ГАЛАКТОЗОЕПІМЕРАЗИ НЕДОСТАТНІСТЬ

Головна / Глосарій / ГАЛАКТОЗОЕПІМЕРАЗИ НЕДОСТАТНІСТЬ

ГАЛАКТОЗОЕПІМЕРАЗИ НЕДОСТАТНІСТЬ – спадкове порушення метаболізму, яке спричинюється зниженням активності уридиндифосфат-галактозо-4епімерази, що призводить до накопичення в уражених клітинах галактозо-4-фосфату, який утворюється із уридиндифосфат-галактози внаслідок дії пірофосфорилази; ураження може обмежуватися тільки еритроцитами, не зумовлюючи при цьому виражених клінічних проявів, або проявлятися генералізованю формою, яка клінічно не відрізняється від проявів галактоземії.