Ахондрогенез – група спадкових захворювань, що відносяться до класу важких скелетних дисплазій, що часто призводять до антенатальної смерті або смерті в ранньому віці. Основним проявом цих патологій є різке порушення процесів окостеніння, яке зовні проявляється укороченням кінцівок, недорозвиненням ребер, грудної клітки, хребта. Діагностика проводиться на підставі рентгенологічних даних, а також генетичних досліджень – пошуку мутацій … Докладніше
Гіперсенситивний стравохід – це симптомокопмлекс печії та дискомфортних відчуттів за грудиною, що виникає у відповідь на фізіологічні гастроезофагеальні рефлюкси. Патологія розвивається за порушення чутливості стравохідних ноцицепторів, розладах вегетативного відділу нервової системи. Симптоматика турбує пацієнтів кілька місяців поспіль, загострюється при похибках у дієті та інших факторах ризику. Для діагностики захворювання проводиться ЕФГДС, рН-метрія, гістологічний аналіз зразків … Докладніше
Бульозний іхтіоз – це вкрай рідкісна форма генодерматозу, яка характеризується надмірними процесами кератинізації, утворенням численних пухирів, жовто-коричневих лусочок. Захворювання обумовлено аутосомно-домінантним типом спадкування. Шкірні зміни включають були, мокнучі ерозії, осередки гіперкератозу, долонно-підошовну кератодермію. Діагностика хвороби передбачає дослідження біоптатів шкіри, молекулярно-генетичні випробування. Методи лікування бульозного іхтіозу симптоматичні: прийом системних ретиноїдів, зовнішня десквамативна терапія, аптечна косметика для … Докладніше
Ахондроплазія – це вроджене захворювання, при якому порушується процес зростання кісток скелета та основи черепа. Причиною розвитку патології є генетична мутація. Частина плодів гине внутрішньоутробно. При народженні порушення помітні з перших днів життя: головка збільшена, укорочені кінцівки. Надалі спостерігається виражене відставання у зростанні рук і ніг при нормальному розмірі тулуба, виникають вальгусні та варусні деформації … Докладніше
Гіперсомнія – Суттєве збільшення тривалості сну, що зазвичай супроводжується денною сонливістю. Основними ознаками гіперсомнії є: тривалість нічного сну більше 10 год, постійна або приступоподібна денна сонливість, відсутність суттєвого поліпшення стану після денного сну, утруднений і пролонгований пробудження, часто з наявністю симптому сп’яніння сном. Діагностується гіперсомнія на підставі клінічних даних, результатів тестування та полісомнографії. Терапія гіперсомнії … Докладніше
Ахроматопсія – Спадкове захворювання, обумовлене мутаціями різних генів, що кодують білки фоторецепторів сітківки і характеризується повним (палочкова монохромазія) або частковою відсутністю сприйняття квітів. При цьому чорно-білий зір збережено, хоча є й інші порушення роботи зорового апарату – денна сліпота (гемералопія), ністагм, зниження гостроти зору, іноді косоокість. Для діагностики використовують як методики сучасної офтальмології (тести Ішихара, … Докладніше
Гіперспленізм – це патологічний стан, що характеризується посиленою деструкцією у синусоїдах селезінки формених елементів крові (еритроцитів, тромбоцитів, лейкоцитів). Є наслідком збільшення селезінки. Клінічна картина визначається основним захворюванням, і навіть цитопеническим синдромом – анемія, кровотечі, інфекції. Діагноз ставиться за наявності спленомегалії, даним УЗД або КТ черевної порожнини, лабораторного підтвердження зниження одного з типів клітин крові. Лікування … Докладніше
Бульозний пемфігоїд – хронічне аутоімунне захворювання шкіри, що вражає в основному осіб старшого віку. Його симптоми подібні до таких при пухирчатці і зводяться до утворення напружених бульбашок на шкірних покривах рук, ніг, а також живота; розподіл патологічних вогнищ, як правило, симетричний. Діагностика бульозного пемфігоїду проводиться з допомогою огляду пацієнта, гістологічного вивчення тканин шкіри на уражених … Докладніше
Ацетонемічний синдром – симптомокомплекс, зумовлений порушенням обмінних процесів та накопиченням у крові дитини кетонових тіл. Ацетонемічний синдром проявляється ацетонемічними кризами: багаторазовим блюванням, дегідратацією, інтоксикацією, запахом ацетону з рота, абдомінальним синдромом, субфебрилітетом. Ацетонемічний синдром діагностується на підставі клінічних даних та лабораторних показників (виявлення кетонурії, порушення електролітного балансу, підвищення рівня сечовини та ін.). При ацетонемічному кризі показана … Докладніше
Ацинетобактерна інфекція – це інфекційний процес, спричинений бактеріями роду Acinetobacter (Ацинетобактер). Мікроорганізми виступають збудниками тяжких госпітальних респіраторних інфекцій (синусит, пневмонія), шкіри та підшкірної клітковини (гнійні рани, некротизуючий фасціїт), ЦНС (менінгіти, вентрикуліти), кровотоку (сепсис), ОДА (артрит, остеомієліт). Виділення та ідентифікація патогену проводиться шляхом мікробіологічного дослідження клінічного матеріалу. Лікування призначають з урахуванням антибіотикограми (бета-лактами, карбапенеми, аміноглікозиди та … Докладніше
Гіпертензивний церебральний криз – Раптове підвищення артеріального тиску до критичних цифр, що призводить до порушення мозкового кровообігу. Залежно від виду гіпертензивного церебрального кризу його клінічними проявами може бути головний біль та інші симптоми підвищення внутрішньочерепного тиску, відхилення психіки у супроводі осередкової симптоматики або поєднання зазначених симптомів. Лікується гіпертензивний церебральний криз комплексним застосуванням антигіпертензивної та седативної … Докладніше
Булінг у школі – Це повторювана модель поведінки, що реалізує намір групи завдати шкоди одному учню. Виявляється вербально та невербально. Завжди відповідає структурі: група агресорів, свідки та жертва, нездатна себе захистити. Характеризується фізичним та психологічним насильством: погрозами, приниженнями, побоями. Діагностика виконується з допомогою розмови, спостереження, опитувальників. Для коригування буллінгу проводяться групові тренінги, психологічні консультації, створюються … Докладніше