яких поки що точно не встановлені. Симптоми аномалії Шпренгелю включають косметичний дефект плечового пояса, обмеження при відведенні руки, зниження м’язової сили у ураженій кінцівці. Діагностика заснована на даних рентгенографії, КТ, МРТ та … Докладніше
Атопічний хейліт – це хронічне запальне захворювання червоної облямівки губ, що виникає внаслідок алергічної реакції організму на різні подразники. Атопічний хейліт проявляється свербінням, печінням, набряклістю, хворобливістю, сухістю, лущенням червоної облямівки губ і шкіри періоральної області. Діагностика ґрунтується на даних анамнезу, клінічних проявів, гістологічного дослідження тканин, шкірних проб. Лікування включає прийом антигістамінних і кортикостероїдних препаратів, вітамінів, … Докладніше
Вроджений сифіліс – Клінічна форма сифілісу, що виникає при внутрішньоутробному зараженні дитини блідими трепонемами. Вроджений сифіліс може виявлятися в різні періоди життя дитини від внутрішньоутробного до підліткового. Він характеризується специфічним сифілітичним ураженням шкіри, слизових, кісткової тканини, соматичних органів та нервової системи. Діагностика вродженого сифілісу заснована на виділенні збудника з крові, що відокремлюється шкірних елементів та … Докладніше
Хвороба Штаргардта – Спадкове захворювання сітківки, яке проявляється дистрофічними змінами її макулярної зони і призводить до втрати центрального зору. Дебют захворювання посідає дитячий чи юнацький вік. У пацієнтів відзначаються центральні скотоми та порушення колірного зору. Прогресування хвороби Штаргардта призводить до повної сліпоти. Діагностика проводиться за допомогою офтальмоскопії, флуоресцентної ангіографії та ЕФІ сітківки. Для лікування застосовується … Докладніше
Гігрома – це осумковане пухлиноподібне утворення, наповнене серозно-фібринозною або серозно-слизовою рідиною. Розташовується поруч із суглобами або сухожильними піхвами. Невеликі гігроми зазвичай не завдають ніяких незручностей, крім естетичних. При їх збільшенні чи розташуванні поруч із нервами з’являються болі; у деяких випадках можливе порушення чутливості. Патологія діагностується з урахуванням даних анамнезу та фізикального огляду. Консервативна терапія є … Докладніше
Вроджений сколіоз – це бічне усунення хребта, яке формується в період внутрішньоутробного розвитку. Захворювання виникає при генетичних мутаціях, екстрагенітальних патологіях у матері, вплив тератогенних факторів. Сколіоз проявляється перекосом плечей та тазу, несиметричними трикутниками талії, скаргами на біль та слабкість у спині. Незначні деформації протікають безсимптомно. Для діагностики використовують дані рентгенографії, КТ та МРТ хребетного стовпа. … Докладніше
Сімейна спастична параплегія (хвороба Штрюмпеля) – Дегенеративна спадкова мієлопатія з двостороннім ураженням бічних та передніх спинномозкових стовпів переважно на поперековому рівні. Базовим клінічним симптомом є центральний парапарез нижніх кінцівок. Діагностувати хворобу Штрюмпеля дозволяє типова симптоматика, наявність сімейного анамнезу, дані ЕНМГ, дослідження викликаних потенціалів, МРТ та генетичних аналізів. Лікування засноване на постійному прийомі, внутрішньом’язовому або ендолюмбальному … Докладніше
Атрезія піхви – це ізольоване первинне (вроджене) чи вторинне (придбане) зрощення стінок піхви. Клінічно атрезія піхви може виявлятися гематокольпосом, гематометрою, гематосальпінксом, мукокольпосом, неможливістю статевого життя. Атрезія піхви діагностується під час гінекологічного обстеження, зондування піхви, УЗД та МРТ малого тазу. Лікування атрезії піхви виключно оперативне – спорожнення гематокольпосу та пластику повноцінної піхви. Ускладненнями патології можуть стати … Докладніше
Гідраденіт – Гнійний запальний процес, що відбувається в апокринових потових залозах при проникненні в них стафілококової інфекції. У більшості випадків відбувається ураження апокринових залоз пахвових западин. Але може зустрічатися гідраденіт околопупочной області, пахових складок, ануса, мошонки, великих статевих губ. Діагностика гідраденіту здійснюється за характерною для нього клінічною картиною. Для адекватного підбору антибіотикотерапії проводиться посів відокремлюваного … Докладніше
Природжений стридор – патологічне шумне (свистяче або шипляче) дихання, обумовлене вродженою аномалією будови гортані або трахеї. Уроджений стридор проявляється гучним утрудненим диханням, яке збільшується при плачі, кашлі. Діагностика вродженого стридору проводиться педіатром, отоларингологом та пульмонологом з урахуванням даних анамнезу, ларингоскопії, трахеобронхоскопії, езофагоскопії. Лікування вродженого стридора, обумовленого функціональними причинами, не потрібно: зі зростанням хрящової гортані (до … Докладніше
Хвороба Шульмана – дифузне захворювання сполучної тканини, що характеризується ураженням глибоких фасцій, м’язів, підшкірної клітковини, шкіри та протікає на тлі еозинофілії та гіпергаммаглобулінемії. Для клінічної картини хвороби Шульмана характерно ущільнення шкіри на кшталт «апельсинової кірки», набряк дистальних відділів кінцівок, поліартралгії, згинальні контрактури суглобів, міалгії. При проведенні діагностики хвороби Шульмана враховуються клінічні симптоми, лабораторні дані (гіпереозінофілія, … Докладніше
Атрезія дванадцятипалої кишки – це облітерація просвіту дуоденального каналу, що спричиняє вроджену кишкову непрохідність. Вона виникає в періоді ембріонального розвитку, провокується тератогенними впливами та найчастіше супроводжується іншими вадами ШКТ. Ознаки дуоденальної обструкції з’являються від народження та включають багаторазове блювання, відсутність меконію, затяжну жовтяницю. Для діагностики застосовують УЗД вагітності, кордоцентез, рентгенографію ШКТ у постнатальному періоді. Лікування … Докладніше