Адіпозогенітальна дистрофія

Адіпозогенітальна дистрофія – нейроендокринна патологія, що виявляється надмірною вагою та недорозвиненням статевих залоз. Супроводжується ожирінням за гіноїдним типом та відставанням у статевому розвитку. Діагностика ґрунтується на фізикальному огляді педіатра чи ендокринолога, дослідженні гормонального фону. Додатково призначається рентгенографія та томографія гіпоталамо-гіпофізарної області. Показано терапію основного захворювання, що спричинило дистрофію. Симптоматичне лікування включає введення хоріонічного гонадотропіну, замісну гормонотерапію, дієтичне харчування.

Адіпозогенітальна дистрофія (синдром Пехкранца-Бабінського-Фреліха) – патологічний стан, який виникає внаслідок порушень роботи гіпоталамо-гіпофізарної системи. Захворювання було вперше описано наприкінці ХIХ століття російським лікарем Пехкранц. Через кілька років симптоми хвороби були відображені у роботах французького невропатолога Джозефа Бабінського та австрійського фармаколога Альфреда Фреліха. Патологія виникає у дитинстві чи пубертатному періоді і частіше вражає хлопчиків віком від 6 до 13 років. Синдром може бути самостійним захворюванням чи проявом іншого патологічного процесу. У разі симптоми можуть виникнути у будь-якому віці.

Незважаючи на те, що симптоми хвороби зазвичай виявляються у підлітковому віці, формування патологічного процесу може початися ще на етапі внутрішньоутробного розвитку. До основних причин виникнення патології відносять:

• Пухлини головного мозку. Синдром може виникати при краніофарингіомі, хромофобній аденомі гіпофіза, інших злоякісних та доброякісних новоутвореннях, розташованих у зоні гіпоталамуса та гіпофіза.
• Внутрішньоутробні інфекції. Патологію провокують перенесені жінкою під час вагітності вірусні та бактеріальні інфекції: грип, токсоплазмоз, хламідіоз, скарлатина, кір, тиф.
• Деякі інфекційні захворювання. До інфекцій, здатних викликати розвиток дистрофії, відносять менінгіт, енцефаліт, туберкульоз, сифіліс, перенесені у дитячому віці.
• Травматичні ушкодження. До розвитку синдрому призводять пологові травми новонароджених, закриті та відкриті ЧМТ з ураженням гіпоталамуса та гіпофіза.

Основною причиною виникнення патології є порушення роботи гіпофіза та гіпоталамуса. Внаслідок розладу ендокринної функції зменшується секреція гонадотропних гормонів аденогіпофізом, формується гіпогонадизм. У деяких випадках відставання статевого розвитку поєднується з порушенням продукції тиреотропного, соматотропного та антидіуретичного гормонів. Поразка гіпоталамуса призводить до патологічного подразнення його ядер та підвищення апетиту. Виникають епізоди булімії, пацієнти споживають надмірну кількість їжі, розвивається ожиріння.

Захворювання починається в дитячому та підлітковому віці, проявляється збільшенням ваги, підвищеною стомлюваністю, сонливістю, зниженням здатності до навчання. У пацієнтів спостерігається порушення апетиту на кшталт булімії. У пубертатний період у хлопчиків виникає гінекомастія, відзначається крипторхізм, недорозвинення статевого члена. У дівчаток виявляється затримка початку менструацій аж до аменореї, недорозвинення молочних залоз, матки та придатків. Відсутні вторинні статеві ознаки (наявність волосся в пахвових западинах та на лобку, на обличчі у хлопчиків).

Порушується формування кістково-суглобової системи, виявляється плоскостопість, вальгусне викривлення гомілок. Характерно формування скелета за євнухоїдним типом. Хворі мають високе зростання, непропорційно довгі кінцівки, великий розмір ноги. Лібідо знижено або відсутнє. У зв’язку з ожирінням та недостатнім харчуванням серцевого м’яза розвивається міокардіодистрофія, що призводить до зменшення серцевого викиду та порушень ритму. Синдром впливає розумові здібності, інтелектуальний розвиток відповідає віку.

Шкірні покриви бліді, гладкі, сухі. Часто спостерігається порушення пігментації шкіри, запалення рогівки та сухість очей. Жирові відкладення локалізуються у сфері живота, стегон, грудей, обличчя. У хлопчиків збільшення ваги протікає за гіноїдним (жіночим) типом. Адіпозогенітальна дистрофія часто поєднується з іншими ендокринними патологіями: аутоімунним тиреоїдитом, гіпотиреозом, акромегалією, гіперсомнією. У більшості випадків пацієнти ведуть малорухливий спосіб життя, що збільшує ожиріння.

Діагностика адіпозогенітальної дистрофії ґрунтується на даних огляду педіатра та ендокринолога, вивченні анамнезу життя та перебігу вагітності матері, лабораторних та інструментальних дослідженнях. При підозрі на затримку статевого розвитку пацієнти направляються на консультацію до гінеколога чи андролога. Діагноз підтверджується за наявності передожиріння або ожиріння з переважним відкладенням жиру у верхній половині тіла, гіпоплазії статевих залоз та відсутності вторинних статевих ознак. У ході обстеження проводять:

• Визначення гормонального статусу. Виконують аналіз крові на гормони гіпофіза, статеві гормони (ФСГ, ЛГ, тестостерон та естроген).
• Рентгенологічні та томографічні дослідження. У ході рентгенографії черепа, КТ турецького сідла, МРТ головного мозку та гіпофіза можуть візуалізуватися пухлини, крововиливи, водянка, збільшення розмірів та деформація турецького сідла.

Диференціальну діагностику дистрофії здійснюють із синдромом та хворобою Іценка-Кушинга, для яких характерний нормальний статевий розвиток. Патологію слід відрізняти від спадкового аліментарно-конституційного ожиріння, що має сімейний характер та нормальні етапи статевого дозрівання. Хворобу також диференціюють із синдромами Лоренса-Муна-Бідля, Морганьї-Стюарта-Мореля, Шерешевського-Тернера, Клайнфельтера. Для діагностики перерахованих патологій застосовуються генетичні дослідження з виявленням хромосомних аномалій.

Етіотропне лікування спрямоване на усунення захворювання, що спричинило розвиток патологічного синдрому. При пухлинному процесі проводиться хірургічне втручання, рентгенотерапія, хіміотерапія. Медикаментозна терапія інфекційних та запальних захворювань включає призначення антибактеріальних або противірусних препаратів, вітамінних та мінеральних комплексів. Симптоматичне лікування передбачає зміну режиму харчування та способу життя, запровадження гормональних препаратів. За відсутності протипоказань з боку опорно-рухового апарату показано лікувальну фізкультуру, плавання, скандинавську ходьбу.

Всім пацієнтам призначається низькокалорійна дієта зі зниженим вмістом вуглеводів, що легко засвоюються, і рослинних жирів. У раціон вводять свіжі овочі та складні вуглеводи, які збільшують відчуття насичення. Їжу рекомендовано приймати 6-7 разів на день, не допускаючи тривалого голодування. При розвитку булімії показані анорексигенні препарати, що пригнічують апетит. Терапія гіпогонадизму передбачає введення ХГЛ. При досягненні пубертатного віку хлопчикам призначають гонадотропні препарати разом із тестостероном, дівчаткам – естрогени з прогестероном.

Течія синдрому залежить від етіології основного захворювання. При своєчасній діагностиці та лікуванні прогноз сприятливий. Пізніше виявлення синдрому, розвиток ускладнень та прогресуюче ожиріння викликають втрату працездатності, ускладнюють нормальну життєдіяльність.

Профілактика захворювання полягає в санації хронічних вогнищ запалення у дітей та плануванні вагітності майбутньої матері. Правильне харчування, відмова від шкідливих звичок та замісна гормонотерапія можуть уповільнити розвиток хвороби. При грамотному лікуванні у пубертатному періоді пацієнти розвиваються за віком. За дотримання дієти вдається контролювати масу тіла і уникнути ускладнень, пов’язаних з ожирінням.