ГАДІМІ – ПАРТІНГТОНА – ХАНТЕРА СИНДРОМ

Головна / Глосарій / ГАДІМІ – ПАРТІНГТОНА – ХАНТЕРА СИНДРОМ

ГАДІМІ – ПАРТІНГТОНА – ХАНТЕРА (H. GHADIMI – M. W. PARTINGTON – A. T. HUNTER) СИНДРОМ – комплекс вроджених аномалій: низький зріст, затримка розвитку мовлення; характерна емоційна лабільність, голубі очі, світле волосся; гіпергістидинемія, гіпергістидинурія, виділення з сечею різ них метаболітів гістидину в підвищених кількостях; можливе аутосомно-рецесивне успадкування