Аплазія (від грец. “а” – заперечення, “плазіа” – формування) – це вроджений або рідше набутий дефект розвитку, який характеризується повною відсутністю органа, його частини, ділянки тканини чи частини тіла. Часто як синонім використовується термін “агенезія”.

Причини та механізми виникнення

Аплазія виникає внаслідок порушень ембріонального розвитку під впливом зовнішніх (біологічних, хімічних, фізичних) або генетичних чинників, які діють безпосередньо на ембріон або опосередковано через організм матері. Можливі механізми:

Відсутність або загибель зачатка органа.
Відсутність або загибель іншого органа, що впливає на розвиток першого (наприклад, аплазія зачатка сечоводу призводить до аплазії вторинної нирки).
Тератогенетичний період для більшості аплазій обмежується першим місяцем внутрішньоутробного життя.

Клінічні прояви та наслідки

Аплазія може стосуватися будь-якого органа чи тканини (головний мозок, серце, легені, нирки, кінцівки, шкіра тощо).
Деякі форми аплазії є несумісними з життям (аненцефалія, амієлія, двобічна аплазія нирок).
Інші види можуть призводити до тяжких функціональних порушень і смерті без хірургічної корекції (наприклад, діафрагмальна грижа, хвороба Гіршпрунга).
Аплазія одного з парних органів (наприклад, однобічна аплазія нирки) може компенсуватися гіпертрофією іншого і не проявлятися клінічно протягом життя.
Аплазія частини кінцівки або вроджена аплазія шкіри може бути сумісною з життям, але супроводжуватися функціональними чи косметичними дефектами.

Приклади

Аплазія легень: відсутність однієї або обох легень; двобічна форма несумісна з життям, однобічна – може супроводжуватися дихальною недостатністю, інфекціями, деформаціями грудної клітки.
Парціальна червоноклітинна аплазія: значне зменшення виробництва еритроцитів у кістковому мозку, що веде до тяжкої анемії.
Вроджена аплазія шкіри: рідкісна патологія, що проявляється відсутністю ділянки шкіри у новонародженого, може ускладнюватися інфекціями та кровотечами.

Висновок:
Аплазія – це серйозний дефект розвитку, який може мати різні клінічні наслідки залежно від ураженого органа чи тканини. Деякі форми аплазії несумісні з життям, інші – піддаються компенсації або корекції. Виявлення аплазії має важливе значення для ранньої діагностики, прогнозу та вибору тактики лікування.