6.7. Аномалії поведінки
6.7.1. Наркоманійна залежність
Поняття «наркоманійна залежність», уведене Всесвітньою організацією охорони здоров’я, означає залежність стану хворого від присутності або відсутності в його організмі наркотичної речовини. Розрізняють психічну і фізичну наркоманійну залежність, швидкість формування яких визначається не тільки видом наркотичних речовин, частотою та дозами їх вживання, а й індивідуальними особливостями, віком, статтю, тривалістю наркоманії, наявністю супутніх захворювань (в т. ч. психічних), соціальними умовами та іншими чинниками.
Психічна залежність полягає в тому, що вживання наркотичної речовини набуває центрального значення в житті, на якому зосереджені звичайно всі думки хворого. Заради цього нехтується робота, навчання, розваги, уподобання, соціальні контакти (окрім пов’язаних з наркоманією). На наркотики витрачаються всі гроші, а для їх добування хворі не зупиняються навіть перед протизаконними діями. Думки про наркотики набувають понадціннісного характеру.
В основі фізичної наркоманійної залежності лежать, ймовірно, стійкі біохімічні зміни в організмі, що розвиваються в результаті регулярного і достатньо тривалого вживання наркотичних речовин. Регулярне надходження наркотику в організм стає необхідною умовою збереження гомеостазу та відчуття фізичного комфорту, а його відсутність викликає хворобливий стан – абстинентний синдром, у якому найбільш яскраво виражається фізична залежність.
Найпоширенішим видом наркоманійної залежності є хронічний алкоголізм. Крім того виділяють наркоманію та тютюнокуріння.
Алкоголізм. Вживання алкоголю поширене повсюдно, за винятком країн, де воно заборонене релігією.
Внаслідок систематичного зловживання спиртними напоями розвивається захворювання на алкоголізм. Популяційна частота алкоголізму складає в середньому 3-5% серед чоловіків та 0,1-1,0 % серед жінок. Окремі дослідники вважають ці показники заниженими, бо вони складені на підставі лише випадків звернення до медичного закладу, і подають інші – до 10 % алкоголіків серед чоловіків та 3-5 % серед жінок.
Ця хвороба характеризується фізичною та психічною залежністю від алкоголю, ураженням внутрішніх органів (печінки, серця, шлунка тощо), центральної та периферійної нервової системи, психічною та соціальною деградацією. На пізніх стадіях алкоголізму розвиваються алкогольні психози. Хвороба згубно діє на спадковість: серед нащадків алкоголіків епілепсія, олігофренія, різні вади розвитку зустрічаються набагато частіше, ніж серед нащадків тверезих. Ефективність лікування залежить від стадії хвороби, особливостей її перебігу, дії соціальних та інших чинників.
Алкоголізм – це захворювання, причини якого багатогранні. Для визначення природи спадкової схильності до алкоголю здійснювали дослідження родоводів, близнюкових пар, прийомних дітей тощо. Часто ця патологія має сімейний характер подібно до таких психічних захворювань як маніакально-депресивний психоз, депресія та шизофренія. Порівняння залежності від алкоголю між близнятами показало, що роль спадковість тут досить значна. Наприклад, при тяжких формах алкоголізму конкордантність монозиготних близнят складала 71 %, а дизиготних – тільки 32 %. Усиновлені діти по схильності до розвитку алкоголізму більше схожі на своїх біологічних батьків, ніж на прийомних. Це показує, що схильність до алкоголізму значною мірою визначається спадковістю.
Звичайно, не існує якогось одного гена, який визначав би залежність від алкоголю. Уже виявлено цілий ряд генів «ризику», прояв яких різною мірою залежить від чинників оточуючого середовища – ситуації в сім’ї, в колі товаришів та в суспільстві.
Дослідники виявили дві групи таких генів: 1) гени, які контролюють метаболізм алкоголю в організмі, та 2) гени, які визначають нейропсихічні функції.
Хід метаболізму алкоголю в організмі людини можна зобразити спрощено у вигляді такої схеми:
Алкоголь в організмі людини зазнає ряд перетворень. Перша реакція (перетворення алкоголю в ацетальдегід) контролюється печінковим ферментом алкогольдегідрогеназою (ген ADH2; локалізація 4q21-q23), друга (перетворення ацетальдегіду в оцтову кислоту) – ферментом ацетальдегіддегідрогеназою (ген ALDH2; локалізація 12q24.2). Ацетальдегід є вельми токсичною речовиною. Його накопичення в крові приводить до інтоксикації організму, яке супроводжується неприємними відчуттями, що визначають картину так званого похмільного синдрому. Швидкість роботи цих ферментів генетично детермінована і на неї по-різному впливають різні алелі одного й другого генів.
Виявлено алель ALDH2*2, який кодує структуру ацетальдегіддегідрогенази зі зниженою активністю. Цей нетиповий фермент уповільнює перетворення оцтового альдегіду в оцтову кислоту. В результаті у людей з цим варіантом ацетальдегіддегідрогенази вживання алкоголю супроводжується неприємними відчуттями. У різних європейських популяціях частка людей з таким варіантом ферменту коливається від 5 до 20%, але в Азії він зустрічається набагато частіше (наприклад, у 90% японців). Наявність такого алеля в гомозиготному стані (приблизно у 50% населення Східної Азії) практично несумісний з алкоголізмом. В Японії особи, гомозиготні за цим алелем, споживають в 10 разів менше алкоголю на місяць, ніж особи, в генотипі яких немає алеля ALDH2*2. У разі гетерозиготності за цим алелем споживання алкоголю в три рази нижче, ніж при його відсутності в генотипі. Подібні дослідження, проведені над представниками різних етнічних груп у США підтвердили, що так звані західні культурні цінності та стиль життя не визначають особливостей споживання алкоголю. Це явище визначається особливостями фізіології, які мають генетичну природу.
При вживанні алкоголю в мозку активується система позитивного підкріплення, в яку входять структури лімбічної системи мозку та префронтальної кори. Активація цієї системи приводить до повторення дій, що викликають задоволення. Структури мозку, що входять у систему позитивного підкріплення, активуються і при вживанні наркотиків, наприклад, кокаїну, амфетаминів, марихуани, але алкоголь діє більш широко, залучаючи й інші зони мозку, у тому числі мозочок, що відповідає за збереження рівноваги і координацію рухів.
У формуванні алкогольної залежності беруть участь також гени, які контролюють передачу нервового імпульсу від одного нейрона до іншого. Це гени синтезу та дезактивації таких нейротрансмітерів як дофамін, серотонін, гамма-аміномасляна кислота (ГАМК), гени їх рецепторів та переносників. Генів багато, всі вони здійснюють свій вплив, хоча роль кожного окремого гена при цьому незначна.
Наприклад, було показано, що алель TaqA1 гена рецептора дофаміну DRD2 (локалізація 11q23) частіше зустрічається у алкоголіків. Цей алель спричинює зменшення густини рецепторів на мембранах клітин, внаслідок чого накопичується зайвий дофамін. Аномалію поглиблює мутація гена моноаміноксидази А (МАО; локалізація Хр11.4-р11.23) – ферменту, що є супресором (пригнічувачем) дофаміну. Вона полягає у заміні лише одного нуклеотиду на інший і призводить до низької активності ферменту. Надмірна кількість дофаміну в організмі людини робить її поведінку нестійкою, яка може перейти в асоціальну.
Але повною мірою всі ці ознаки виявляються в неблагополучних сім’ях. Там же, де з вихованням усе гаразд, вплив аномальних алелей корегується, і їх носії проявляють асоціальну поведінку не частіше, ніж носії нормальних алелей.
Подібне явище може трапитися також з геном білка-транспортера серотоніну. Один із алелей цього гена, при якому утворюється недостатня кількість білка-транспортера, пов’язаний зі схильністю до депресії і, відповідно, до алкоголізму. Але цей аномальний алель проявляє себе лише за несприятливих умов виховання. Там же, де дитина оточена любов’ю та розумінням, хибні ознаки не проявляються.
У схильності до алкоголізму беруть участь також гени, що забезпечують контакти між клітинами, формування іонних каналів і т.п. Наукові дослідження виявляють все нові й нові гени, які причетні до цього явища.. Наприклад, при вивченні електричної активності мозку виявилося, що у людей з нерегулярним альфа-ритмом (основний ритм електроенцефалограми людини в спокійному стані) після прийому алкоголю він ставав більш вираженим. Це супроводжувалося релаксацією, яка у таких людей без алкоголю не наступала. Знайдені й гени, що відповідають за цей ефект – група генів субодиниць рецептора гамма-аміномасляної кислоти (ГАМК) (GABRA1, GABRA6, GABRB2, GABRG2; локалізація 5q34) та інші.
Нові підходи до дослідження мозку, такі як функціональне магнітнорезонансне сканування, позитронно-емісійна томографія дають нові знання про процеси, які відбуваються під дією алкоголю і, відповідно, дозволяють виявляти нові гени, пов’язані з цими процесами і алкоголізмом.
Всього на сьогоднішній день знайдені десятки генів, порушення роботи яких, як припускають, підвищує ризик розвитку алкоголізму. Але спадкова схильність до захворювання виявляється лише в тому випадку, коли і гени, і середовище діють в одному напрямку. Гени змінити навряд чи вдасться, але вже сьогодні людина спроможна змінювати умови середовища, щоб понизити ризик появи та розповсюдження алкоголізму.
Генетичні дослідження алкоголізму чітко вказують, якою повинна бути профілактика цієї патології. Це, перш за все, педагогічні заходи. Наприклад, у недавньому дослідженні носіїв згадуваного вище «ризикового» алеля гена рецептора дофаміну (DRD2 TaqA1) показано, що вони менш чутливі до негативного підкріплення, ніж носії нормального алеля. У них просто не діють структури, що відповідають за запам’ятовування негативних результатів їх діяльності. Іншими словами, у них не формується установка на уникнення дій, що ведуть до неприємних відчуттів. Можна припустити, що у вихованні таких дітей ефективною буде похвала за випадки гарної поведінки, повторювана послідовно і терпляче, а покарання може не діяти або давати негативні результати.
Програми профілактики алкоголізму, як і інших видів наркоманійної залежності, мають базуватися не на риторичних заявах про небезпечність згубних звичок, а на виробленні відповідної самооцінки у дітей та молоді, на умінні розпізнавати і оцінювати наслідки ризикової поведінки.
Наркоманія. Через широку доступність наркотичних засобів наркоманія стала в даний час серйозною соціальною проблемою. Під наркоманією розуміється сукупність хронічних патологій, які викликані зловживанням лікувальних або інших наркотичних речовин і характеризуються фізичною та психічною залежністю від цих речовин. Звичайно наркоманія спричинює глибокі зміни особистості, розлади психіки та порушення функцій внутрішніх органів. В залежності від наркотичного засобу розрізняють наркоманію опійну (морфінізм, кодеїнізм, героїнізм тощо), гашишну (гашишизм), барбітурову (барбітуратизм), кокаїнову (кокаїнізм) та інші. Зустрічається комбінована наркоманія (полінаркоманія). Всі ці різновиди наркоманії відзначаються своїми характерними особливостями прояву, перебігу та лікування.
До розвитку наркоманії причетні як середовищні, так і генетичні чинники.
Чинниками оточуючого середовища можуть бути несумісність із соціальним довкіллям, стреси з подальшою депресією тощо.
Серед генетичних чинників виявлено зниження експресії генів певних регуляторних пептидів. Одні з цих пептидів (ендорфіни, енкефаліни) блокують опіатні рецептори, викликаючи нормальний настрій, інші (серотонін) – забезпечують нормальну уяву, наявність у свідомості необхідних цінностей, радісних подій у житті і взагалі сенсу життя. Якщо таких гормонів виробляється недостатньо, це викликає психічний та фізичний дискомфорт, пошук засобів та речовин, які б могли його усунути.
Близнюкові дослідження показали, що успадковуваність наркоманії складає близько 30%. Пристрасть до різних наркотиків має неоднакову генетичну компоненту. Так успадковуваність схильності до героїнової залежності складає 50%, а до психоделічних засобів – 26%.
Показано, що одним з важливих чинників схильності до наркоманії є така психологічна властивість людини, як пошук новизни.
Лікування хворих на наркоманію здійснюється в умовах психіатричного стаціонару. Воно передбачає протидію абстиненції, загальнозміцнююче, дезінтоксикаційне та підтримуюче лікування. Оскільки фармакологічне втручання не вирішує психосоціальних проблем хворого, лікування має бути комплексним і включати реабілітаційні заходи – психотерапію, трудотерапію та культуротерапію.
Тютюнокуріння. Вдихання диму тліючого тютюну – це найпоширеніший вид токсикоманії. Мішенню токсичної дії при цьому є нервова система. Виявлена залежність схильності до тютюнокуріння від нервовопсихічного складу людини. До причин популярності цієї шкідливої звички належать тимчасова тонізуюча дія нікотину, адаптація до нього організму та сила звички.
Згідно статистичним даним тютюнокуріння скорочує тривалість життя і підвищує смертність населення, сприяє розвитку захворювань дихальної, травної та кровоносної систем, підвищує ступінь ризику розвитку раку легень.
Для громадського здоров’я небезпечне також так зване пасивне куріння – вимушене вдихання некурящими накопичених в приміщенні продуктів тютюнокуріння. У дітей, які часто перебувають у накурених приміщеннях, частіше розвиваються хвороби дихальних шляхів (аденоїди, тонзиліти, пневмонії тощо).
Виявлено помірний генетичний вплив (коефіцієнт успадковуваності близько 60%) на пристрасть до тютюнокуріння.
Останнім часом у затятих куріїв виявлено алелі генів (CHRNA3, CHRNA5, CHRNB4), які кодують білки, що є складовими ацетилхолінових рецепторів. Визначено, що вони знаходяться в хромосомі 15 (більш точна локалізація поки-що невідома). Нікотин, що входить до складу тютюнового диму, здатен імітувати дію ацетилхоліну, тому ці рецептори дістали назву нікотинових. Зв’язуючи молекули нікотину з нервовими клітинами, ці білки викликають нікотинову залежність.
Результати досліджень кількох тисяч близнюкових пар показали, що сильна та легка ступінь тютюнокуріння визначаються різними генетичними чинниками. Спадкова складова виявилася значно більшою при легкій залежності від нікотину, ніж при важкій.
Для лікування залежності від тютюнокуріння використовують різноманітні терапевтичні методики (навіювання, формування відрази та інші), але ні одна із них не виявила переваги над іншими. Успіху лікування сприяє підтримка рідних та близьких, а також психотерапія.
6.7.2. Гомосексуальність
Гомосексуальність – статеве ваблення до людей своєї статі. Поширеність гомосексуальності, за даними різних авторів, варіює серед чоловіків від 1 до 10%, а у жінок – від 1 до 3%.
Суспільство протягом своєї історії по-різному ставилося до цього явища. Стародавні юдейські традиції гомосексуальність засуджували. Проте в Античному Світі деякі форми гомосексуальності вважалися цілком природними. Католицька Європа протягом багатьох століть свого початкового існування не проявляла до гомосексуалістів ніякої ворожості. Але в епоху середньовіччя звинувачення в гомосексуалізмі перетворилося на грізну зброю інквізиції. На початок XX ст. сформувалося загальне уявлення, що гомосексуальність – це хвороба, з якою людина народжується. Було здійснено значну кількість спроб лікування гомосексуальності, які інколи межували з варварською жорстокістю (наприклад, пересадка сім’яників, електрошокова терапія тощо) і не привели до позитивних результатів.
За даними близнюкових досліджень, у монозиготних близнят виявлена лише 50-процентна конкордантність за гомосексуальністю. Це свідчить про значний вплив середовищних чинників на формування такого типу поведінки.
У випадку жіночого гомосексуалізму роль спадкових чинників ще менша. Дослідження близнят жіночої статі, що виросли нарізно, показало, що всі вивчені пари були дискордантні за цією ознакою. Це дає підставу вважати, що дана особливість поведінки є придбаною, а не успадкованою.
Наукові дебати з приводу природи гомосексуальності не стихають і дотепер, але ставлення до даного явища стало більш терпимим.
Генетичні дослідження останніх років показали, що статеву орієнтацію людини визначають кілька генів, які розташовані не лише в Х-хромосомі, як вважалося раніше. На хромосомах 7, 8 та 10 виявлено локуси, де можуть знаходитись ці гени. Звичайно, не виключається і вплив умов оточуючого середовища. Таким чином, сексуальна орієнтація є мультифакторною ознакою.
У наш час лікування гомосексуалізму не практикується, окрім випадків, коли пацієнт сам бажає змінити свою статеву орієнтацію. При цьому застосовують групову та поведінкову психотерапію.
6.7.3. Злочинність
Злочинність є надзвичайно складним і поліморфним явищем. Злочином вважається і порушення фінансових законів, і крадіжка, і вбивство – навмисне чи в стані афекту. Крім того, існують проблеми обліку злочинних фактів. Якщо, наприклад, у разі хвороби пацієнти самі шукають лікарів, які ведуть ретельний облік медичних даних, то відносно злочинності картина прямо протилежна – достатньо велика кількість злочинів залишається нерозкритою, бо вся спритність злочинців спрямована на це. Отже реальна картина злочинності залишається для дослідників невідомою.
Проте генетики не полишають спроб визначити спадкові та середовищні механізми цього складного соціального явища.
За даними різних авторів виявилося, що середня конкордантність монозиготних близнят за ознаками злочинності у півтора рази вище, ніж дизиготних (75% та 50% відповідно). Проте відносно висока конкордантність у дизиготних близнят свідчить про те, що вплив чинників середовища на прояв ознаки тут вельми значний.
Характерно, що з віком роль дії середовища знижується. У тривалих дослідженнях було показано, що успадковуваність антисоціальної поведінки у підлітків рівна 0,07, а вплив оточуючого середовища – 0,31. При повторних обстеженнях дорослих успадковуваність зростає до 0,43, тоді як дія середовища падає до 0,05.
Причиною злочинності може бути аномальний розвиток особи, як пов’язаний зі спадковою схильністю, так і виниклий в результаті дії середовища (хвороби, травми тощо). Серед злочинців взагалі зустрічається значна кількість осіб з психопатіями та різними патологіями, одним із симптомів яких є агресивність.
Генетичні експерименти на тваринах, в результаті яких були створені лінії щурів і мишей з підвищеною або зниженою агресивністю, указують на можливий зв’язок певного генотипу з цією властивістю поведінки. Цікаво, що у людини існує кореляція між агресивністю та гіпоглікемією. Під гіпоглікемією в даному випадку розуміється знижений вміст глюкози в крові, що спричинює підвищену дратівливість і випадки антисоціальної поведінки.
У деяких випадках достатньо однієї генної мутації, щоб викликати підвищену агресивність. У літературі описаний випадок характерного порушення нормальної поведінки чоловіків, яка полягала в несподіваних спалахах агресивності та імпульсивній сексуальній поведінці. Причиною такої поведінки виявилася мутація гена, який кодує структуру ферменту моноаміноксидази А і знаходиться в Х-хромосомі. (Див. розділ 6.7.1, підрозділ «Алкоголізм»).
Таким чином, обговорюючи питання про успадкування злочинності, слід пам’ятати, що всі дослідження, проведені в цьому напрямі, ще дуже далекі від досконалості. Фенотип злочинця все ще не визначений. Сучасні вчені вивчають не власне злочинність, а типи поведінки, характеристики особи, які супроводжують злочинність, біологічні показники схильності до агресії тощо. Все це лише перші кроки на шляху до пізнання істинних причин злочинності.
Було б найгрубішою помилкою вважати, що схильність до кримінальної поведінки закладена в генах. Існує велика кількість свідчень того, що сприятливе оточуюче середовище здатне компенсувати небажані особливості темпераменту та особистості, які можуть привести до розвитку аномальної поведінки. І навпаки, несприятливе середовище може поглибити наслідки навіть невеликих порушень розвитку, якими, наприклад, є неспецифічні порушення навчання, і привести до відхилень в поведінці та глибокого конфлікту з соціальним середовищем.
6.7.4. Самогубство
Самогубство, або суїцид – навмисне самоушкодження зі смертельним наслідком. Щорічно у світі здійснюється близько 1 млн. самогубств і майже 10 млн. спроб самогубства.
Суїцидом вважають не всі дії людини, які мають наслідком її смерть. Встановити відмінність власне самогубства від автоагресивних форм поведінки дає змогу аналіз мотивації вчинків індивіда. Замах людини на власне життя кваліфікується як самогубство за умови, коли вона усвідомлює значення своїх дій і керує ними. Скоєння людиною суїцидальних дій під впливом ускладнень психічних захворювань (переважно маніакальнодепресивних психозів та шизофренії) слід кваліфікувати як нещасний випадок.
Звичайно суїцидальна поведінка формується в результаті взаємодії факторів схильності до нього та чинників умов оточуючого середовища. Така взаємодія спричинює відчуття безнадійності на фоні імпульсивного стану, що і може привести до самогубства.
Про визначальну роль у цих процесах генетичних чинників свідчать дослідження сімей та близнюкових пар за умови виключення впливу інших спадкових хвороб, що можуть провокувати суїцид. На підставі результатів цих досліджень виявлено механізми успадкування суїцидальності. Так у першому поколінні нащадків самогубців частота суїцидних спроб і суїцидів приблизно в 4 рази вище, ніж у контрольній групі. Із психічними захворюваннями, наявними в родині, це не пов’язано. У ряду «батьки – діти» ймовірність спадкового передавання суїцидної поведінки становить 12-18%.
На повторюваність суїциду в межах родини впливають і соціальнопсихологічні фактори – наслідування, самонавіювання, навіювання, емоційне зараження. Але з’ясовано, що діти, у сім’ях яких був скоєний суїцид і які з раннього дитинства виховувались в інших сім’ях, де його не було, скоюють самогубство, вдаються до суїцидальних спроб приблизно в 6 разів частіше, ніж усиновлені діти, біологічні батьки яких не належать до суїцидальних родин.
Про визначальний вплив на суїцидальна поведінку генетичних чинників свідчить і те, що вірогідність скоєння суїциду обома монозиготними близнюками приблизно у 20 разів вища, ніж обома дизиготними. Водночас частота скоєння самогубства другим дизиготним близнюком, якщо це вчинив один із них, у 3,5 рази вища, ніж середній рівень суїциду в суспільстві, до якого вони належать.
Дослідження протягом останніх 20-30 років виявили, що суїцидальна поведінка пов’язана з порушеннями функціонування нейротрансмітерів (перш за все, серотоніну та норадреналіну), регуляції активності нервової системи, зі змінами у функціонуванні гіпоталамуса, гіпофіза, надниркових залоз, імунної системи, з порушеннями метаболізму жирів. Виявлено ряд кандидатних генів, мутації яких можуть провокувати суїцидальна поведінку: TPH2 (ген ферменту триптофангідроксилази; локалізація 12q21), SLC6A4 (ген білка-транспортера серотоніну; локалізація 17q11.1-q12), чотири гена серотонінового рецептора (наприклад, ген HTR2A; локалізація 13q14-q21), MAOA (ген ферменту моноаміноксидази А – супресора дофаміну; локалізація Хр11).
Таким чином, генетично зумовлені патогенні зміни в обміні речовин, а отже і у функціонуванні нервової системи людини зумовлюють агресивність, імпульсивність, зниження опору стресогенам, втрату здатності одержувати задоволення від життя, депресію тощо. Все це доповнюється зовнішніми стресогенними впливами та гормональними зрушеннями, що може призвести до самогубства.