Хвороба Баттена – Шпільмейєра – Фогта – це юнацька форма амавротичної ідіотії, що починається у віці 6–10 років. Вона характеризується повільним прогресуючим перебігом із поступовим погіршенням зору, наростаючою деменцією, а також можливим розвитком незначно виражених тетрапарезів, екстрапірамідних і бульбарних порушень. При огляді очного дна виявляється картина, що відповідає пігментному ретиніту. Захворювання має фатальний кінець, і більшість хворих помирають на 2–3 десятилітті життя.

Це нейродегенеративне спадкове захворювання належить до групи лізосомних хвороб накопичення, при яких у клітинах нервової системи накопичуються жирові речовини (ліпофусцин), що призводить до поступового руйнування нейронів. Генетично пов’язане з мутаціями, зокрема у гені CLN3.

Клінічні прояви включають:

Поступове зниження зору (через пігментний ретиніт).
Прогресуючу деменцію.
Можливі рухові порушення: тетрапарези, екстрапірамідні симптоми, бульбарні розлади.
Пізніше – тяжкі когнітивні та неврологічні порушення.

Захворювання закінчується смертю у молодому віці, зазвичай у другому-третьому десятилітті життя.

Діагностика базується на клінічних ознаках, офтальмологічному обстеженні, нейровізуалізації та генетичних тестах.

На сьогодні лікування є симптоматичним і підтримуючим, проте ведуться дослідження генної терапії для уповільнення прогресування хвороби.