АМНІОТИЧНА ПРОБА

Амніотична проба, або амніоцентез, — це інвазивна процедура, яка полягає у відборі зразка амніотичної рідини з порожнини навколоплідного міхура для подальшого лабораторного аналізу. Ця рідина містить клітини плода, а також різні хімічні речовини, які дозволяють оцінити стан плода.

Основні цілі амніоцентезу:

1. Генетична діагностика:
   • Виявлення хромосомних аномалій (наприклад, синдром Дауна, синдром Едвардса, синдром Патау);
   • Виявлення генетичних захворювань (муковісцидоз, серповидноклітинна анемія тощо);
   • Оцінка ризику розвитку генетичних відхилень у майбутнього малюка.
2. Оцінка стану плода:
   • Діагностика інфекцій (TORCH-інфекції);
   • Визначення рівня білірубіну при резус-конфлікті;
   • Оцінка зрілості легень плода (за співвідношенням лецитин/сфінгомієлін).

Показання для амніоцентезу:

• Вік матері понад 35 років (вищий ризик генетичних аномалій);
• Патологічні результати неінвазивного пренатального тестування (УЗД, біохімічні маркери);
• Наявність у сім’ї генетичних захворювань;
• Резус-конфлікт чи підозра на внутрішньоутробну інфекцію.

Процедура:

1. Проводиться під контролем ультразвуку для точного введення голки в амніотичний міхур.
2. Забирається 15–20 мл амніотичної рідини.
3. Отриманий зразок передається в лабораторію для цитогенетичного чи біохімічного аналізу.

Ризики:

• Невелика ймовірність викидня (близько 0,1–0,3%);
• Інфекційні ускладнення;
• Витікання амніотичної рідини;
• Травма плода (вкрай рідко).

Амніоцентез залишається одним із найінформативніших методів пренатальної діагностики, однак його проведення повинно бути обґрунтованим та підкріпленим результатами неінвазивних методів дослідження.