КРАНІОМЕТАФІЗАРНА ДИСПЛАЗІЯ – спадко ве (успадкування за аутосомно-домінантним типом) захворювання, яке належить до групи краніотубулярних дисплазій; у ранньому віці появляються горбики у параназальній ділянці, прогресуюче розширення і потовщення кісток черепа та нижньої щелепи; обличчя і нижня щелепа стають деформованими; надмірне розростання кісток черепа призводить до защемлення і дисфункції черепно-мозкових нервів, особливо VІІ і VІІІ пар; незмикання щелеп викликає дискомфорт, часткова облітерація придаткових пазух утворює передумови для повторних інфекцій верхніх дихальних шляхів; зріст і загальний стан здоров’я нормальні; інколи може розвиватися прогресуюче підвищення внутрішньочерепного тиску; основні зміни кісток – склероз, який максимально виражений в основі черепа; метафізи довгих кісток розширені, мають булавоподібну форму, особливо метафіз стегнової кістки.