Термінологічний словник
Аберація (лат. aberratio – відхилення) – в генетиці – структурна зміна хромосоми або хроматиди, яка виникає внаслідок розриву, за яким звичайно наступає з’єднання розірваних кінців у нове сполучення.
Абстинентний синдром (лат. abstinentia – стримування, невживання) – стан, який розвивається після раптового припинення вживання речовин, які викликали наркоманійну залежність. (Див. також синдром).
Агенезія (гр. a – без + génesis – утворення) – вроджена відсутність будь-якого органу.
Аглютинація (лат. agglutinatio – приклеювання) – склеювання та агрегація антигенних часток (бактерій, еритроцитів, лейкоцитів тощо) під дією специфічних антитіл (див.).
Адаптація соціальна (лат. adaptatio – пристосування) – процес взаємодії людини з соціальним середовищем, який включає засвоєння норм та цінностей середовища, а також здатність до перетворення цього середовища відповідно до нових умов та цілей діяльності.
Аденін – одна з двох пуринових (див.) основ (див. гуанін) нуклеотидів ДНК та РНК.
Аденома (гр. adēn – залоза + oma – пухлина) – незлоякісна пухлина молочної, щитоподібної та інших залоз, а також залоз слизової оболонки, наприклад шлунка.
Аденоматозний поліпоз (гр. polýs – численний + pús – нога + osis – процес, результат) – множинні аденоми (див.) різноманітних форм та розмірів, які розвиваються всередину порожнистого органу, розташовані найчастіше на слизовій оболонці та пов’язані з нею широкою основою або ніжкою, через яку проходять кровоносні та лімфатичні судини.
Адреногенітальний синдром – група спадкових патологій, які полягають у підвищеному виділення гормонів кори надниркових залоз. При цьому спостерігається прискорений соматичний розвиток та прогресуючий розвиток вторинних чоловічих статевих ознак. Частіше зустрічається форма, яка дістала назву жіночого псевдогермафродитизму, коли у дівчаток зовнішні статеві органи розвиваються за чоловічим типом, але внутрішні – сформовані нормально. У хлопчиків спостерігається раннє статеве дозрівання та низький зріст. У випадку тяжкої форми хвороби – тахікардія (див.), сонливість, блювання тощо.
Адренолейкодистрофія – Х-зчеплене рецесивне захворювання, яке полягає у руйнуванні мієлінової оболонки нервових волокон. Проявляється у дітей (менше у підлітків та дорослих) поступовим розвитком недоумства, атрофією (див.) зорових нервів, паралічем, розладом координації рухів, мови, ковтання, туговухістю та епілептичними нападами. Протягом кількох років хворий прикутий до ліжка, а потім гине.
Алелі (гр. allēlōn – взаємно, один одного) – форми стану гена, які займають ідентичні локуси (див.) гомологічних хромосом і зумовлюють різні фенотипи.
Алель летальний (гр. allēlōn – взаємно, один одного; лат. letalis – смертельний) – алель, що зумовлює загибель організму, який є його носієм.
Алкаптонурія (лат. alkali – попіл, сода + гр. káptō – ковтати + úron – сеча) – спадкова хвороба, викликана порушенням обміну амінокислоти тирозину. Проявляється у дітей – темне забарвлення сечі та вушної сірки, у дорослих – пігментацією різних тканин та прогресуючим дегенеративнодистофічним ураженням суглобів.
Алопеція (гр. alōpekia – випадіння волосся подібно до лисиці, яка линяє; alōpēx – лисиця) – стійке або тимчасове, повне або часткове випадання волосся.
Альбінізм (лат. albus – білий) – генетично зумовлена відсутність пігменту меланіну в шкірі, волоссі, райдужній оболонці ока.
Альтернативний (лат. alter – один із двох) – один із двох, який виключає іншого.
Амінокислоти – органічні сполуки, які містять як карбоксильну (— СООН), так і амінну групи (—NН2); основні складові частини молекул білків.
Амніоцентез (гр. amnion – зародкова оболонка + kéntēsis – проколювання) – процедура отримання навколоплідної рідини і клітин, що в ній містяться, для пренатальної (див.) діагностики деяких спадкових захворювань.
Ангідротична ектодермальна дисплазія – патологічне порушення розвитку шкіри з частковою або повною відсутністю потовиділення.
Аневризма (гр. anéurisma – розширення) – розширення просвіту та випинання стінки кровоносної судини (переважно артерії) або порожнини серця внаслідок патологічних змін чи аномалій розвитку.
Анеуплоїдія (гр. an – не + eu – цілком + ploos – кратний + éidos – вид) – некратне гаплоїдному (див) набору збільшення або зменшення кількості хромосом, наприклад, 2n – 1, 2n – 2, 2n + 1, 2n + 2 тощо, де n – кількість хромосом у гаплоїдному наборі.
Антигени – речовини, яка сприймаються організмом як сторонні та викликають його специфічну імунну реакцію.
Антимонголоїдний розріз очей – опущення зовнішніх кутів очних щілин.
Антикодон – ділянка молекули тРНК, яка має три нуклеотиди та впізнає відповідну ділянку з трьох нуклеотидів (кодон) у молекулі іРНК (мРНК) і комплементарно (див.) взаємодіє з нею.
Антитіла – білки сироватки крові та інших біологічних рідин, які утворюються у відповідь на введення в організм антигену (див.) і специфічно взаємодіють з ним.
Апера синдром – аутосомно-домінантна хвороба, яка характеризується значними порушеннями розвитку кісток черепа та пальців кінцівок. При цьому череп високий, конічної форми, передньо-заднє приплюснутий. Перенісся запале. Верхня щелепа надто висунута вперед. Збільшена відстань між очима. Очні яблука розташовані перед очними западинами. ІІ–V пальці кінцівок зрослися.
Арахнодактилія (гр. aráchnē – павук + dáktylos – палець) – незвичайно довгі та тонкі пальці кистей та стоп.
Артрит (гр. árthron – суглоб + itis – запальний процес) – загальна назва запальних патологій суглобів, які супроводжуються виділеннями рідини в порожнину суглоба.
Астенічний (гр. asthenia – слабкість, безсилля) – тип статури, яка характеризується високим зростом, вузькою та довгою грудною кліткою, слабкою мускулатурою.
Атеросклероз (гр. athēra – кашка + sclerosis – затвердіння) – досить розповсюджене хронічне серцево-судинне захворювання переважно літніх осіб, яке характеризується ущільненням артеріальних стінок за рахунок розростання сполучної тканини, утворенням так званих атеросклеротичних бляшок, зменшенням просвіту судини, зниженням кровопостачання органів та часто ускладнюється тромбозом (закупоркою) судин. Клінічні прояви атеросклерозу залежать від переважаючої локалізації аномалії
Атрезія (гр. a – без + trēsis – отвір) – 1) вада розвитку: відсутність природного проходу чи отвору (наприклад, атрезія прямої кишки та заднєпрохідного отвору); 2) заростання природного проходу чи отвору внаслідок запалення або травми (наприклад, після хімічного опіку стравоходу); 3) зворотний розвиток органу, який не досяг зрілості (наприклад, кістозна атрезія яєчника).
Атрофія (гр. a – без + trophē – живлення) – зменшення обсягу органів, тканин та клітин, яке супроводжується зниженням їх функцій. Розвивається внаслідок старіння організму, а також зменшення чи припинення функціонального навантаження на певні органи, тканини тощо..
Аутизм (гр. autós – сам) – занурення у світ особистих переживань, яке супроводжується ослабленням або втратою контакту з дійсністю, відсутністю прагнення до спілкування з іншими людьми, убогістю емоцій.
Аутосома – звичайна, нестатева хромосома (див.).
Аутосомно-домінантне успадкування – тип успадкування ознаки, яка контролюється домінантним алелем (див.), розміщеним у нестатевій хромосомі.
Аутосомно-рецесивне успадкування – тип успадкування ознаки, яка контролюється рецесивним алелем (див.), розміщеним у нестатевій хромосомі.
Афазія (гр. a – без + phásis – висловлювання) – розлад мови, який полягає в утраті здатності користуватися словами та реченнями для вираження думок та почуттів.
Ахондроплазія (гр. a – без + chóndros – хрящ + plásis – процес чи результат розвитку) – аутосомно-домінантне захворювання, коли порушення розвитку хрящової тканини спричинює недостатній ріст кінцівок. При цьому довжина тулуба нормальна, але голова велика з випуклим лобом та запалим переніссям.
Ашера синдром – аутосомно-рецесивне захворювання, яке полягає у нейросенсорній глухоті та пігментному ретинітові (див.). Основні симптоми хвороби: туговухість, повільно прогресуюча дегенерація сітківки з втратою зору (починається після 10-літнього віку), вестибулярні розлади, розумова відсталість, психози (див.). Розрізняють три типи хвороби в залежності від її тяжкості.
Бактеріофаг (гр. phagos – пожирач) – вірус, який уражує бактерії.
Беквіта – Відемана синдром – аутосомно-домінантна патологія, яка розвивається внаслідок мікродуплікації (див. дуплікація) сегмента р15 11-ої хромосоми і характеризується великою довжиною та вагою новонародженого. Інші ознаки: занадто великий язик, зміщення очних яблук вперед за межі очних западин, гідроцефалія (див.), аномалії передньої стінки живота, асиметрія тіла.
Бівалент (лат. bi – подвійний + valens – сильний) – пара кон’югуючих (див. кон’югація) гомологічних хромосом у профазі І мейозу.
Біополімери – високомолекулярні природні сполуки – білки, нуклеїнові кислоти, полісахариди, молекули яких складаються з великої кількості груп атомів або ланок однакової чи різної хімічної будови, що повторюються. Біополімери складають основу всіх живих організмів та беруть участь практично в усіх процесах життєдіяльності.
Близнюки – двоє і більше дітей, народжених внаслідок однієї вагітності.
Близнюки дизиготні (двояйцеві) – організми, які розвиваються з двох різних зигот унаслідок запліднення двох різних яйцеклітин; можуть бути однієї чи різної статі; генотипи різні.
Близнюки монозиготні (однояйцеві) – організми, які розвиваються з однієї зиготи; однієї статі, мають однакові генотипи.
Блоха – Сульцбергера синдром – Х-зчеплена домінантна патологія з пренатальною летальністю (див.) плодів чоловічої статі. Основним симптомом хвороби є характерні запальні дефекти шкіри, які виникають уже на пізній стадії ембріогенезу. Виявляються також ураження зубів, плямиста алопеція (див.), аномалії зору, судоми та розумова відсталість.
Брахідактилія (гр. brachys – короткий + daktilos – палець) – короткопалість рук та/або ніг.
Брахіцефалія (гр. brachys – короткий + kephalē – голова) – короткоголовість; збільшення поперечного розміру голови за відносного зменшення її поздовжнього розміру.
Бронхіальна астма (гр. ásthma – ядуха) – хронічна запальна хвороба дихальних шляхів, спричинена спадковою схильністю до алергічних реакцій. Характеризується постійною підвищеною чутливістю бронхів, що призводить до набряку їх слизової оболонки та нападів ядухи.
Ваарденбурга синдром – аутосомно-домінантна хвороба з неповною пенетрантністю (див.) та мінливою експресивністю (див.), яка спричинена аномаліями розвитку нервових структур завитки внутрішнього вуха. Основні симптоми: широке виступаюче перенісся, з’єднані брови, псевдо косоокість, асиметричне забарвлення райдужки, туговухість, знижене відчуття рівноваги, частковий альбінізм (сивий локон над лобом, білуваті вії, депігментовані ділянки шкіри).
Ван дер Вуда синдром – аутосомно-домінантна хвороба з неповною пенетрантністю (див.) та різною експресивністю (див.). Основні симптоми: розщеплення верхньої губи або/та піднебіння, на слизовій оболонці нижньої губи дві або одна ямки та фістула, яка виділяє невелику кількість слизу.
Вектори (лат. vector – несучий) – в генетиці – деякі види вірусів (звичайно бактеріофаги – див.) та плазміди (див.), що використовуються для перенесення окремих генів із генома одного організму в геном іншого.
Вестфаля – Вільсона – Коновалова хвороба – аутосомно-рецесивне захворювання з ураженням нервової системи та печінки внаслідок порушення метаболізму міді. Основні симптоми: хорея (див.), тремтіння голови, кінцівок або всього тіла, розлад координації рухів, недоумкуватість, розлад функцій печінки, нирок, підшлункової залози, серця.
Виразкова хвороба – хронічна хвороба із циклічним перебігом та спадковою схильністю. На стадії загострення виникає виразкове ураження слизової оболонки шлунка або/та 12-палої кишки. Захворювання розвивається внаслідок порушення рівноваги між факторами захисту слизової оболонки (шлунковий слиз і т.п.) та агресивними факторами шлункового соку (соляна кислота, фермент пепсин тощо).
Галактоземія (гр. gala – молоко + osis – процес чи результат) – спадкове моногенне, аутосомно-рецесивне захворювання (див. аутосомнорецесивне успадкування), яке супроводжується накопиченням у крові моносахариду галактози. Процес спричинюється відсутністю одного із ферментів, які перетворюють галактозу в краще засвоювану глюкозу.
Гамета (гр. gamos – шлюб) – зріла статева клітина, яка містить гаплоїдний набір (n) хромосом (див.) і здатна до запліднення.
Гаметогенез (гр. gamos – шлюб + genesis – виникнення) – процес утворення статевих клітин (див. мейоз).
Гаплоїд (гр. haploos – одинарний) – клітина чи особина з одинарним набором хромосом, тобто така, в якій кожна хромосома представлена тільки один раз.
Гаплоїдний набір хромосом – сукупність хромосом гаплоїда (див.).
Гемізиготність (гр. hēmi – напів- + zygōtē – з’єднаний у пару) – стан, коли окремі гени у диплоїдній клітині представлені лише одним алелем (див.). Термін використовують для позначення генотипу чоловіка стосовно ознак, зчеплених зі статтю і визначених алелями, розташованими лише в Y- або X-хромосомі.
Гемоглобінопатії – група спадкових захворювань, обумовлених присутністю в еритроцитах аномального гемоглобіну, що призводить до їх руйнування та виходу гемоглобіну у плазму крові.
Гемофілія (гр. haima – кров + philéō – любити) – спадкове захворювання чоловіків, яке супроводжується кровоточивістю і спричинене відсутністю одного із факторів згортання крові. Жінки звичайно не хворіють і є лише носіями мутантного алеля, розташованого в Х-хромосомі.
Ген (гр. genos – рід, походження) – певна ділянка молекули ДНК (у деяких вірусів РНК), яка кодує первинну структуру поліпептиду (див.), молекул рРНК (див.) та тРНК (див.) або взаємодіє з регуляторним білком. За уявленнями класичної генетики ген є спадковим фактором, чи одиницею спадкової інформації, яка визначає формування певної елементарної ознаки організму.
Генеалогічний метод (гр. genealogia – родовід) – аналіз закономірностей успадкування ознак людини на основі складання її родоводу.
Ген-модифікатор (лат. modificatio – визначення міри) – ген, функцією якого є підсилення або послаблення дії основного гена.
Генна інженерія – сукупність методів і технологій, спрямованих на отримання нових комбінацій генетичного матеріалу в клітині чи організмі штучним шляхом (не шляхом традиційної гібридизації)..
Генна терапія – лікування спадкових моногенних хвороб за допомогою методів генної інженерії (див.).
Генокопії – подібні фенотипи, які сформовані під впливом зовсім різних генів та мутацій.
Геном – гаплоїдний набір хромосом даного виду організмів з локалізованими в них генами.
Генотип – сукупність усіх локалізованих у хромосомах генів, чи, в більш широкому розумінні, усіх спадкових факторів організму, які розташовані не тільки в хромосомах, а й інших компонентах клітини, наприклад, мітохондріях.
Генофонд – сукупність генів однієї популяції, в межах якої вони характеризуються певною частотою.
Ген-супресор (лат. sub – частково + pressare – тиснути) – ген, що пригнічує дію основного гена.
Гетерогенність патологій (гр. heteros – інший + genos – походження) – явище, коли клінічно схожі хвороби в різних сім’ях обумовлені дефектами різних генів.
Гетерозигота (гр. heteros – інший + zygōtē – з’єднаний у пару) – особина чи клітина, що містить різні алелі в ідентичних локусах гомологічних хромосом і продукує генетично різні гамети.
Гетерохроматинові ділянки хромосом (гр. heteros – інший + chrōma – забарвлення) – ділянки хромосом, які інтенсивно фарбуються цитологічними фарбниками та генетично інертні.
Гібрид (лат. hibrida – помісь) – гетерозиготна особина, яка виникла в результаті схрещування двох генетично різних організмів.
Гідроцефалія (гр. hýder – рідина + kephalē – голова) – патологічне накопичення спино-мозкової рідини в порожнині черепа, яке супроводжується розширенням мозкових шлуночків та високим внутрішньочерепним тиском.
Гінекомастія (гр. gynē – жінка + mastós – груди) – збільшення однієї чи обох молочних залоз у чоловіків.
Гіпертензія (гр. hyper – надмірний + лат. tensio – напруження) – підвищений тиск в судинах, порожнистих органах та порожнинах тіла.
Гіпертрихоз (гр. hyper – надмірний + thrichós – волосся) – надмірна кількість волосся на ділянках шкіри, які звичайно чисті або покриті пушком, наприклад, на обличчі у жінок або на спині у чоловіків.
Гіпогонадизм ( гр. hypo – нижче, під + gonáō – породжую) – аномалія, обумовлена зниженням гормональних функцій статевих залоз чоловіка чи жінки. Основним симптомом гіпогонадизму є відсутність або нерозвиненість вторинних статевих ознак.
Гіпоплазія (гр. hypo – нижче, під + plásis – утворення) – вроджений недорозвиток будь-якого органу.
Гіпотензія (гр. hypo – нижче, під + лат. tensio – напруження) – знижений артеріальний тиск.
Гіпотиреоз (гр. hypo – нижче, під + анат. glandula thyreoidea – щитоподібна залоза + гр. osis – процес, результат) – захворювання, обумовлене недостатністю функції щитоподібної залози. Основними ознаками гіпотиреозу є млявість, загальмованість, сонливість, ослаблення пам’яті, одутле бліде обличчя, мерзлякуватість, нудота тощо.
Гістидінемія – аутосомно-рецесивна патологія, яка характеризується помірною затримкою психічного розвитку, нестійкістю настрою та поведінки, значними порушеннями моторики мови аж до повної німоти, тремтіннями, судомами, розладом координації рухів тощо.
Голандричне успадкування (гр. hólos – увесь + andros – чоловік) – успадкування ознак, які визначаються генами Y-хромосоми людини. Такі ознаки передаються від батька тільки синам і наявні в усіх поколіннях і у всіх чоловіків.
Гольтца синдром – див. осередкова мезоектодермальна дисплазія.
Гомеостаз (гр. – hómoios – подібний, однаковий + stasis – стан) – здатність біологічної системи протистояти змінам і зберігати відносну динамічну сталість свого складу та властивостей.
Гомозигота (гр. homos – однаковий + zygōtē – з’єднаний у пару) – особина або клітина, що містить однакові алелі (див.) в ідентичних локусах (див.) гомологічних (див.) хромосом і продукує генетично рівноцінні гамети.
Гомологічні хромосоми (гр. homologia – згода) – структурно ідентичні хромосоми, тобто такі, в яких аналогічні локуси (див.) розташовані в однаковій послідовності.
Гомосексуальність (гр. homos – однаковий + лат. sexus – стать) – статеве ваблення до людей своєї статі. Спостерігається як у чоловіків, так і у жінок.
Гонадний (гр. gonáō – породжую) дисгенез (гр. dys – розлад + genesis – виникнення) – порушення розвитку статевих органів.
Гормони (гр. hormaō – збуджую) – біологічно активні речовини, які продукуються в організмі та здійснюють спрямований вплив на діяльність органів та тканин.
Гуанін – одна з двох пуринових (див.) основ (див. аденін) нуклеотидів ДНК та РНК.
Дальтонізм (назва походить від прізвища англійського вченого Дж. Дальтона, який вперше описав цю аномалію) – спадкове порушення кольорового зору, яке полягає в нездатності розрізняти переважно червоний та зелений кольори і спостерігається переважно у чоловіків. Ген, що спричинює хворобу, локалізований в Х-хромосомі.
Дебільність (лат. debilis – розслаблений) – легка ступінь олігофренії (див.), яка відзначається примітивністю суджень та висновків, недостатньою диференціацією (див.) емоцій, обмеженістю можливостей навчання, зниженою здатністю до соціальної адаптації.
Девіантна поведінка (лат. deviatio – відхилення) – порушення загальновизнаних у даному суспільстві норм та правил поведінки.
Дезоксирибонуклеїнова кислота (ДНК) – складний біополімер (див.), який міститься в хромосомах, мітохондріях та інших органоїдах клітини і є носієм спадкової інформації.
Делеція (лат. dēlētio – знищення) – втрата певної ділянки хромосоми, хроматиди (див.) чи гена.
Деменція (лат. de – без + mens – розум) – зниження інтелекту (див.) внаслідок органічного ураження головного мозку, що порушує здатність до побутової та соціальної адаптації (див.).
Диплоїд (гр. diplóos – подвійний) – клітина чи організм, які мають диплоїдний (подвійний) набір хромосом.
Дискордантність ( лат. discordia – розлад) – несхожість близнюків стосовно тієї чи іншої ознаки.
Дискретний (лат. discretus – відокремлений) – переривистий, що складається із окремих частин.
Дисперсія (лат. dispersio – розсіяння) – в математичній статистиці та теорії ймовірностей – міра відхилення від середнього значення.
Дисплазія (гр. dys – розлад + plásis – утворення) – загальна назва наслідків неправильного формування окремих частин, органів чи тканин організму.
Дистрофія (гр. dys – розлад + trophē – живлення) – розлад живлення тканин, органів або всього організму, який розвивається внаслідок спадкового чи набутого порушення регуляторних механізмів. При цьому в клітинах і тканинах утворюються та накопичуються аномальні продукти обміну. Дистрофічні зміни звичайно розвиваються за більшості захворювань.
Диференціювання (лат. differentia – відмінність) – виникнення відмінностей між однорідними клітинами та тканинами, змінювання їх у процесі розвитку організму, яке спричинює формування спеціалізованих клітин, тканин та органів.
Діабет цукровий (гр. diabētēs – прохідний) – хронічна ендокринна хвороба із спадковою схильністю, обумовлена порушенням секреції або низької біологічної активності інсуліну (гормону, що забезпечує проникнення глюкози в клітини периферійних тканин). Супроводжується підвищенням вмісту глюкози в крові та сечі, порушенням усіх ланок обміну речовин, ураженням судинної системи.
ДНК – дезоксирибонуклеїнова кислота (див.).
Доліхоцефалія (гр. dolichós – довгий + kephalē – голова) – форма голови, яка відзначається значною перевагою її поздовжніх розмірів над поперечними.
Домінантна ознака (лат. dominari – панувати, переважати) – ознака, яка проявляється за гетерозиготного (див.) стану алелей (див.) гена, який визначає цю ознаку.
Домінантний алель (лат. dominari – панувати, переважати) – алель (див.) гена, який проявляється у гетерозиготному (див.) стані.
Домінування (лат. dominari – панувати, переважати) – явище, коли один із алелей (див.) гена гетерозиготи (див. домінантний алель) виявляє переважаючий вплив на відповідну ознаку особини, ніж інший алель цього ж гена (див. рецесивний алель).
Донор (лат. dōnо – дарувати) – людина, що добровільно надає свою кров, її компоненти, а також інші тканини (наприклад, шкіру, кістковий мозок) та органи (наприклад, нирку) з лікувальною метою – переливання крові, трансплантації органів тощо.
Дуплікація (лат. duplicatio – подвоєння) – подвоєння певної ділянки хромосоми, хроматиди (див.) чи гена.
Еволютивний (лат. evolvere – плоска крива) – такий, що здійснюється поступово.
Егоцентризм (лат. ego – Я + centrum – центр) – специфічне ставлення до навколишнього світу, яке базується на власних цілях, потребах, інтересах, прагненнях, переживаннях. При цьому ігноруються інтереси, потреби та переживання інших людей.
Едвардса синдром – хвороба, спричинена трисомією (див.) 18-ої хромосоми. Співвідношення хлопчиків та дівчаток серед хворих складає 1:3, причина чого поки-що невідома. Найхарактернішими особливостями синдрому Едвардса є аномалії мозкового черепа та обличчя, дефекти опорнорухового апарату, порушення серцево-судинної, травної та сечостатевої систем. Зовнішніми ознаками хвороби є маленький рот, вузькі та короткі очні щілини, косоокість, низько розташовані та деформовані вуха, вивернута нижня губа, коротка та складчаста шия, видовжений череп, клишоногість тощо. 90% хворих дітей гине до 1 року внаслідок запалення легенів, кишкової непрохідності, серцево-судинної недостатності.
Ейфорія (гр. eu – добре + pherō – переношу) – стан піднесеного настрою та задоволення, які не відповідають реальній дійсності.
Екзони (гр. exō – зовні) – кодовані ділянки гена, які несуть інформацію для синтезу специфічного білка.
Експансія (лат. expansio – розповсюдження) – у генетиці – різке збільшення числа копій певних ділянок молекули ДНК (повтори) в наступних поколіннях родоводу.
Експресивність (лат. expressio – вираження, вияв) – ступінь фенотипного прояву гена, як міра сили його дії, яка визначається інтенсивністю ознаки.
Екстраверсія (лат. extra – зовні + versere – бути спрямованим) – спрямування індивідом своїх переживань та інтересів на об’єкти зовнішнього світу та діяльність у ньому, що супроводжується легкістю встановлення контактів з оточуючими.
Електрофорез (гр. ēlectron – бурштин + phoresis – перенесення) – один із способів розділення заряджених молекул в рідкому середовищі за допомогою постійного електричного струму, який застосовується для виділення та визначення амінокислот.
Емергенез (англ. emergent – той, що раптово виникає) – явище, коли ознака спричинюється особливим набором (конфігурацією) генів або комплексом властивостей, кожна з яких визначається генетично.
Емфізема (гр. emphýsēma – роздуття) – збільшення розмірів тканини або органу внаслідок накопичення повітря чи виділеного газу.
Емфізема легень – незворотне ураження легеневої тканини, що призводить до порушення функцій дихання та кровообігу внаслідок зменшення рухомості легень та їх газообмінної поверхні.
Ензими (гр. en – в, всередині + zymē – закваска) – наявні в усіх живих системах біологічно активні речовини, які регулюють і спрямовують обмін речовин у живому організмі. Інша назва – ферменти.
Ензимопатії (гр. en – в, всередині + zymē – закваска + pathos – хвороба) – загальна назва хвороб, які розвиваються за відсутності або недостатній активності тих чи інших ензимів (див.). Інша назва – ферментопатії.
Епікант (гр. epi – над + kanthós – кут ока) – вертикальна складка шкіри у формі півмісяця, яка прикриває внутрішній кут очної щілини.
Епілепсія (гр. epilēpsía – схоплювання) – хронічне захворювання головного мозку із спадковою схильністю, основним проявом якого є регулярні епілептичні напади (судоми з втратою свідомості та змінюванням особистості, яке полягає в гальмуванні мислення, злостивості та гнівливості). В сучасній літературі епілепсія розглядається не як окрема хвороба, а як група патологічно та клінічно близьких захворювань.
Епістаз (гр. epístasis – зупинка, перешкода) – тип взаємодії неалельних генів, коли одна пара алельних генів пригнічує дію іншої пари. Розрізняють домінантний (див.) та рецесивний (див.) епістаз. За домінантного епістазу комбінація алелей АА чи Аа пригнічує комбінацію алелей ВВ чи Вв і звичайно вв. За рецесивного епістазу комбінація алелей аа пригнічує будь-яку комбінацію алелей В та в.
Етіологія (гр. aitia – причина + logos – поняття) – 1) наука про причини хвороб; 2) причина виникнення хвороби.
Еухроматинові ділянки хромосом (гр. éu – тут без + chrōma – забарвлення) – ділянки хромосом, які містять активні гени і менше спіралізовані, ніж гетерохроматинові (див.) ділянки. Вони майже не фарбуються цитологічними фарбниками.
Жовтяниця гемолітична – забарвлення шкіри та слизових оболонок у лимонно-жовтий колір внаслідок інтенсивного розпаду еритроцитів (гемолізу) при деяких захворюваннях.
Жервелла та Ланге – Нільсена синдром – аутосомно-рецесивна патологія, яка характеризується нападами запаморочення та раптової втрати свідомості, що розпочинаються у віці від трьох до п’яти років і провокуються нервозністю або фізичним напруженням. Хвороба супроводжується вродженою двосторонньою глибокою нейросенсорною глухотою. Більше половини хворих гине у віці між 3 і 14 роками життя в результаті розладів серцевої діяльності.
Зчеплення – зв’язок між генами, який обумовлений їх локалізацією в одній хромосомі та виключає можливість їх незалежного успадкування.
Ідентичний (лат. identicus – тотожний, однаковий) – тотожний іншому, однаковий з іншим, співпадає з ним.
Ідіограма (гр. idios – своєрідний + gramma – запис) – схематичне зображення хромосомного набору, яке показує відносний розмір та форму хромосом.
Ідіотія (гр. idiōteia – невігластво) – найтяжча форма олігофренії (див.), яка характеризується майже повною відсутністю відповідних психічних реакцій на оточуюче середовище. При цьому мислення та мова не розвиваються, а інтереси та емоції елементарні.
Імбецильність (лат. imbecillus – слабкий) – середня ступінь олігофренії (див.), що характеризується примітивністю, конкретністю та уповільненістю мислення, нездатністю до навчання та засвоєння абстрактних понять, грубими аномаліями мови, руховою незграбністю, примітивністю емоцій.
Імпринтинґ (англ. imprinting – слід, відбиток) – у генетиці – явище, коли дитина одержує один набір хромосом з батьківським «позначенням» деяких генів, інший набір хромосом – з материнським «позначенням». При утворенні у нащадка статевих клітин попереднє «позначення» стирається, а гени визначаються заново, відповідно до статі даного організму. Таким чином, деякі гени, одержані від одного з батьків, перебувають в неактивному, або імпринтинґовому стані.
Імпульс (лат. impulsus – поштовх) – у біології – нервовий імпульс – хвиля збудження, що розповсюджується по нервовому волокну.
Імпульсивний (лат. impulsus – поштовх) – поривчастий, схильний діяти під впливом імпульсу (див.).
Інбридинг (англ. inbreeding – розведення всередині) – схрещування між спорідненими особами у тих організмів, які природно запліднюються перехресно.
Інверсія (лат. inversio – перестановка) – вид хромосомної аберації (див.), за якої певна ділянка хромосоми повернута на 180°.
Інгібітори (лат. inhibere – стримувати) – речовини, що знижують швидкість хімічних реакцій або припиняють їх.
Інтегральний (лат. integer – цілий) – неподільно з’єднаний, цілісний, єдиний.
Інтелект (лат. intellectus – пізнання, розуміння, свідомість) – здатність людини мислити, навчатися та пристосовуватись до умов навколишнього середовища, а також здатність розуміти та контролювати себе саму.
Інтерфаза – період між двома клітинними поділами.
Інтроверсія (лат. intro – всередину + vertere – спрямовувати) – спрямування індивідом своїх переживань та інтересів на власний внутрішній світ думок, уявлень та почуттів, що супроводжується слабкістю контактів з оточуючими.
Інтрони (лат. intro – всередину) – ділянки гена, які не несуть генетичної інформації.
Інфантилізм (лат. infantilis – дитячий) – 1) збереження у дорослих фізичних та психічних рис, характерних для дитячого віку; 2) поведінка дорослого, подібна до поведінки дитини.
іРНК – інформаційна рибонуклеїнова кислота (інша назва – матрична рибонуклеїнова кислота, мРНК), тобто та, яка переносить інформацію від ДНК генів до рибосом, де відбувається синтез білка.
Істерія (гр. hystera – матка; вважалося, що істерія – наслідок захворювання матки) – нервово-психічне захворювання, яке характеризується демонстративними емоційними реакціями, судомами, втратою чутливості, глухотою, затемненням свідомості тощо.
Каріотип (гр. karyon – ядро + typos – зразок) – диплоїдна сукупність хромосом організму, яка визначається їх кількістю, розміром і формою.
Карцинома (гр. karkinóma – роз’їдаюча виразка, рак) – злоякісна пухлина, рак.
Катаракта (гр. katarrháktēs – спадаючий, водоспад) – захворювання очей, яке характеризується частковим чи повним помутнінням кришталика, що знижує гостроту зору аж до повної його втрати.
Кернса – Сейра синдром – спадкова прогресуюча мітохондріальна хвороба, яка розвивається до 20-річного віку. Характеризується такими клінічними проявами: міопатія (див.), обмежена рухливість очей, ураження сітківки, неврологічні порушення функцій серця, порушення координації рухів. Зустрічаються також затримка росту, нейросенсорна туговухість, судоми, недоумкуватість і т.п.
Клон (гр. klōn – гілка, нащадок) – генетично однорідне потомство однієї особини, яке утворилося нестатевим шляхом.
Код генетичний – система запису та збереження генетичної інформації в молекулах нуклеїнових кислот у вигляді послідовності нуклеотидів (див.).
Кодон – три суміжних нуклеотиди (див.) в молекулі ДНК або іРНК (мРНК) (див.), які кодують одну з амінокислот або ініціюють початок чи закінчення біосинтезу білка.
Кольорова сліпота загальна – вроджена рідкісна недостатність кольоросприймання, спричинена гомозиготним (див.) станом рецесивних (див.) алельних генів Х- таY-хромосом. При цьому чорно-біле сприйняття зберігається.
Комплементарні гени (лат. complementum – доповнення) – два домінантні неалельні гена, які нарізно не виявляють ніякої дії, але разом спричиняють розвиток певної ознаки.
Комплементарність (лат. complementum – доповнення) – просторова відповідність поверхонь взаємодіючих молекул чи їхніх частин, яка приводить до утворення вторинних зв’язків. Унаслідок комплементарної взаємодії пуринових і піримідинових (див.) основ (А–Т; Г–Ц) утворюється вторинна структура молекули ДНК – подвійна спіраль.
Конкордантність (лат. concordare – узгоджуватися) – подібність близнюкових пар стосовно тієї чи іншої ознаки.
Кон’югація (лат. conjugatio – з’єднання) – попарне тимчасове зближення гомологічних (див.) хромосом у мейозі, під час якого можливий обмін гомологічними ділянками між ними (кросинговер – див.).
Корекція (лат. correctio – виправлення) – виправлення.
Кореляція (лат. correlation – співвідношення, взаємозв’язок) – взаємний зв’язок, взаємозалежність, співвідношення предметів, явищ або понять.
Кровноспоріднений шлюб – шлюб між родичами, які мають спільного предка.
Кросинговер (англ. crossing-over – перехрест) – обмін ідентичними ділянками між хроматидами (див.) гомологічних (див.) хромосом, які кон’югують (див.) у профазі І мейозу.
Крузона синдром – аутосомно-домінантний синдром, який полягає у передчасному закритті швів черепа, що обмежує його ріст та призводить до деформації. Основні симптоми: короткоголовість, високий череп конічної форми, зміщення очних яблук за межі очних западин, широко розташовані очі, косоокість, мимовільні ритмічні коливальні рухи очей, дзьобоподібний ніс, мала верхня щелепа, рідкі шилоподібні зуби. Хвороба може супроводжуватися глухотою, вродженими вадами серця, розумовою відсталістю.
Кумулятивний (лат. cumulatio – накопичення) – такий, що базується на принципі накопичення будь-чого.
Летальний (лат. letalis – смертельний) – такий, що призводить або завершується смертю.
Леша – Найхана синдром – Х-зчеплене рецесивне захворювання, пов’язане з дефіцитом ферменту, що спричинює надмірний вміст сечової кислоти в сечі. Основними симптомами хвороби є утворення сечових каменів, мимовільні хореїчні (див. хорея) рухи, паралічі, розумова відсталість, самопошкодження пальців та губ внаслідок їх кусання.
Ліпосоми – штучно створені кульки, оточені мемраноподібним фосфоліпідним подвійним шаром. Всередині кульки знаходиться ген (фрагмент ДНК), який необхідно ввести в живу клітину. Ліпосоми злипаються з клітинами і проникають в них..
Локус (лат. locus – місце) – місце розташування гена в хромосомі (див. також алель та ген).
Лоренса – Муна синдром – спадкова хвороба (здогадно аутосомнорецесивна), яка характеризується ожирінням, вадами розвитку головного мозку, що спричинює розумову відсталість, порушеннями зору з поступовою його втратою, дефектами серця та крупних судин.
Мезоектодермальна дисплазія – Х-зчеплена домінантна патологія, яка полягає у порушенні розвитку середнього шару шкіри.
Мейоз (гр. meiosis – зменшення) – процес подвійного поділу ядра диплоїдної (див.) клітини, коли хромосоми подвоюються лише один раз, внаслідок чого утворюється чотири гаплоїдні (див.) клітини. Мейоз є основою гаметогенезу (див.).
Мігрень (фр. migraine, від гр. hemicrania – біль у половині голови) – захворювання, що проявляється повторними нападами сильного головного болю. Напади виникають з частотою від кількох раз на день до одного разу на рік. Провокуючими чинниками можуть бути стрес, утома, недостатній чи надмірний сон, зміна погоди, певні запахи тощо.
Міоклональна (гр. mýs – м’яз + klónos – безладний рух, метушня) епілепсія (epilēpsía – схоплювання) з «рваними» червоними м’язовими волокнами – одна із спадкових форм мітохондріальних патологій головного мозку. Проявляється в молодому віці. У випадку тяжкого перебігу хвороби швидко наступає смерть внаслідок епілептичного стану (див. епілепсія) або дихальної недостатності.
Міопатії (гр. mys – м’яз + páthos – хвороба) – різнорідна група захворювань, які уражують переважно волокна скелетних м’язів. Сюди входять м’язові дистрофії (див.), вроджені, запальні, метаболічні та токсикозні міопатії.
Міотонічна дистрофія (гр. mys – м’яз + tónos – напруження) – Одна з найбільше розповсюджених форм спадкової м’язової дистрофії (див.) у дорослих, яка успадковується за аутосомно-домінантним типом і належить до хвороб експансії (див.). Проявляється звичайно в інтервалі 20-30 років ознаками ураження різних систем органів: зменшенням маси м’язів кінцівок, обличчя, глотки та дихальних м’язів; прогресуючою слабістю та уповільненням рухів; функціональними вадами серця; порушеннями моторики шлунковокишкового тракту; психічними аномаліями (байдужість, депресія, падіння рівня інтелекту); вадами зору, слуху, цукровим діабетом (див.) та іншими численними порушеннями. Інша назва патології – хвороба Штейнерта.
Мітоз (гр. mitos – нитка) – основний спосіб поділу еукаріотичних клітин, що супроводжується подвоєнням хромосом та точним їх розподілом між дочірніми клітинами. В результаті мітозу із однієї диплоїдної (див.) клітини утворюється дві нові диплоїдні клітини. Мітоз забезпечує ріст організму та регенерацію (див.) ушкоджених тканин.
Мітохондріальні енцефаломіопатії – група спадкових хвороб, пов’язаних з порушеннями дихальних функцій мітохондрій, внаслідок чого уражуються численні системи органів організму. У основі порушень звичайно лежать мутації генів мітохондріального геному. Захворювання, як правило, проявляється в дитячому віці. Характерними симптомами його є обмеженість рухливості очей, порушення функцій серця, нейросенсорна туговухість, вади зору через ураження сітківки, порушення координації рухів, раптові судоми тощо. До мітохондріальних енцефаломіопатій відносяться синдром Кернса – Сейра, хвороба Лебера, хвороба Лея та інші.
Множинний алелізм – явище, коли певний ген має більше, ніж два алеля (див.), прикладом чого може слугувати генетичний контроль груп крові у людини, кожна з яких визначаються комбінацією двох алелей із трьох існуючих – ІА, ІВ, ІО.
Модифікований (лат. modificatio – змінювання) – видозмінений, перетворений, такий, що набув нових властивостей.
Мозаїчний (фр. mosaique – картина із барвистих камінців) – строкатий, такий, що складається із різнорідних частин (у даному випадку – клітин, які відрізняються генетично).
Монголоїдний розріз очей – опущення внутрішніх кутів очних щілин.
Мономери (гр. monos – один, єдиний + meros – частина) – речовини, молекули яких здатні реагувати між собою або з молекулами інших речовин, утворюючи полімери (див.).
Мономерія (гр. monos – один, єдиний + meros – частина) – у генетиці – залежність ознаки від однієї пари алелей (див. полімерія).
Моносомик (гр. monos – один, єдиний + soma – тіло) – організм або клітина, у каріотипі яких відсутня одна хромосома (2n – 1).
Морфогенний (гр. morphē – форма + genēs – породжуючий) – такий, що спричинює утворення нових форм (тканин, органів тощо).
мРНК – матрична рибонуклеїнова кислота (інша назва – інформаційна рибонуклеїнова кислота, іРНК – див.).
Мукополісахаридози – спадкові хвороби, обумовлені дефектом одного з лізосомних ферментів, які беруть участь в обміні мукополісахаридів, з накопиченням останніх в органах і тканинах (кістках, суглобах, печінці, очах, серці, центральній нервовій системі). Мукополісахариди – желеподібні речовини, які входять до складу сполучних тканин і виконують роль природного мастильного матеріалу. Мукополісахаридози супроводжуються тяжкими деформаціями скелета (голови, тулуба, кінцівок), обмеженою рухливістю суглобів, вадами зору та слуху, а також внутрішніх органів (серця, печінки тощо), затримкою фізичного та психічного розвитку.
Мутагени (лат. mutatio – переміна, зміна + гр. genēs – породжуючий) – фактори хімічної, фізичної чи біологічної природи, які здатні спричинювати мутації.
Мутація (лат. mutatio – переміна, зміна) – спадкова зміна гена, структури або кількості хромосом, що впливає на прояв певної ознаки чи кількох ознак.
Наркоманія (гр. narkē – заціпеніння + mania – пристрасть) – смертельно небезпечна хвороба, яка характеризується непереборним вабленням до наркотичних речовин, які в малих дозах викликають ейфорію (див.), а в великих – оглушення, наркотичний сон.
Неалельні гени – гени, розташовані в нетотожних локусах гомологічних (див.) хромосом чи взагалі в різних хромосомах.
Невротицизм (гр. neuron – нерв) – одна із складових темпераменту, що характеризується рівнем емоційних процесів, які обмежуються здатністю до самооцінки та обережністю.
Нейротрансмітери (гр. neuron – нерв + лат. transmittere – передавати) – біологічно активні речовини (переважно гормони – див.), які беруть участь у передачі збудження між нервовими клітинами, а також від нервової клітини до «робочого» органу (м’яза, залози тощо).
Нефрогенний (гр. nephrós – нирка + genesis – виникнення) – такий, що стосується нирок.
Норма реакції – фенотипна реакція генотипу (див.) організму на конкретні умови оточуючого середовища.
Нуклеїнові кислоти – фосфоровмісні біополімери (див.), що складаються з нуклеотидів (див.). Розрізняють дезоксирибонуклеїнову (ДНК – див.) та рибонуклеїнові кислоти (РНК – див.). ДНК звичайно дволанцюжкові, а РНК – переважно одноланцюжкові.
Нуклеотиди – мономери (див.) нуклеїнових кислот (ДНК, РНК – див.), які складаються із азотної основи (пуринової чи піримідинової – див.), вуглеводного компоненту (рибози чи дезоксирибози) та залишку фосфорної кислоти.
Овогенез (лат. ovum – яйце + гр. genesis – виникнення) – процес розвитку та дозрівання жіночих гамет.
Ознаки, зчеплені зі статтю – ознаки, контрольовані генами, що розташовані в статевих хромосомах.
Ознаки, не зчеплені зі статтю – ознаки, контрольовані генами, що розташовані в аутосомах (див.). Фенотипний прояв цих ознак не залежить від статі.
Олбрайта синдром – спадкова патологія, яка полягає у порушенні функцій ендокринної системи, аномаліях розвитку кісткової тканини окремих кісток скелету з частковою заміною її на хрящову, що спричинює деформацію та переломи цих кісток. Хвороба супроводжується пігментацією окремих ділянок шкіри. У хворих дівчаток спостерігається передчасне статеве дозрівання. Тип успадкування не визначено.
Олігофренія (гр. oligos – малий + phrēn – розум) – група хворобливих станів, набутих чи спадкових, які характеризуються загальним недорозвитком психіки з переважанням інтелектуальної недостатності.
Оперон (лат. operatio – дія) – сукупність структурних та регуляторних генів, що функціонують як єдине ціле.
Оротова ацидурія (лат. acidus – кислий + urina – сеча) – спадкова хвороба порушення піримідинового (див.) обміну через втрату функцій двох ферментів, які причетні до синтезу оротової кислоти (вітамін В13 – попередник піримідинових основ нуклеїнових кислот). Внаслідок цього в сечі хворого накопичується оротова кислота. Концентрація її збільшується у випадку вживання у їжу м’ясних продуктів. У дитячому віці це призводить до відставання у рості та до розвитку мегалобластичної анемії, яка характеризується кільцевими специфічними пухлинами, нейросенсорною туговухістю, прогресивною атрофією (див.) зорових нервів, зміщенням внутрішніх органів, набряками, вродженими вадами серця. Хворі чутливі до інфекційних захворювань.
Осередкова мезоектодермальна дисплазія – Х-зчеплена аутосомнодомінантна хвороба з летальністю для плодів чоловічої статі, що відома також як синдром Гольтца. Основні симптоми захворювання: численні лінійні або сітчасті ділянки тонкої шкіри з випинаннями жирової клітковини; повна відсутність шкіри на деяких ділянках тіла; порушення пігментації шкіри; множинні папіломи (див.) на слизових оболонках, а також на шкірі пахвових ямок, паху та навколо пупка; надмірне зроговіння деяких ділянок шкіри у вигляді бульбочок; рідке, ломке та повільно ростуче волосся; дистрофія (див.) або відсутність нігтів. Хвороба супроводжується деформаціями та іншими вадами скелету, що спричинює низький зріст, асиметрію обличчя, тулуба та кінцівок, зменшення чи збільшення кількості пальців та їх зрощення і т.п. Наявні значні аномалії очей та зубів – від різноманітних деформацій до повної їх відсутності, вади серця та сечовидільної системи, глухота. Хворі на синдром Гольтца відзначаються розумовою відсталістю. Ознаки хвороби виявляються при народженні або у перші дні життя дитини.
Остеогенез (гр. ostéon – кістка + genesis – виникнення) – процес формування кісткової тканини та скелету.
Папілома (лат. papilla – сосок + гр. oma – пухлина) – незлоякісна пухлина шкіри або слизової оболонки, яка виступає над її поверхнею у вигляді сосочка; родимка.
Патогенез (гр. pathos – хвороба + genesis – виникнення) – сукупність процесів, які визначають виникнення, перебіг та завершення хвороби.
Пендреда синдром – аутосомно-рецесивна патологія, основними проявами якої є прогресуюча нейросенсорна туговухість (виявляється від народження або в ранньому дитинстві), збільшення розмірів щитоподібної залози (починається з 5-8 років) зі збереженням функцій у більшості випадків. Інколи зустрічається розумова відсталість.
Пенетрантність (лат. penetrantis – досягаючий) – частота фенотипного прояву гена, що визначається кількістю особин з проявленою ознакою порівняно з числом усіх особин, які несуть даний ген.
Пептиди (гр. peptos – перетравлений) – те, що й поліпептиди (див.).
Перинатальний (гр. peri – навколо, біля + natalis – той, що стосується народження) – такий, що має відношення до періоду безпосередньо перед народженням, власне народження та першого тижня життя.
Періодичний параліч – загальна назва метаболічних міопатій (див.), які проявляються повторними нападами м’язової слабкості, спричиненими змінами вмісту іонів калію в крові. Виділяють первинну форму періодичного паралічу, яка має аутосомно-домінантну спадкову природу та проявляється у віці до 20 років. Вторинна форма періодичного паралічу може бути спричинена різними патологічними станами.
Пігментний ретиніт – спадкові дефекти сітківки, що спричинюють зниження нічного зору, звуження зорових полів з подальшою прогресуючою втратою зору до повної сліпоти. Відомо кілька генетичних форм пігментного ретиніту з різним ступенем тяжкості. Найчастіше (до 80% випадків) зустрічається аутосомно-рецесивна форма патології, яка починає проявлятися після 10-річного віку.
Піримідинові основи – похідні органічної циклічної сполуки піримідину – цитозин, урацил та тимін, які входять до складу нуклеїнових кислот, вітамінів та інших біологічно важливих речовин.
Плазміди (гр. plasma – утвір) – позахромосомні чинники спадковості, генетичні елементи, здатні стабільно існувати в клітині в автономному, не пов’язаному з хромосомами, стані. До плазмід відносять генетичний апарат клітинних органоїдів (мітохондрій та пластид), а також групи зчеплення, що не є життєво важливими для клітин, які містять їх. З останніх найкраще вивчені різноманітні бактерійні плазміди, наприклад, фактори фертильності (здатності давати потомство), фактори стійкості до ліків тощо. Значна частина плазмід є кільцевими дволанцюговими молекулами ДНК. Вони широко представлені в живих клітинах (у тому числі вищих організмів) та інтенсивно використовуються в генетичних дослідженнях та генній інженерії як переносники чужорідної ДНК (див. – вектор).
Плейотропія (гр. pléiōn – більш численний + trópos – напрямок, спрямування) – множинна дія гена, здатність його впливати на ряд ознак. Явище плейотропії обумовлено тим, що генотип є системою генів, що взаємодіють на рівні продуктів реакцій, контрольованих ними. Практично кожний ген контролює певний етап метаболізму, а багатоетапність та розгалуженість метаболічних ланцюгів у клітині призводить до того, що порушення метаболізму на одному етапі (мутація в одному гені) неминуче позначається на подальших етапах, а отже, і на декількох елементарних ознаках. Причиною плейотропії може бути також участь продукту (ферменту – див.) одного гена в декількох біохімічних реакціях.
Полігенна ознака (гр. polys – багато) – ознака, яка контролюється багатьма неалельними генами (див.).
Полідактилія (гр. polys – багато + daktilos – палець) – явище спадкового збільшення кількості пальців на кистях та/або стопах.
Полімерія (гр. polys – багато + meros – частина) – визначеність певної (переважно кількісної) ознаки кількома неалельними генами (див.), індивідуальна дія яких звичайно незначна, але взаємно підсилюється.
Поліморфізм хвороби (гр. poly – багато + morphē – форма) – численність клінічних ознак та лабораторних показників будь-якого захворювання, а також різноманітність їх прояву.
Поліморфність – те саме, що й поліморфізм (див.).
Поліпептиди (гр. poly – багато + гр. peptos – перетравлений) – те, що й пептиди – азотовмісні речовини, які складаються з невеликої кількості амінокислотних залишків і в структурному відношенні займають проміжне становище між амінокислотами та білками. Вони входять до складу білків, але виявлені також у вільному стані.
Поліплоїдія (гр. polýploos – багато разів + éidos – вид) – явище кратного збільшення кількості хромосом у каріотипі організму чи клітини.
Популяція (лат. populus – населення, народ) – сукупність особин одного виду, яка довгий час існує у певному просторі та відтворює себе протягом численних поколінь.
Порфірія – група спадкових патологій, які полягають у порушенні кровотворення і характеризуються різноманітними тяжкими ураженнями шкіри внаслідок її підвищеної чутливості до сонячного світла, розладами травлення, неврологічними аномаліями (тахікардія – див., артеріальна гіпертензія – див., параліч, психози, втрата свідомості).
Пренатальна (лат. prae – до, перед + natalis – пов’язаний з народженням) діагностика (гр. diagnōstikos – здатний розпізнавати) – застосування спеціальних методів для визначення наявності спадкової хвороби або природженої вади розвитку плоду.
Пренатальний (лат. prae – до, перед + natalis – пов’язаний з народженням) період – період внутрішньоутробного розвитку людини та тварин.
Пробанд (нім. Proband – вихідна особа в родоводі) – особа, яка звернулася за допомогою до медико-генетичної консультації та від якої починається складання родоводу.
Прогредієнтність хвороби (лат. pro – вперед + gradientis – крокуючий) – перебіг захворювання з постійним погіршенням загального стану та з наростанням негативних симптомів (див.).
Профілактика (гр. prophylakticos – запобіжний) – в медицині – система заходів для попередження захворювань, збереження здоров’я та продовження життя людини.
Психоделіки (гр. psychē – душа + delia – ілюзія) – речовини, які викликають зорові та слухові галюцинації, порушення пам’яті та мислення, просторові та часові спотворення, зміни в емоційній сфері та розлади поведінки.
Психоз (гр. psychē – душа) – глибокий розлад психіки, який полягає у невідповідному сприйнятті реального світу з порушенням поведінки та змінами психічних процесів, що супроводжуються галюцинаціями, маячнею, судомами, затьмаренням свідомості тощо.
Психопатія (гр. psychē – душа + pathos – хвороба) – аномалії характеру, які спричинені вродженими або набутими (внаслідок фізичних чи психічних травм, отруєнь, хвороб тощо) порушеннями нервової системи та значно утруднюють соціальну адаптацію хворої людини.
Психотицизм (гр. psychē – душа) – одна із складових темпераменту, яка характеризується агресивністю, егоцентризмом (див.), нездатністю до співпереживання, холодністю, але здатністю до творчої діяльності.
Псоріаз (гр. psōriasis – короста) – одне із найбільше розповсюджених захворювань шкіри; можливе ураження нігтів та суглобів. У більшості випадків виникає у віці до 30 років незалежно від статі. Розвитку хвороби сприяють імунні та ендокринні розлади, а також захворювання печінки та інфекції.
Пуринові основи – похідні органічної циклічної сполуки пурину – аденін та гуанін (див.), які входять до складу нуклеїнових кислот та численних ферментів (див.).
Реабілітація (лат re – знову + habilitas – здатність) – у медицині – сукупність заходів, спрямованих на відновлення порушених функцій організму та працездатності хворих чи інвалідів.
Ревматоїдний артрит (гр. árthron – суглоб + itis – запальний процес) – мультифакторна хвороба із спадковою схильністю, яка полягає у запальному ураження сполучних тканин у першу чергу дрібних суглобів кистей та стоп. Початковими ознаками захворювання є біль у суглобах при рухах, а потім і у спокої, опухання, ранкова скованість рухів, поступова деформація суглобів. Спостерігаються також інтоксикація та пропасниця різної сили.
Регенерація (лат. regeneratio – відновлення) – в біології – відновлення організмом втрачених чи пошкоджених органів і тканин, а також відновлення цілого організму із його частини.
Регуляторні білки – білки, які контролюють ступінь прояву генів.
Редуплікація (лат. reduplicatio – подвоєння) – в генетиці – процес самовідтворення макромолекул нуклеїнових кислот (див.), що забезпечує точне копіювання генетичної інформації та передачу її наступним поколінням.
Резистентність (лат. resistentia – протидія, спротив) – стійкість організму проти дії ушкоджувальних чинників.
Рекомбінація (лат. recombinatio – нове сполучення) – в генетиці – поява нових поєднань генів, що призводить до нових комбінацій ознак у потомства.
Релаксація (лат. relaxatio – послаблення) – зменшення напруження, розслаблення, повернення до стану рівноваги.
Реплікація (лат. replicatio – повторення, розмноження) – те саме, що й редуплікація (див.).
Рестриктази (лат. restrictē – ретельно, точно) – ферменти, здатні розділяти молекулу ДНК на фрагменти в чітко визначених місцях.
Ретинобластома (анат. retina – сітківка + blastóma – пухлина) – злоякісна пухлина сітківки ока, яка зустрічається у дітей раннього віку і часто уражує обидва ока. Ранньою клінічною ознакою односторонньої ретинобластоми є косоокість.
Рецесивна ознака (лат. recessus – відступ) – ознака організму, яка пригнічується за гетерозиготного стану алелей гена, що визначає цю ознаку, а проявляється в гомозиготному чи гемізиготному стані.
Рецесивний алель (лат. recessus – відступ) – алель (див.) гена, який не проявляється у гетерозиготному (див.) стані.
Річардса – Рандля синдром – аутосомно-рецесивна хвороба з такими симптомами: затримка психорухового розвитку, пізній початок ходіння дітей; прогресуюча недоумкуватість, яка до 30 років досягає рівня імбецильності (див.); розлад координації рухів; з раннього дитинства прогресуюча нейросенсорна туговухість; недорозвиток статевої сфери (первинних та вторинних статевих ознак; прогресуюча м’язова атрофія (див.); деформації хребта і стоп.
РНК – рибонуклеїнова кислота, яка може бути інформаційною (іРНК – див.), рибосомною (рРНК – див.), транспортною (тРНК – див.) тощо.
Родовід – схема, яка відображує біологічні зв’язки між членами однієї родини в поколіннях.
рРНК – рибосомна рибонуклеїнова кислота, що складає основну масу (до 80%) РНК клітини. Разом з певними білками рРНК формує рибосоми.
Рубінштейна – Тейбі синдром – здогадно аутосомно-домінантна патологія, основними симптомами якого є затримка психорухового та мовного розвитку, виражена розумова відсталість, малий зріст, черепно-лицеві дефекти (зменшена коротка голова, косоокість, широке перенісся, усмішкоподібна гримаса, аномалії зубів, деформовані вушні раковини), часткове зрощення пальців рук та ніг, багатопалість ніг, аномалії грудини та ребер, деформації хребта, вади внутрішніх органів (серця, легенів, нирок, сечового міхура тощо).
Серпоподібноклітинна анемія – спадкова анемія (див.), одна із форм гемоглобінопатій (див.), спричинена порушенням структури гемоглобіну;. Хвороба характеризується серпоподібною деформацією еритроцитів, підвищеною в’язкістю крові, закупорюванням дрібних судин і успадковується за аутосомно-домінантним типом. Гомозиготна форма патології супроводжується тяжким перебігом, симптомами якого є недокрів’я, вади кісток скелету, низький зріст, напади болю в спині, ребрах, кінцівках, схильність до інфекційних захворювань тощо. Можливі різноманітні ускладнення. При гетерозиготних формах анемічні напади виникають переважно за умов кисневої недостатності.
Сибси (англ. sibs – діти одного подружжя) – рідні брати та сестри.
Симптом (гр. symptōma – ознака) – у медицині – клінічна ознака будьякої хвороби.
Синдактилія (гр. syn – разом + daktilos – палець) – вроджена вада розвитку, якв полягає в повному або частковому зрощенні двох чи більше пальців рук або ніг.
Синдром (гр. syndromē – скупчення) – стійка сукупність симптомів (див.) захворювання, об’єднаних єдиним патогенезом (див.).
Склероз (гр. sclērōsis – затвердіння) – ущільнення тканини чи органу внаслідок руйнування їх функціональних елементів та заміни на сполучну тканину.
Сколіоз (гр. skoliós – кривий, зігнутий + osis – процес, результат) – вроджене чи набуте бічне викривлення хребта.
Скринінґ (англ. screening – просіювання) – в медицині – масове обстеження населення для виявлення осіб з певною хворобою.
Соматичні клітини (гр. sōma – тіло) – диференційовані (див.), звичайно диплоїдні (див.) чи поліплоїдні (див.) клітини тіла організму, які не беруть участі в статевому розмноженні.
Спектр (лат. spectrum – видиме, сукупність усіх значень будь-чого) – у біології – сукупність усіх ознак, значень, симптомів (див.), форм і т.п. організму чи явища.
Спектроскопія (лат. spectrum – видиме + гр. skopeō – дивитися) – у біології та хімії – один із методів вивчення атомної та просторової структури молекул, а також їх інших характеристик.
Сперматогенез (гр. sperma – сíм’я + genesis – виникнення) – процес розвитку та дозрівання чоловічих гамет.
Спінальні аміотрофії – група спадкових захворювань різноманітних типів успадкування (аутосомно-домінантного, аутосомно-рецесивного та Хзчепленого рецесивного), які полягають у дегенерації рухових нейронів передніх рогів спинного мозку. Патологія проявляється у поступовій атрофії (див.) м’язів
Спонтанний (лат. spontaneous – мимовільний) – самочинний, викликаний не зовнішніми, а внутрішніми чинниками.
Статеві хромосоми – пара хромосом (у людини X та Y), які відрізняються від решти хромосом за структурою та функціями і визначають стать організму.
Суїцид (лат. sui – себе + caedere – вбивати) – самогубство.
Супресор (лат. suppressare – тиск, пригнічення) – явище чи фактор, який запобігає проявленню іншого явища чи фактора.
Таласемія (гр. thálassa – Середиземне море) – спадкове аутосомнорецесивне недокрів’я, одна із форм гемоглобінопатій (див.), що полягає в порушенні утворення гемоглобіну. Основні симптоми хвороби: руйнування еритроцитів, збільшення селезінки, жовтяниця шкіри та слизових оболонок, ураження кісток скелета тощо. Тривалість життя – від кількох місяців до дорослого віку – залежить від тяжкості захворювання.
Тахікардія (гр. tachýs – швидкий + kardia – серце) – збільшення частоти серцевих скорочень до 100-180 за хвилину. Може виникати при фізичних та нервових навантаженнях, а також при захворюваннях серцево-судинної, ендокринної та нервової систем, при отруєннях та підвищеній температурі тіла.
Темперамент (лат. temperamentum – відповідне співвідношення частин) – відносно стійке закономірне співвідношення індивідуально-психологічних особливостей людини і тварин, яке характеризує динамічну сторону їх психічної діяльності та поведінки.
Тератогени (гр. teratos – потвора + genesis – походження) – фізичні, хімічні чи біологічні чинники, які зумовлюють порушення процесу ембріогенезу та виникнення вад розвитку.
Термінаційний (лат. terminus – межа) – в ембріології – часовий проміжок органогенезу, протягом якого дія тератогенних чинників (див. тератогени) може викликати порушення нормального формування органів.
Тея – Сакса хвороба – аутосомно-рецесивне порушення ліпідного обміну, що призводить до руйнування аксонів нервових клітин. Захворювання проявляється у перші місяці життя. Дитина стає млявою, малорухливою, байдужою до оточуючих. Затримка психічного розвитку спричинює різке зниження інтелекту аж до рівня ідіотії (див.). Спостерігається падіння м’язового тонусу, судоми. На кінець першого року життя, внаслідок атрофії (див.) зорових нервів, розвивається сліпота. Пізніше наступає повна нерухомість і в 3-4 роки хвора дитина гине.
Трансгенез (лат. trans – через + гр. genesis – виникнення) – технологія перенесення окремих генів чи їх груп із одного організму в інший.
Транскрипція (лат. transcriptio – переписування) – в генетиці – перший етап біосинтезу білка, за якого в ядрі здійснюється зчитування послідовності нуклеотидів з ділянки одного ланцюга молекули ДНК на молекулу іРНК (мРНК – див.).
Транслокація (лат. translocatio – розташування в іншому місці) – в генетиці – обмін ділянками між негомологічними (див. гомологічний) хромосомами.
Трансляція (лат. translatio – передача) – в генетиці – другий етап біосинтезу білка, під час якого на рибосомах відбувається переведення послідовності нуклеотидів іРНК (мРНК – див.) у відповідну послідовність амінокислот поліпептидного ланцюга білка.
Трансформований організм (лат. transformatio – перетворення) – генетично змінений організм за допомогою технологій генної інженерії (див.).
Трисомія – наявність у каріотипі диплоїдної клітини чи організму зайвих хромосом (2n+1, 2n+1+1 і т.п.).
Трічера – Коллінза синдром – аутосомно-домінантна патологія розвитку, яка характеризується такими симптомами: антимонголоїдний розріз очей (див.), недорозвиток виличних кісток та очних западин, малі розміри нижньої щелепи, великий рот, відсутність вій, дефекти нижніх повік, «птиче обличчя», деформація вушних раковин, порушення слуху аж до відсутності зовнішнього слухового проходу, вади серця тощо. Інколи трапляється розумова відсталість.
тРНК – транспортна рибонуклеїнова кислота, що переносить амінокислоти до відповідних ділянок іРНК (див.), яка слугує матрицею для синтезу білкової молекули.
Фактор (лат. factor – діючий, виконуючий) – чинник, рушійна сила будь-якого процесу, явища, яка визначає його характер чи окремі риси; суттєва обставина в будь-якому процесі чи явищі.
Фанконі анемія – рідкісне аутосомно-рецесивне захворювання, яке характеризується порушеннями розвитку кісткового мозку, що спричинює анемію (див.), недостатню кількість у крові лейкоцитів та тромбоцитів. Хвороба супроводжується аномаліями шкіри (надмірна пігментація), скелету (недорозвиненість окремих кісток, у тому числі черепа), внутрішніх органів (частіше – нирок) тощо.
Фенілкетонурія – спадкове порушення перетворення незамінної амінокислоти фенілаланіну в тирозин через недостатність специфічного ферменту – фенілаланінгідроксинази. Хвороба успадковується за аутосомнорецесивним типом і проявляється протягом перших місяців життя дитини. Основними симптомами її є «мишачий» запах сечі та тіла немовляти, блювання, надмірна збудливість, недостатня пігментація шкіри, волосся. Пізніше з’являються ознаки тяжкої недоумкуватості, епілептичні напади, рухові порушення.
Фенокопія (гр. phainō – показую + лат. copia – множина) – неспадкова зміна організму під впливом умов існування, яка імітує фенотип (див.) організму з іншим генотипом.
Фенотип (гр. phainō – показую + typos – зразок) – сукупність усіх зовнішніх та внутрішніх ознак організму та його властивостей, які формуються внаслідок взаємодії генотипу (див.) з умовами оточуючого середовища.
Ферменти (лат. fermentum – закваска, бродіння) – те, що й ензими (див.).
Ферментопатії (лат. fermentum – закваска, бродіння + гр. pathos – хвороба) – те саме, що і ензимопатії (див.).
Фетопатії (лат. fetus – породження, потомство + гр. pathos – хвороба) – результат пошкодження плоду в період з 9-ого тижня вагітності до моменту народження.
Фібробласти (лат. fibra – волокно + blastos – зародок) – найпоширеніша клітинна форма сполучної тканини тваринних організмів. Такі клітини містять добре розвинений апарат Гольджі та велику кількість рибосом. Вони синтезують і виділяють основні компоненти міжклітинної речовини сполучної тканини – колаген, еластин та інші специфічні білки, які надають їй пружності. За патологічних станів фібробласти беруть участь у закритті ран, формуванні рубцевої тканини та в утворенні сполучнотканинної капсули навколо чужорідного тіла. В результаті подальшого диференціювання (див.) фібробласти перетворюються на відносно неактивні зрілі клітини – фіброцити.
Фракція (лат. fractio – розламування) – частина сипучого або кускового твердого матеріалу (піску, зерен, клітин тощо) чи рідкої суміші (нафти, крові тощо), виділена за певною ознакою.
Хорея (гр. choreia – танець) – клінічний синдром (див.) ряду захворювань, який характеризується постійними неритмічними хаотичними швидкими скороченнями різних м’язів кінцівок, обличчя, глотки, тулуба. Хода хворого набуває танцювального характеру.
Хроматиди (гр. chrōma – забарвлення) – структурні елементи хромосоми (див.), що формуються внаслідок її подвоєння в інтерфазі (див.) ядра клітини. Вони найкраще помітні під час метафази мітозу (див.), коли кожна хромосома складається з двох хроматид. В анафазі хроматиди розходяться до протилежних полюсів клітини і стають самостійними хромосомами. У мейозі (див.) гомологічні (див.) хромосоми, зближуючись попарно, утворюють структуру з чотирьох хроматид – тетраду.
Хроматин (гр. chrōmatos – забарвлення) – невиразний, змішаний клубочок хромосом в інтерфазі клітинного циклу.
Хроматографія (гр. chrōmatos – забарвлення + graphō – писати) – у біології – технологія розділення та аналізу близьких за хімічними властивостями речовин (нуклеїнових кислот, амінокислот, пептидів, білків, вуглеводів тощо), яка базується на різному розподілі їх компонентів у процесі проходження через рідку або газоподібну речовину-поглинач.
Хромосоми (гр. chrōma – фарба + sōma – тіло) – особливі структури ядра клітини, які містять гени (див.) та здатні самовідтворюватися.
Хромосоми 8 трисомії синдром – тяжка вроджена патологія, яка характеризується такими ознаками: дефекти опорно-рухової системи (коротка шия, велика голова, асиметрично спотворене обличчя, косоокість, великі відставлені вуха, вивернута нижня губа, довгий тулуб та кінцівки, довгі викривлені пальці, вузькі таз і плечі, обмеження рухливості суглобів); вроджені вади мозку (гідроцефалія – див., відсутність мозолистого тіла), серцевосудинної та сечостатевої систем. Спостерігається помірна затримка рухового та мовного розвитку, а також розумова відсталість різного рівня..
Хромосомний набір – гаплоїдна (див.) сукупність хромосом, характерна для певного виду організмів.
Центромера (гр. kéntron – центр + méros – частина) – звужена коротка ділянка хромосоми, яка з’єднує її хроматиди та контролює їх рух до протилежних полюсів клітини під час її поділу.
Цистатионінурія – спадкова ферментопатія (див.), обумовлена мутацією гена, який продукує фермент цистатионіназу. Дефект цього ферменту спричинює накопичення в сечі значної кількості цистатионіну – вільної амінокислоти, яка є попередником амінокислот, що входять до складу білків. Успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Основною ознакою хвороби є затримка розумового та психічного розвитку, яка починає проявлятися в 1–2-річному віці. Клінічні прояви хвороби різноманітні – схильність до істерії (див.) та невмотивованих вчинків; нав’язливі страхи стосовно предметів, дій, вчинків, станів, ситуацій; сомнамбулізм (ходіння уві сні); судоми; алергічні стани.
Цистиноз (гр. kýstis – сечовий міхур + osis – процес, результат) – аутосомно-рецесивне захворювання, яке характеризується порушенням амінокислотного обміну, що призводить до накопичення амінокислоти цистину в кістковому мозку, печінці, селезінці, лейкоцитах, рогівці. У хворих спостерігається затримка росту, рахітоподібні зміни кісток, порушення зору, прогресуюча ниркова недостатність. Інша назва хвороби – синдром Абдергальдена – Фанконі.
Цитоплазматична спадковість – явище, коли певна ознака організму визначається генами (див.), розташованими в органоїдах цитоплазми, перш за все, в мітохондріях. Успадковується тільки по материнській лінії.
Шарко – Марі – Туса хвороба – група спадкових захворювань, які спричинені порушеннями структури хромосом і характеризуються дегенерацією периферійних нервових волокон. Патологія виявляється переважно протягом першого десятиліття життя або на початку другого зміною ходи, утрудненнями під час бігу або підйому по східцях, прогресуючою слабістю та деформацією стоп. Поступово розвивається атрофія м’язів ніг та рук, але хворі пристосовуються до таких вад і зберігають здатність до самостійного пересування. Типи успадкування патології різноманітні.
Шизофренія (гр. schízein – розділяти + phrēn – розум) – психічне захворювання невизначеної природи, яке полягає в порушенні психічних процесів, прогресуючій зміні особистості та супроводжується маячнею, зниженням активності, емоційним спустошенням тощо. У розвитку хвороби певне значення має спадкова схильність.