ДЕРРІ (D. M. DERRY) СИНДРОМ

Головна / Глосарій / ДЕРРІ (D. M. DERRY) СИНДРОМ

ДЕРРІ (D. M. DERRY) СИНДРОМ – різновид спадкового (успадкування за аутосомно-рецесивним типом) накопичення гангліозидів (сфінголіпідозу); в основі розвитку Д. с. лежить дефіцит В- і С-ізоферментів бетагалактозидази з наступним накопиченням гангліозидів у головному мозку; проявляється, головним чином, у виг ляді амавротичної ідіотії; у внутрішніх органах виявляється в під вищеній кількості своєрідний мукополісахарид (не в повній мірі сульфатований кератансульфат).