АМІНОКИСЛОТНОГО ОБМІНУ ПОРУШЕННЯ

АМІНОКИСЛОТНОГО ОБМІНУ ПОРУШЕННЯ – розрізняють дві форми порушення амінокислотного обміну – аномалії їх транспорту та катаболізму; підвищення рівня окремих метаболітів в плазмі крові спостерігається при аномаліях катаболізму, але відсутнє при порушеннях транспорту; кількість відомих порушень катаболізму амінокислот постійно збільшується, внаслідок того, що виявляються нові їх типи та варіанти вже вивчених порушень; основні захворювання, зумовлені порушеннями катаболізму амінокислот (в дужках зазначені амінокислота чи проміжний метаболіт, обмін яких порушений та дефектний фермент): β-аланінемія (β-аланін; β-аланін-α-кетоглутарат-амінотрансфераза); алкаптонурія (тирозин; гомогентизат-оксидаза); альбінізм (тирозин; тирозиназа); аргінінемія (аргінін; аргіназа); аргініносукцинатемія (аргінінобурштинова кислота; аргініносукциназа); N-ацетиглутамат-синтетази дефіцит (аміак; N-ацетилглутамат-синтетаза); ацидемія β-гідроксіізовалеріанова (лейцин; β-метилкротонілКоА-карбоксилаза); ацидемія ізовалеріанова (лейцин; ізовалеріл-КоА-дегідрогеназа); ацидемія метилмалонова (форма кетогліцинемії) (ізолейцин, валін, треонін, метіонін; метилмалоніл-КоА-мутаза: 1) недостатність апоферменту, 2) недостатність коферменту); ацидемія піпеколінова (лізин; піпеколат-оксидаза); ацидемія піро глутамінова (піроглутамінова кислота; 5-оксопролін-глутатіонсинтетаза); ацидемія пропіонова (форма кетогліцинемії) (треонін, ізолейцин, метіонін, валін; пропіоніл-Коа-карбоксилаза: 1) недостатність апоферменту, 2) недостатність коферменту); ацидемія-гомоцистинурія метилмалонова (ізолейцин, валін, треонін, метіонін; метилмалоніл-КоА-мутаза і гомо цистеїн-метилтетра-гідрофолат-метилтрансфераза); валінемія (валін; валінамінотрансфераза); гідроксипролінемія (гід роксипролін; гідроксипролін-оксидаза); гістидинемія (гістидин; L-гістидин-аміак-ліаза); гліцинемія (некетонна) (гліцин; ферментна система розщеплення гліцину); гомоцистинемія (метіонін; цистатіонін-синтетаза: піридоксинзалежна та піридоксин-незалежна); карбамоїлфосфатсинтетази дефіцит (аміак; карбамоїлфосфатсинтетаза); карбоксилазна недостатність множинна (лейцин, ізолейцин, валін, метіонін, треонін; 1) синтетаза холокарбоксилази, 2) біотинідаза); «кленового сиропу» хвороба (лейцин, валін, ізолейцин, алоізолейцин); лізинемія (лізин; лізин-кетоглутаратредуктаза); лізину непереносимість (лізин, аргінін; L-лізин: НАД-оксиредуктаза); α-метилацетоацетату накопичення (ізолейцин; ацетил-Коа-тіолаза); орнітинемія (орнітин; орнітин-кетокислота-амінотрансфераза); орнітинтранскарбамілази дефіцит (аміак; орнітинтранскарбамілаза); пролінемія, I тип (пролін; проліноксидаза); пролінемія II тип (пролін; пірролін-5-карбоксилатдегідрогеназа); саркозинемія (саркозин; саркозиндегідрогеназа); сахаропінурія (лізин; аміноадипінова напівальдегідглутаматредуктаза); тирозинемія1 (тирозин; тирозинамінотрансфераза); тирозинемія2 (тирозин і метіонін; фумарилацетоацетатгідролаза); тирозиноз (тирозин; тирозин-α-кетоглутарат-амінотрансфераза); фенілкетонурія (фенілаланін; фенілаланінгідроксилаза); цистатіонінемія (метіонін; цистатіоназа); цистиноз (цистин; дефектний білок лізосомальних мембран); цитрулінемія (цитрулін; аргініносукцинат-синтетаза);