Агенезія мозолистого тіла

Агенезія мозолистого тіла – Це вроджена відсутність мозолистого тіла або його частини. Аномалія обумовлена ​​генетичними порушеннями, судинними мальформаціями, тератогенними факторами. Основні ознаки захворювання: рухові розлади, затримка психомовного розвитку, судомні напади. При негрубому (частковому) варіанті патології можливий малосимптомний перебіг. Для діагностики стану призначається церебральний КТ або МРТ, нейросонографія у новонароджених, генетичні дослідження. Лікування симптоматичне: медикаментозна корекція ускладнень, реабілітаційні програми.

Агенезія мозолистого тіла (АМТ) – одна з найчастіших вад нервової системи. Поширеність хвороби у популяції становить від 0,05% до 7% серед новонароджених, причому у групі дітей із уповільненим становленням психіки агенезія зустрічається у 2,3%. Каліфорнійська програма з вивчення вроджених вад надає інші дані щодо частоти агенезії – 1,4 на 10000 живих новонароджених. Вперше стан було описано в 1812 році в ході автопсії, проведеної німецьким анатомом І. Рейлем, і названо «природною моделлю розсіченого мозку».

Точних етіологічних факторів захворювання не встановлено. У сучасній неврології переважає мультифакторіальна теорія, згідно з якою для формування вродженої вади ЦНС потрібна комбінація несприятливих екзогенних та ендогенних причин. Вчені виділяють кілька найімовірніших передумов розвитку агенезії:

• Генетичні аномалії. Ушкодження мозолистого тіла відзначаються при різних спадкових синдромах: Міллер-Дікера, Рубінштейна-Таубі, Донна-Кугана. Стан входить до складу не менше ніж 7 аутосомно-домінантних, 23 аутосомно-рецесивних, 12 Х-зчеплених вроджених захворювань.
• Судинні порушення. Причиною недорозвинення мозолистого тіла можуть бути артеріовенозні мальформації або аневризми, які характеризуються відсутністю нормальної капілярної мережі. При цьому виникає феномен обкрадання, клітини МТ не одержують належної кількості кисню, поживних речовин.
• Токсичні впливи. Хвороба пов’язана з дією тератогенних хімічних факторів: лікарських препаратів, солей важких металів, пестицидів та побутової хімії. Негативний вплив на формування ЦНС плоду має вдихання тютюнового диму (активне або пасивне куріння) або прийом вагітної алкоголю під час гестації.
• Внутрішньоутробні інфекції. Аномалії формування неврологічних структур, зокрема агенезія мозолистого тіла, зустрічаються при проникненні збудників в організм плода на 2-3 місяці вагітності. Нейротропні властивості демонструють герпетичні інфекції, токсоплазмоз, цитомегаловірус.

Основним чинником ризику є недоношеність. У новонароджених, які народилися до 27-тижневого терміну гестації МТ, витончено в задніх відділах, між 28 і 30 тижнями — тільки в області валика. У народжених після 30 тижнів у неонатальному періоді зміни не виявляються, хоча при нейропсихологічному дослідженні у школярів найчастіше виявляється дефіцит міжпівкульної передачі пізнавальної інформації.

Мозолясте тіло (МТ) являє собою великий пучок комісуральних нервових волокон. Це важливий аксональний шлях, який з’єднує відповідні зони кори правої та лівої півкуль. Анатомічна структура має довжину 7-9 см, складається з понад 300 млн аксонів. Формування МТ починається на етапі пізнього нейроонтогенезу (8-9 тижнів ембріогенезу). Його дозрівання у нормі триває до 20-25 років.

Агенезія виникає при порушенні диференціації нервової трубки у період з 2 до 5 місяців внутрішньоутробного розвитку. За повної відсутності МТ третій мозковий шлуночок залишається відкритим, не формуються стовпи склепіння мозку, відсутні прозорі перегородки. У 60% випадків при АМТ передньої комісури немає взагалі. У 10% вона збільшена і бере на себе частину функцій мозолистого тіла у новонароджених, а також наступні етапи постнатального періоду.

Характерною анатомічною зміною є колпоцефалія, при якій розширені задні відділи бічних церебральних шлуночків. Стан не відноситься до справжньої гідроцефалії новонароджених, а зумовлено зменшенням кортикальних асоціативних шляхів. Ще одна типова ознака пороку — пучки Пробста, що є неправильно орієнтованими аксонами, розташованими паралельно міжпівкульною щілиною.

У практичній неврології стан поділяють на тотальне, коли орган повністю відсутній, і часткове (парціальне), у якому візуалізаційні методи не виявляють окремі ділянки МТ. Це має вирішальне значення для тяжкості клінічної картини, можливих ускладнень. Відповідно до патогенетичних особливостей формування вроджених вад, виділяють наступні 3 форми хвороби:

• Агенезія. Закладання ембріонального зачатку МТ відсутнє повністю.
• Аплазія. Ембріональний зачаток мозолистого тіла є, але не розвивається.
• Гіпоплазія. МТ недостатньо розвинене через порушення на одному з етапів ембріогенезу: розміри та маса органу зменшено, його функціональна активність знижена.

Клінічна картина агенезії мозолистого тіла широко варіює від практично безсимптомних форм (при гіпоплазії) до критичних нервово-психічних розладів за його грубого недорозвинення, що супроводжується іншими вродженими вадами ЦНС. У новонароджених ознаки патології можуть бути відсутніми і виявлятися в міру дорослішання немовляти затримкою психомоторного розвитку.

Двигуни визначаються у 35-40% пацієнтів. Вони проявляються м’язовою гіпотонією або дистонією, гіпер-або гіпорефлексією, порушенням ковтального та смоктального рефлексів. Діти пізніше починають тримати голову, відчувають труднощі під час навчання сидінню, повзанню, ходьбі. Можуть відзначатися координаційні порушення, незграбна хода. З пароксизмальних розладів у новонароджених та дітей першого року життя переважають судоми.

Мозолисте тіло підтримує зв’язок між церебральними зонами, формує міжпівкульну організацію вищих психічних процесів. При його агенезії чи гіпоплазії в дітей віком виявляються когнітивні розлади. У новонароджених пацієнтів та в ранньому дитинстві спостерігається затримка мови, зниження динамічного компонента ігрової діяльності. У дошкільному та шкільному віці виникають проблеми з концентрацією уваги, розлад пам’яті, при тотальній АМТ знижений коефіцієнт інтелекту.

Близько 65% випадків захворювання супроводжуються супутніми вродженими патологіями, серед яких переважають мальформації кортикального розвитку (22,8%), міжпівкульні кісти (14,3%), голопрозенцефалія (14,3%). До більш рідкісних супутніх аномалій відносять кісти та гіпоплазію мозочка, синдром Арнольда-Кіарі. До 20% новонароджених, крім структур ЦНС, мають вади кількох внутрішніх органів.

У 75% хворих із тотальним ураженням спостерігається симптоматична епілепсія скронево-лобової локалізації, у 66% випадків виражені когнітивні порушення. У 16% пацієнтів формуються розлади аутистичного спектра. Зрідка зустрічаються патології органу зору як хоріоретинальних лакунарних вогнищ, поєднаної аномалії зорових нервів.

Як первинний метод обстеження в пренатальному періоді проводиться акушерське УЗД. У новонароджених для скринінгової діагностики використовується нейросонографія, проте цей метод не завжди показує хорошу інформативність, особливо при парціальній агенезії. Для верифікації діагнозу призначаються такі методи дослідження:

• КТ мозку. При комп’ютерній томографії визначаються широко розставлені передні роги, високе стояння третього шлуночка, паралельний перебіг медіальних стін бічних шлуночків. КТ проводиться у межах постнатальної діагностики.
• МРТ мозку. Для максимально точної візуалізації ступеня агенезії або гіпоплазії мозолистого тіла новонародженим виконується магнітно-резонансна томографія у трьох площинах. За показаннями МРТ може рекомендуватись вагітним жінкам для виключення несумісних із життям поєднаних вад ЦНС.
• Нейропсіхологічне обстеження. Для вивчення когнітивних функцій у дітей застосовується шкала інтелекту Векслера (WISC-Revised), адаптоване читання та правопис (Schonnel Graded Reading and Spelling Tests), оцінка вербальної швидкості, тест контрольованих усних асоціацій (Controlled Oral Word Association Test).
• Генетичний аналіз Для підтвердження або виключення спадкових захворювань, що супроводжуються агенезією мозолистого тіла, показано каріотипування, секвенування геному, яке проводиться як новонародженим, так і дітям іншого віку. Дослідження також проводять в антенатальному періоді для ухвалення рішення про збереження або переривання вагітності.

Специфічна терапія відсутня. Медикаментозне лікування призначається неонатологом або педіатром індивідуально з урахуванням провідних патологічних синдромів: у новонароджених дітей раннього віку використовуються антиконвульсанти, нейрометаболічні препарати, дегідратаційна терапія. Основу медичної допомоги складає комплексна реабілітація, яка включає такі складові:

• Нейрологопедичні програми. Заняття з дитячим логопедом проводяться для становлення мовної функції, ліквідації проявів дизартрії, поліпшення артикуляції.
• Дефектологічні програми. Допомога корекційних педагогів потрібна дітям з інтелектуальними порушеннями, які можуть проходити навчання у класах.
• Нейроакустичні програми. Формування та гармонізація вищих психічних функцій виробляються за допомогою звукової терапії, музикотерапії.

Прогноз визначається видом вродженої аномалії мозолистого тіла, наявністю супутніх вад розвитку ЦНС. Сприятливий результат спостерігається при частковій гіпоплазії МТ, а у разі комбінованих церебральних вад у новонароджених можуть бути життєзагрозливі ускладнення. Профілактичні заходи включають медико-генетичне консультування, виключення тератогенних впливів у гестаційному періоді.