ШПРІНЦА – НЕЛЬСОНА СИНДРОМ

Шпрінца–Нельсона синдром (H. Sprinz – R. S. Nelson) є іншим терміном для позначення синдрому Дабіна–Джонсона.

Синдром Дабіна–Джонсона — це рідкісне автосомно-рецесивне генетичне захворювання, яке характеризується хронічною або інтермітуючою некон’югованою (прямою) гіпербілірубінемією. Це означає, що в організмі пацієнта підвищений рівень кон’югованого білірубіну в крові. Синдром виникає через порушення секреції кон’югованого білірубіну з гепатоцитів у жовчні протоки. Основною причиною є мутація в гені MRP2 (ABCC2), який кодує білок, що транспортує органічні аніони через мембрану канальця печінкових клітин.

Основні особливості синдрому Дабіна–Джонсона:

• Жовтяниця: Пацієнти часто мають жовтяничне забарвлення шкіри та слизових оболонок, яке може змінюватися від легкого до помірного ступеня.
• Темна печінка: Патологічна особливість синдрому — темно-коричнева або чорна пігментація печінки, яка виявляється під час біопсії. Це пов’язано з накопиченням пігменту, схожого на меланін.
• Відсутність інших симптомів: Загальний стан пацієнтів із цим синдромом зазвичай не погіршується, і інші функції печінки залишаються нормальними.

Діагностика та лікування:

Діагностика зазвичай включає клінічну оцінку, біохімічні аналізи крові на рівень білірубіну, генетичне тестування та, іноді, біопсію печінки. Лікування специфічне не потрібне, оскільки синдром, як правило, не призводить до значних проблем зі здоров’ям. Пацієнтам рекомендується уникати тригерів, які можуть посилити жовтяницю, таких як деякі ліки або алкоголь.