Абсанс

Абсанс – Це окрема форма епілептичних пароксизмів, що протікає з короткочасним відключенням свідомості без видимих ​​судом. Може супроводжуватися порушеннями м’язового тонусу (атонією, гіпертонусом, міоклонією) та простими автоматизмами. Часто узгоджується з іншими формами епілептичних нападів. Основу діагностики становить електроенцефалографія. Для виявлення органічних змін мозкових структур показано церебральну МРТ. Лікування здійснюється епілептологом, базується на моно-або політерапії антиконвульсантами, підбирається індивідуально.

Перші згадки про абсанс датуються 1705 роком. Термін був у широке вживання 1824 р. Абсанс у перекладі з французької означає «відсутність», що точно характеризує основний симптом — відключення свідомості. Серед фахівців у галузі епілептології та неврології поширена синонімічна назва «petit mal» – малий напад. Абсанс входить до структури різних форм ідіопатичної та симптоматичної генералізованої епілепсії. Найбільш характерний для дитячого віку. Пік захворюваності посідає 4-7 років. Більшість пацієнтів абсанс поєднується з іншими видами епілептичних нападів. При його переважанні у клінічній картині захворювання говорять про абсансну епілепсію.

В основі епілептичних пароксизмів лежить дисбаланс процесів гальмування та збудження нейронів мозкової кори. Внаслідок виникнення зазначених змін абсанс поділяють на:

• Вторинний. Чинниками, що викликають зміни біоелектричної активності, виступають різні органічні ураження: енцефаліт, церебральний абсцес, пухлина головного мозку. При цьому абсанс є наслідком основного захворювання, що відноситься до симптоматичної епілепсії.
• Ідіопатичний. Встановити етіологію не вдається. Передбачають генетичну природу порушень, що підтверджується сімейними випадками епілепсії. Факторами ризику захворювання є віковий період 4-10 років, епізоди фебрильних судом в анамнезі, наявність родичів, що мають епілептичні напади.

Тригерами, які провокують абсанс, можуть виступати глибоке, форсоване дихання (гіпервентиляція), надмірна зорова стимуляція (спалахи світла, миготіння яскравих точок), психічні та фізичні навантаження, недосипання (депривація сну). Розвиток нападу на фоні гіпервентиляції спостерігається у 90% хворих.

Механізми виникнення абсансів точно не встановлені. Результати проведених досліджень вказують на спільну роль кори та таламуса в ініціації нападів, участь трансмітерів, що гальмують і збуджують. Можливо, основу патогенезу лежать генетично детерміновані аномальні властивості нейронів.

Дослідники вважають, що абсанс формується на тлі домінування активності, що гальмує, на відміну від судомних пароксизмів, що є наслідком гіперзбудження. Надмірна інгібуюча активність кори може розвиватися компенсаторно для придушення попереднього патологічного збудження. Поява абсансів у дитячому віці та їх часте зникнення до 18-20 років свідчить про зв’язок захворювання із процесами дозрівання головного мозку.

Абсанс може мати різний характер, супроводжуватися м’язовими та руховими розладами. Це лягло основою загальноприйнятого поділу абсансних епізодів на:

• Типовий (простий) – Відключення свідомості, тривалістю до 30 сек. Інші симптоми відсутні. Спалах світла, гучний звук здатні припинити напад. При легких формах хворий може продовжувати розпочату до пароксизму активність (дія, розмова), але це уповільнено. Типовий абсанс характерний для ідіопатичної епілепсії.
• Атиповий (складний) – Виключення свідомості супроводжується змінами м’язового тонусу, рухової активністю. Тривалість у середньому 5-20 сек. Напади типові для симптоматичних епілепсій. Залежно від виду м’язово-рухового компонента розрізняють атонічний, міоклонічний, тонічний, автоматичний абсанс.

Пароксизм триває від кількох до 30 секунд, протягом яких пацієнт втрачає свідоме сприйняття. З боку можна помітити відсутній вид хворого на момент нападу, його раптове «вимикання» з діяльності, нетривале застигання. Виражений абсанс протікає із припиненням розпочатої дії, мови; легкий – з різко уповільненим продовженням попередньої активності.

У першому варіанті після пароксизму відзначається поновлення рухів і мови точно з того моменту, де вони припинилися. Хворі описують абсансний стан як “приступ загальмованості”, “провал”, “випадання з реальності”, “раптове отупіння”, “транс”. У післяприступний період здоров’я нормальне, без особливостей. Короткочасні типові абсанси найчастіше відбуваються непомітно для пацієнта та оточуючих.

Складний абсанс більш помітний завдяки руховим і тонічним феноменам, що його супроводжують. Атонічні пароксизми протікають зі зниженням тонусу м’язів, що призводить до опускання рук, нахилу голови, іноді сповзання зі стільця. Тотальна атонія викликає падіння. Тонічні епізоди супроводжуються посиленням м’язового тонусу. Відповідно до локалізації тонічних змін спостерігається згинання або розгинання кінцівок, закидання голови, вигинання тіла.

Абсанс з міоклонічним компонентом характеризується наявністю міоклоній – низькоамплітудних м’язових скорочень у вигляді посмикувань. Відзначається посмикування куточка рота, підборіддя, одного або обох повік, очних яблук. Міоклонії можуть мати симетричний і асиметричний характер. Автоматизми, що супроводжують абсанс, мають характер повторюваних простих рухів: жування, потирання рук, бурмотіння, розстібування гудзика.

Частота абсансів може значно варіювати від 2-3-х до кількох десятків щодня. Абсансні епізоди можуть бути єдиною формою епілептичних нападів у хворого, що є типовим для дитячої абсансної епілепсії. Можуть домінувати серед різних видів пароксизмів (міоклонії, тоніко-клонічні судоми), як при юнацькій абсанс-епілепсії, або входити до структури епілептичного синдрому, де переважають інші форми нападів.

Епілептичний статус абсансів спостерігається у 30% хворих. Триває в середньому 2-8 год, може тривати кілька днів. Характеризується різним ступенем сплутаності свідомості від уповільненого мислення до повної дезорієнтації та порушеної поведінки. Рухова сфера та координація збережені. У промові переважають стереотипні односкладові фрази. У 20% випадків спостерігаються автоматизми.

Наслідками атонічного абсансу є отримані під час падіння травми (забиті місця, переломи, вивихи, ЧМТ). Серйозними ускладненнями виступають затримка та зниження інтелектуального розвитку (олігофренія, деменція). Їх виникнення та ступінь прогресування пов’язані з основним захворюванням.

Діагностичні заходи покликані встановити наявність абсансів і диференціювати захворювання, складовою якого вони виступають. Важливе значення має докладний опитування протягом нападу самого хворого та її близьких. Подальші діагностичні процедури включають:

• Огляд невролога. У випадках ідіопатичного характеру епілепсії неврологічний статус залишається нормальним. Можливе виявлення затримки психічного розвитку, порушень когнітивних функцій (пам’яті, уваги, мислення). При вторинному генезі пароксизмів визначаються осередкова та загальна неврологічна симптоматика.
• Електроенцефалографія. ЕЕГ – основний діагностичний метод. Переважно проведення іктальної відео-ЕЕГ. Зареєструвати біоелектричну активність у період пароксизму можна шляхом провокаційної проби з гіпервентиляцією. Під час дослідження пацієнт вголос веде підрахунок кількості вдихів, що дозволяє встановити початок абсансу. Типовим ЕЕГ-патерном є наявність дифузних високоамплітудних спайків та поліспайків частотою >2,5 Гц.
• МРТ головного мозку. Дослідження необхідне виявлення/спростування наявності органічної патології, що провокує епілептичну активність. Дозволяє діагностувати церебральний туберкульоз, енцефаліт, пухлини, аномалії розвитку головного мозку.

Диференціальна діагностика проводиться із пароксизмами фокальної епілепсії. Останні відрізняються комплексними руховими автоматизмами, складними галюцинаціями, післяприступною симптоматикою; не провокуються гіпервентиляцією.

Складнощі терапії пов’язані з виникненням резистентності. У зв’язку з цим важливим моментом є диференційований підхід до призначення антиконвульсантів відповідно до виду та етіології пароксизмів.

• Монотерапія типових абсансів, що виступають єдиним видом епіприступів, проводиться вальпроєвою до-тою, цесуксимідом. Ці препарати ефективні у 75% пацієнтів. У резистентних випадках рекомендовано поєднувати монотерапію з малими дозуваннями ламотриджину.
• Монотерапія поєднаних ідіопатичних форм Епілепсія, де типові абсанси поєднуються з іншими варіантами нападів, вимагає призначення антиконвульсантів, ефективних щодо всіх типів наявних пароксизмів. Використовуються вальпроати, леветирацетам, які впливають і на абсанси, і на міоклонічні та тоніко-клонічні напади. При поєднанні абсансів та тоніко-клонічних судомних пароксизмів ефективний ламотриджин.
• Монотерапія атипових абсансів здійснюється вальпроєвою кислотою, ламотриджином, фенітоїном. Нерідко позитивний ефект дає поєднання зі стероїдною терапією. Тіагабін, карбамазепін, фенобарбітал можуть збільшити симптоматику. Найчастіше атипові абсанси погано купіруються одним препаратом.
• Політерапія необхідна у випадках слабкої ефективності монолікування. Підбір поєднання антиконвульсантів та дозування проводиться епілептологом індивідуально, залежно від захворювання.

Поступове зниження дози антиконвульсанту та відміна протиепілептичної терапії можливі на тлі стійкої ремісії протягом 2-3 років. Вторинні випадки епілепсії потребують терапії базового захворювання та симптоматичного лікування. Якщо епілептичний синдром протікає зі зниженням чи неповноцінним розвитком когнітивних здібностей, необхідні заняття з психологом, нейропсихологічна корекція, комплексний психологічний супровід.

Успішність протиепілептичного лікування залежить від захворювання. У переважній більшості випадків дитячі ідіопатичні абсанси проходять до 20-річного віку. Ювенільні абсанси зберігаються у дорослому віці у 30% пацієнтів. Гірший прогноз при синдромі Леннокса-Гасто, що відрізняється резистентністю епіприступів та прогресуючим розладом когнітивної сфери. Прогноз вторинних пароксизмів залежить від ефективності лікування причинної патології.

Профілактика зводиться до попередження та своєчасного лікування органічних церебральних захворювань, виключення впливу на плід різних тератогенних впливів, здатних викликати структурні аномалії мозку, генетичні порушення.