ГАЛАКТОЗЕМІЯ – спадкове захворювання, зумовлене порушенням синтезу галактозо-1-фосфатуридилилтрансферази; морфологічні зміни найбільш типові в печінці (жирова дис трофія, цироз, навколочасточковий некроз) і в ц. н. с. (набряк мозку, здуття ядер олігодендроглії у великих півкулях і мозочку); перші прояви Г. (блювання, втрата ваги, жовтяниця) спостерігаються після народження, коли дитина починає отримувати молоко; з часом розвиваються диспепсичні розлади, прогресуюча гепатомегалія, асцит, катаракта, арефлексія, затримка психомоторного розвитку; асимптоматична форма Г. може спостерігатися у дітей із родин, в яких були хворі на Г.; зазначені діти розвиваються нормально, але в них спостерігається відраза до молока і вони часто відмовляються від грудей; при тяжкій формі Г. смерть наступає через кілька місяців після народження; найбільш достовірними методами діагностики є визначення низької активності галактозо-1-фосфатуридилилтрансферази в еритроцитах та тканинах організму, ідентифікація галактози.