ДЕСМОГЕНЕЗ НЕДОСКОНАЛИЙ – захворювання, що виникає внаслідок вродженого порушення розвитку колагенових структур; виділяють не менше 11 типів даного захворювання; має спадковий характер; при цьому спостерігаються різні типи успадкування – так 1–4 і 8 типи захворювання аутосомно-домінантні, 5 тип рецесивний і зчеплений з Х-хромосомою, 6 і 10 – аутосомно-рецесивні, а 7 тип має і аутосомно-домінантний і аутосомно-рецесивний варіант; при мікроскопічному дослідженні спостерігається різке зменшення кількості колагенових волокон у шкірі, зв’язках, судинах, внутрішніх органах; основні ознаки Д. н. – різка перерозтягненість і ранимість шкіри, слабкість зв’язок, розхитаність суглобів, легка ранимість судин; Д. н. триває все життя, супроводжується ускладненнями, які можуть призвести до смерті; відомо кілька видів біохімічних дефектів: тип IV, з помітними судинними проявами, викликаний вадами в структурі, синтезі чи секреції одного виду проколагену; тип VI, з помітними очними проявами, зумовлений нестачею лізилгідроксилази; тип VII, з численними з’єднаними вивихами, зумовлений мутаціями, із залученням нормальних розщеплених центрів деяких проколагенових ланцюгів; тип IX, пов’язаний з Х-хромосомою і характеризується в’ялою шкірою; тип X виникає внаслідок дефекту в біонектині, що перешкоджає нормальній агрегації тромбоцитів.

Читайте також: