ШИЙНО-ОКОАКУСТИЧНИЙ СИНДРОМ

ШИЙНО-ОКОАКУСТИЧНИЙ СИНДРОМ або синдром Вільдерванка (Вілдерванга) є рідкісним генетичним захворюванням, яке спадково передається, і виникає через мутації гена EPM2A або NHLRC1. Цей синдром також відомий як латентна мієлінна епілепсія дорослих (ЛМЕД) або мієлінна епілепсія з внутрішньочерепними кистами (MEGC).

Головними клінічними проявами синдрому Вільдерванка є епілепсія, звичайно резистентна до лікування, і внутрішньочерепні кісти. Інші можливі прояви включають затримку психомоторного розвитку, порушення мовлення, прогресуючі м’язеві звивини (атаксія), деменцію та інші неврологічні відхилення.

Лікування синдрому Вільдерванка спрямоване на контроль судом та супутніх симптомів. Хоча лікування епілепсії може бути важким і часто не дуже ефективним, деякі ліки можуть допомогти контролювати судоми. Фізіотерапія та інші форми реабілітації можуть бути корисними для покращення мобільності та функціонування при порушеннях рухового апарату.

Оскільки синдром Вільдерванка є рідкісним і складним захворюванням, лікування та догляд варіюються в залежності від конкретних потреб пацієнта та можуть вимагати спеціалізованої медичної підтримки.

.