ШЕРЕШЕВСЬКОГО ТЕРНЕРА СИНДРОМ

ШЕРЕШЕВСЬКОГО – ТЕРНЕРА (Н.А. ШЕРЕШЕВСКИЙ – N.H. TURNER) СИНДРОМ – комплекс множинних спадкових (успадкування за аутосомно-домінантним типом або інколи рецесивне, зчеплене з Ххромосомою) аномалій: всі симптоми синдрому Бонневі – Ульріха; двобічна перепонка шиї (характерний, але не обов’язковий симптом); дисоційований інфантилізм – органи, розвиток яких зумовлений естрогенами (молочні залози, малі соромітні губи, піхва, матка), залишаються інфантильними, а розвиток великих соромітних губ, волосяного покриття пахвових ямок і соромітної ділянки, що зумовлено дією андрогенів, залишається нормальним (лише в деяких випадках із запізненням і рудиментарно); ріст волосся на нижній межі шиї; первинна аменорея; низький або карликовий пропорційний зріст із запізненням закостеніння хрящів епіфізарної зони; множинні деформації грудної клітки; надмірно велика відстань між сосками; характерне «обличчя сфінкса» (в’ялий вираз обличчя, напівопущені повіки і кути рота); агенезія або дисгенезія гонад; часто спо стерігаються інші аномалії скелета (ребер, хребців, надколінної чашечки), глухота, катаракта, витрішкуватість, пігментне переродження сітківки, звуження перешийка аорти, дефекти міжшлуночкової перегородки, ниркові аномалії; інтелект, звичайно, нормальний або дещо знижений; у більшості випадків збільшується виділення гонадотропінів і зменшується виділення 17кетостероїдів із сечею.