Знижка - 10% на весь медичний одяг по промокоду HALAT5

АНГІДРОТИЧНА ЕКТОДЕРМАЛЬНА ДИСПЛАЗІЯ

Головна Глосарій АНГІДРОТИЧНА ЕКТОДЕРМАЛЬНА ДИСПЛАЗІЯ

АНГІДРОТИЧНА ЕКТОДЕРМАЛЬНА ДИСПЛАЗІЯ – успадкування за рецесивним, зчепленим з Х-хромосомою типом; спостерігається виключно в чоловіків; проявляється з народження; характеризується ангідрозом, у результаті чого хворі не переносять спеку; характерні особливості лицевого скелета – сідлоподібний ніс, виступаюче підборіддя, низько розміщені очі й вуха; нижня губа збільшена (макрохейлія), різко виступає, характерні аномалії зубів (від гіподентії до адентії); брови і повіки від сутні, волосся на голові тонке, ламке, рідке або взагалі відсутнє; навколо очей пігментація і зморшкуватість; у ділянці носа і щік множинні жовтуваті міліоподібні папули, сформовані за рахунок збільшених, дегенеративно змінених сальних залоз; можливі кон’юнктивіти в результаті сльозовиділення, катаракта, аномалії райдужної оболонки і диску зорового нерва; внаслідок недорозвитку залоз слизових оболонок гортані, трахеї, бронхів хворі схильні до респіраторних захворювань.

Ai

Ангідротична ектодермальна дисплазія (англ. anhidrotic ectodermal dysplasia, також відома як вроджена ангідротична ектодермальна дисплазія, AED) – це генетичний розлад, який впливає на розвиток ектодермальних структур у людини. Ектодерм – це один із трьох гермінальних шарів у розвитку ембріона та він має важливе значення для формування шкіри, волосся, нігтів, зубів та деяких залоз.

Головними ознаками ангідротичної ектодермальної дисплазії є:

  1. Наявність меншого кількості зубів або повний відсутній зубний прикус. Ця характеристика включає в себе анодонтію або гіподонтію (відсутність деякої кількості зубів) та долиходонтію (незвичайно довгі зуби).
  2. Недолік волосся. Це може включати в себе відсутність волосся на деяких ділянках шкіри або відсутність волосся на всьому тілі.
  3. Проблеми з потовиділенням (ангідроз). Оскільки потові залози також розвиваються з ектодерму, люди з цим розладом можуть мати проблеми з регуляцією температури тіла через втрату поту.

Ангідротична ектодермальна дисплазія є генетичним розладом і може бути спричинена різними мутаціями у генах, що кодують розвиток ектодермальних структур. Лікування спрямоване на полегшення симптомів, такі як використання штучних зубів, догляд за шкірою і терморегуляцію.

A brief history of lego. Michal jakubowski, author at blackpool remapping and diagnostics. 0 golf tdi, egr remap.