ШЕЙЄ СИНДРОМ

Головна / Глосарій / ШЕЙЄ СИНДРОМ

Синдром Шейє (H. G. Scheie) — це одна з форм мукополісахаридозу, відома також як синдром Герлера-Шейє (Hurler-Scheie syndrome) або просто Шейє хвороба. Це генетичне захворювання, яке належить до групи лізосомних хвороб накопичення, зумовлене дефіцитом ферменту альфа-L-ідуронідази, що призводить до накопичення мукополісахаридів у тканинах і органах.

Клінічно синдром Шейє характеризується:

  • Помірною формою мукополісахаридозу з пізнішим початком симптомів порівняно з синдромом Герлера
  • Низьким ростом, сплощеним переніссям, короткою шиєю
  • Контрактурами суглобів, гіпотонією м’язів кінцівок
  • Вегетативною лабільністю, зниженням сухожильних рефлексів
  • Значним помутнінням рогівок ока
  • Можливими порушеннями серцево-судинної системи та скелетними деформаціями

Цей синдром має хронічний прогресуючий перебіг і потребує комплексного лікування, яке включає симптоматичну терапію та ферментозамісну терапію, що може покращувати якість життя пацієнтів.