Агенезія легені

Агенезія легені – це вроджена патологія розвитку органів дихання, при якій повністю відсутня легенева тканина та головний бронх одного або обох легень. У поодиноких випадках протікає безсимптомно, частіше присутні кашель зі мізерним відокремленим, задишка при незначному фізичному навантаженні, асиметрія грудної клітки та відставання її відповідної половини в акті дихання. Патологія діагностується за допомогою променевих методів дослідження органів грудної порожнини, бронхоскопії. Здійснюється симптоматичне лікування, спрямоване на усунення гіпоксії та усунення запальних процесів у верхніх та нижніх дихальних шляхах.

Агенезія легені відноситься до рідкісних вад розвитку дихальної системи. Серед усіх вроджених аномалій респіраторного тракту дана патологія займає 13 місце за частотою народження і спостерігається у 1 з 15 тисяч новонароджених дітей. Найчастіше виявляється у хлопчиків. Деякі автори медичних статей з клінічної пульмонології застосовують термін «агенезія» щодо аплазії легені, за якої є повноцінно розвинений головний бронх, але відсутня легенева паренхіма. Двостороння агенезія чи аплазія легень несумісні з життям. У 30% випадків немає правої легені. Порок нерідко поєднується з іншими часто множинними аномаліями розвитку різних органів і систем.

Агенезія легені є результатом зупинки розвитку зачатка бронхіальної нирки, закладення якої відбувається на ранніх (3-4 тижні гестації) стадіях ембріогенезу. Вплив несприятливих зовнішніх факторів на організм вагітної жінки в строк до 16 тижнів може спричинити порушення формування дихальної системи. Вроджені вади респіраторної системи виникають через механічну травму, дію іонізуючого випромінювання та інших шкідливих фізичних та хімічних факторів.

Причиною агенезії або аплазії легень можуть стати захворювання на вірусну або бактеріальну етіологію, прийом медикаментів з тератогенними побічними ефектами, активне або пасивне куріння. Іноді відсутність легені спостерігається при деяких хромосомних абераціях. У літературі описані випадки сімейної гіпоплазії та аплазії альвеолярної тканини. Певне значення у формуванні пороку має маловоддя у вагітної, що провокує появу деформацій грудної клітки у плода, діафрагмальних гриж. Існує тісний взаємозв’язок патології з агенезією нирок та іншими аномаліями розвитку сечовидільної системи.

При повній відсутності однієї легені відбувається вікарне збільшення другого, усунення серця та магістральних судин. Єдине велике легке займає обидва геміторакси. Правостороння агенезія супроводжується максимальним зміщенням середостіння праворуч. При відсутності лівого легені серце розгортається навколо поздовжньої осі тіла так, що його верхівка розташовується в бічній частині грудної порожнини. Трахея, що не має мембранозної частини, плавно, не утворюючи біфуркації, переходить у головний бронх. Легкові судини відсутні.

При аплазії легені є біфуркація трахеї і головний бронх, що сліпо закінчується, діаметр якого зазвичай менше відповідного бронха на здоровій стороні. Альвеолярної тканини та бронхіального дерева немає. Єдине легке, зазвичай, неспроможна забезпечити повноцінний газообмін, тому розвивається хронічна гіпоксія. Її посилюють запальні процеси, що приєднуються пізніше. Зміщення середостіння призводить до виникнення кардіоваскулярної недостатності.

Патологія може довго не турбувати пацієнта і виявлятися випадково під час обстеження з іншого приводу. Однак найчастіше дихальна недостатність виявляється вже в ранньому дитячому віці. Немовля погано бере груди, швидко втомлюється і засинає під час ссання. Носогубний трикутник синіє під час годування. Хворі діти відстають у фізичному розвитку, вони спостерігається зниження толерантності до навантажень. Задишка, що виникає при фізичній напрузі, зі зростанням дитини прогресує і стає постійною.

Респіраторні інфекції протікають тяжко, з вираженою дихальною недостатністю, малопродуктивним кашлем. Діти часто скаржаться на біль у грудях. Грудна клітка деформована. Спостерігається сплощення чи западіння однієї з половин, її відставання під час дихання. У хворих присутні ознаки дистальної гіпертрофічної остеоартропатії – потовщення кінцевих фаланг пальців за типом барабанних паличок, зміна нігтів у вигляді стекол. Агенезія часток або сегментів легень клінічного значення не має.

Агенезія легені протягом першого року життя призводить до загибелі 30-50% дітей, що народилися з цим пороком. Безпосередньою причиною смерті стає гостра дихальна недостатність, гнійно-запальні процеси єдиної легені, супутні вади ЦНС, серця та сечовивідної системи. Правостороння агенезія протікає важче, частіше поєднується з іншими вродженими аномаліями. При аплазії можливий перегин трахеї, зміщення аорти та легеневого стовбура, пов’язаних з біфуркацією, що веде до вираженої легенево-серцевої недостатності.

Діагностичним пошуком при підозрі на агенезію легені займається пульмонолог. При збиранні анамнезу уточнюється давність виникнення хвороби, наявність інших вроджених аномалій. Під час огляду привертають увагу характерні деформації грудної клітини, дистальних фаланг пальців. Остаточний діагноз встановлюється на підставі таких даних:

• Фізикальне дослідження. При перкусії спостерігається різке усунення серцевої тупості у бік поразки. Пальпаторно верхівковий поштовх визначається в правій або лівій пахвовій ділянці. Там же чітко прослуховуються серцеві тони, тому правостороння агенезія часто помилково приймається за декстрокардію. Відзначається скорочення перкуторного звуку в проекції відсутнього органу, але при аускультації цієї області можуть вислуховуватись дихальні шуми.
• Променевих методів. На оглядовій рентгенограмі легень проглядається зміщення середостіння у хвору сторону. У верхніх відділах ураженого гемітораксу є ділянка нормальної легеневої тканини, що може призвести до діагностичної помилки. З метою диференціальної діагностики цієї вади з гідротораксом, ателектазом або діафрагмальною грижею виконується КТ грудної клітки. Контрастування трахеобронхіального дерева при бронхографії дозволяє відрізнити аплазію легені від агенезії. Ангіопульмонографія виявляє відсутність легеневих судин.
• Ендоскопічна діагностика. Бронхоскопія надає можливість виявити відсутність карини та одного з головних бронхів. При аплазії легеневої тканини виявляється короткий бронх, що сліпо закінчується, порівняно невеликого діаметру, нерідко – з ознаками хронічного ендобронхіту.
• Функціональні методики. Дослідження функції зовнішнього дихання має допоміжний характер і разом з пульсоксиметрією допомагає встановити ступінь дихальної недостатності. На спірограмі визначаються рестриктивні зміни різного ступеня, насичення крові киснем зазвичай знижено. На електрокардіограмі знижено вольтаж, є ознаки навантаження правих відділів серця, тахікардія та порушення ритму.

Спеціальних лікувальних методів відсутні. Призначається симптоматична консервативна терапія. Основним завданням лікування є максимальне збереження функціональних здібностей єдиного легені та запобігання розвитку ускладнень. Кисневотерапія у дитячому віці дозволяє легкому зростати та повноцінно розвиватися. За будь-якого запального процесу респіраторного тракту пацієнт з агенезією госпіталізується до стаціонару, призначаються антибактеріальні препарати широкого спектра дії. У разі важких ускладнень може знадобитися штучна вентиляція легких.

З огляду на анатомічні особливості таких хворих зробити трансплантацію легень поки не представляється можливим. За необхідності здійснюється хірургічне лікування супутніх аномалій розвитку серцево-судинної системи, закриття трахеобронхіальних нориць, корекція інших вад. Перегини трахеї і її здавлення аортою, що виникають при аплазії, вимагають невідкладного оперативного втручання за життєвими показаннями.

Двостороння аплазія або агенезія легень завжди призводить до мертвонародженню. Половина дітей із одностороннім процесом гине у ранньому віці. Іноді агенезія легені протікає безсимптомно. Прогноз багато в чому залежить від наявності іншої поєднаної вродженої патології, що значно погіршується при приєднанні респіраторної інфекції. Будь-який гнійно-запальний процес органів дихання є життєзагрозним станом для хворих з єдиним легким.

Первинна профілактика включає здоровий спосіб життя жінки під час вагітності, своєчасний пренатальний скринінг, спрямований на виявлення відхилень розвитку плода. Заходи вторинної профілактики націлені на запобігання гострій бронхолегеневій патології та хронізації процесу. Хворі з агенезією легені підлягають диспансеризації, потребують вакцинації проти грипу та інших респіраторних інфекцій, мають бути раціонально працевлаштовані.