ЯКОБА – КРЕЙЦФЕЛЬДТА СИНДРОМ

ЯКОБА – КРЕЙЦФЕЛЬДТА (A. JAKOB – H. G. CREUTZFELDT) СИНДРОМ – рідкісне та невіліковне неврологічне захворювання, яке призводить до прогресивного ураження мозку. Воно відноситься до групи нейродегенеративних захворювань, таких як хвороба Альцгеймера та хвороба Паркінсона. Синдром спричинений аномальною формою білка. У результаті клітини мозку починають пошкоджуватися та вмирати, що призводить до поступової втрати когнітивних та моторних функцій.

Хвороба отримала свою назву від прізвищ двох німецьких неврологів – Альфреда Якоба та Генріха Крейцфельдта, які першими описали її симптоми на початку XX століття. Вона може розвиватися у людей як у спорадичній формі, так і у наслідковій.

Спорадична форма становить більшість випадків і зазвичай виникає у людей без явної наслідкової схильності. Наслідкова форма, відома як успадкований ЯК, більш рідка і пов’язана з мутаціями у гені, який кодує білок.

Симптоми ЖК включають психічні розлади, зміни у поведінці, прогресуючі проблеми з координацією рухів, м’язову слабкість та інші неврологічні симптоми. Діагноз зазвичай ставиться на основі клінічних ознак, результатів обстеження та аналізу мозкової тканини після смерті.

На жаль, не існує лікування, яке може повністю зупинити прогресування цього захворювання. Зараз найбільший акцент робиться на симптоматичній терапії для полегшення симптомів та підвищення якості життя пацієнтів.