5. СПАДКОВІ ХВОРОБИ
5.1. Вплив геному та умов зовнішнього середовища на патогенез
Організм є інтегральною (цілісною) системою складно взаємодіючих частин, яка нерозривно пов’язана із зовнішнім середовищем. Таким чином, як нормальні, так і патологічні ознаки організму є результатом взаємодії як генетичних (внутрішніх), так і середовищних (зовнішніх) чинників (див. розділ 2.2.2.). Саме тому розуміння головної властивості патологічних процесів можливе тільки з урахуванням результатів взаємодії спадковості та середовища.
Існують форми спадково обумовленої патології, прояви яких майже не залежать від впливу середовища. Разом із тим це не означає, що все в людині зводиться тільки до її генетики. Людина соціальна за своєю природою, і це значною мірою визначає перебіг захворювання. Збільшення частки хвороб неінфекційного походження (атеросклероз, ішемічна хвороба серця, онкологічні патології, психічні та інші захворювання) в сучасній структурі захворюваності, смертності та інвалідності є досить переконливим підтвердженням цього. Соціальна природа людини багато в чому стає визначальним чинником в реалізації патологічних генотипів.
Широкі соціально-економічні перетворення істотно змінюють генетичну структуру людських популяцій. Зміни таких показників як рівень кровної спорідненості, густина населення, інтенсивність і напрям міграції, система шлюбів, розмір сім’ї та інші, неминуче позначаються як на спектрі, так і на поширеності спадкових захворювань.
Соціально-економічна діяльність людини приводить до появи в біосфері нових хімічних з’єднань і фізичних чинників, що мають тератогенні (такі, що спричинюють народження дітей з вадами розвитку) та мутагенні властивості. Масштаби забруднення середовища хімічними сполуками та джерелами випромінювання вражаючі. Сьогодні близько 7 млн. синтетичних хімічних сполук розповсюджені в життєвому середовищі людини. Мешканець великого промислового міста протягом доби контактує майже з 50 тисячами з них. Не дивлячись на відсутність чітких доказів взаємозв’язку ступеня забруднення середовища людини з частотою генетично детермінованих захворювань і вроджених аномалій, число останніх спричинюють народження дітей з вадами розвитку помітно збільшується. Погіршення екологічної ситуації створює умови, сприятливі для реалізації спадкової схильності до полігенних захворювань.
Ряд факторів зовнішнього середовища здатні обумовлювати захворювання при будь-якому генотипі. Однак і в цьому випадку характер ураження, інтенсивність і різноманітність симптомів та інші характеристики захворювання багато в чому визначаються генетичною конституцією організму. Крім того, навіть при жорсткій генетичній визначеності патології умови зовнішнього середовища, біологічні особливості організму, весь його генотип загалом можуть здійснювати істотну модифікуючу дію на характер, частоту і ступінь прояву патологічного гена. Така висока пластичність генотипу створює великі можливості для лікування та профілактики спадкових патологій, розробки ефективних медико-освітніх програм, реабілітації та адаптації хворих.