НІРХОФА ХЮБНЕРА СИНДРОМ

Головна / Глосарій / НІРХОФА ХЮБНЕРА СИНДРОМ

0 / 5. 0

НІРХОФА – ХЮБНЕРА (H. NIER HOFF – O. HÜBNER) СИНДРОМ – різновид спадкового енхондрального метаепіфізарного дизостозу; характеризується порушеннями розвитку метаепіфізарних частин трубчастих кісток, хребців, ребер; у новонародженого з нормальною довжиною тіла спостерігається мікромелія; у перші дні життя – напади виражених судом; летальний результат у перші тижні життя.