ДЕКАРБОКСИЛАЗНА НЕДОСТАТНІСТЬ – спадкове (успадкування за аутосомно-рецесивним типом) захворювання, розвиток якого пов’язаний з наявністю ензиматичного блоку в клітинах у процесах декарбоксилювання валіну, лейцину, ізолейцину, внаслідок чого ці амінокислоти накопичуються у великих кількостях у крові, сечі, цереброспінальній рідині; на 3–5 день життя з’являються неврологічні симптоми: зниження сухожилкових рефлексів, відсутність рефлекса Моро, підвищення м’язового тонусу; дитина стає неспокійною, тихо плаче; упродовж тижня тонус м’язів підвищується, спостерігається витягування і схрещування нижніх кінцівок, опістотонус, загальні судоми, розлади дихання і ціаноз; якщо дитина не гине в перші тижні життя, то в подальшому спостерігається відставання у вазі, затримка психомоторного розвитку, часто в поєднанні з тяжкими неврологічними симптомами; прогноз за відсутності дієтотерапії несприятливий: захворювання прогресує.