САНФІЛІППО ХВОРОБА

САНФІЛІППО (S. J. SANFILIPPO) ХВОРОБА – спадкове (успадкування за аутосомно-рецесивним типом) захворювання, зумовлене недостатністю різноманітних ферментів, що беруть участь в обміні глікозаміноглікану – гепарансульфату; порушення катаболізму гепарансульфату призводить до накопичення його в різних органах: головному мозку, печінці, селезінці; виділені три типи С. х.: при І типі відсутній фермент гепаран-N-сульфатаза (гепарансульфатамінідаза), при ІІ типі – N-ацетил-α-глюкозамінідаза, при ІІІ типі – α-глюкозамінідаза; клінічно проявляється в ранньому дитячому віці; характеризується прогресуючим зниженням інтелекту, порушеннями мовлення, розладами поведінки, агресивністю, змінами скелета та внутрішніх органів; перебіг захворювання прогресуючий.