Агенезія нирки

Агенезія нирки – це вада розвитку сечової системи, що полягає у вродженій відсутності однієї або двох нирок. Ізольована одностороння аномалія безсимптомна, іноді супроводжується вторинною артеріальною гіпертензією. При двосторонній агенезії розвивається анурія, новонароджений гине внутрішньоутробно чи невдовзі після народження. Аномалія діагностується за даними пренатального УЗД плода, УЗД нирок у новонародженого, екскреторної урографії, МРТ. Безсимптомна агенезія лікування не потребує. При розвитку недостатності єдиної нирки показано нефротрансплантацію.

Агенезія нирки (аренія) відноситься до вроджених кількісних аномалій органу, поряд з подвоєною та додатковою ниркою. Двостороння аренія зустрічається із частотою 1:3000-4000, одностороння – 1:1500 народжень, найчастіше відзначається відсутність лівої нирки. Агенезія нирки вдвічі частіше діагностується у хлопчиків. Ниркова аномалія може поєднуватися з агенезією інших сечовивідних органів та геніталій.

Агенезії нирок у сучасній нефрології розцінюється як багатофакторна проблема, обумовлена ​​як генетичними дефектами, і впливом навколишнього середовища. Досить часто аренія є успадкованою патологією. Майже в половині випадків при агенезії нирок виявляються мутації у генах RET та GDNF, які відіграють ключову роль в індукції нефрогенезу.

Двостороння аплазія/агенезія зазвичай виникає, якщо хоча б у одного з батьків є якась вада розвитку нирок або від народження відсутня одна нирка. Одностороння агенезія, може бути як спадковою, так і спорадичною, спричиненою впливом на організм вагітної та плоду патогенних факторів в ембріональний період. Такими несприятливими подіями можуть бути:

Агенезія нирок може бути компонентом синдромів множинних вад розвитку: Поттера, Рокитанського-Кюстнера, Тернера, Івемарка, Ді Джорджі, каудальної регресії та багато інших. ін Аренія нерідко поєднується з іншими пороками сечостатевих органів: відсутністю наднирника, сечоводу, сечового міхура, у хлопчиків – з агенезією сім’явивідної протоки, насіннєвого горбка і простати, у дівчаток – з аплазією піхви і матки, дворогою маткою.

Закладка нирок відбувається шляхом взаємодії між мезонефральною протокою, з якої надалі формуються майбутній сечовод, ниркова балія і система збиральних трубочок, і нефрогенним зачатком (метанефричною бластемою/мезензхімою), що дає початок нефрону. Процес нефрогенезу відбувається у ранній період розвитку зародка, до 6-7 тижня ембріогенезу.

У цей період під дією зовнішніх факторів або мутації генів, відповідальних за цей процес, зачаток сечоводу або зовсім не розвивається з мезонефральної протоки, або не стимулює навколишню метанефричну мезенхіму до утворення клубочків та нефронів. Формується агенезія (одно-або двостороння) або рудиментарна нирка, що нефункціонує (аплазія).

Без обох бруньок плід не виробляє сечу, яка в нормі виводиться в навколоплідну рідину. При аплазії обох бруньок обсяг навколоплідних вод суттєво зменшується, що призводить до важкого ренального маловоддя, компресії плода. У умовах формуються різні деформації, може наступити внутрішньоутробна загибель. Пацієнти з односторонньою аренією мають підвищений ризик розвитку хронічної ниркової недостатності, викликаного загальним зменшенням числа нефронів з наступним осередковим гломерулосклерозом.

Насамперед, необхідно розрізняти ниркову агенезію та аплазію. При агенезії орган відсутній зовсім, при аплазії – грубо недорозвинений і нефункціональний. Аренія може виникати як ізольована аномалія чи як синдромальна патологія. Розрізняють агенезію:

• односторонню (частіше лівосторонню);
• двосторонню (несумісна з життям).

Одностороння аренія не має клінічних проявів. Оскільки контралатеральна нирка у разі піддається компенсаторної гіпертрофії, вона пальпується через передню черевну стінку і може помилково прийматися за пухлину. Можливі дистопія та мальротація єдиної нирки. Небезпека виникає у разі розвитку патологічних процесів у єдиній нирці, що призводять до її функціональної недостатності.

Двостороння агенезія відноситься до летальних вад. Близько 50% дітей з аренією народжуються недоношеними внаслідок передчасних пологів, часті мертвонародження. Живонароджені діти гинуть у першу добу чи тижні після народження. Характерною клінічною ознакою вади є анурія.

Найбільш яскраво двостороння агенезія проявляється при синдромі Поттера. Діти з цією патологією мають такі лицьові аномалії: одутле обличчя з виступаючим чолом, широке перенісся, деформацію вух, гіпертелоризм, епікантус, мікрогнатію. Наслідком олігогідрамніону та внутрішньоутробного здавлення плоду стають гіпоплазія легень та деформації кінцівок (клишоногість, артрогрипоз, вроджений вивих стегна). Шкіра новонародженого зморшкувата, в’яла, з безліччю складок, розмір живота збільшений.

Діти, народжені з єдиною ниркою, що функціонує, мають високу ймовірність розвитку артеріальної гіпертензії (АГ) і ниркової недостатності. Вторинна АГ до 18 років формується приблизно у 50% дітей із односторонньою агенезією. У третини пацієнтів до 30-40 років виникає хронічна ниркова недостатність, частина з них потребують гемодіалізу вже в молодому віці. Також існує підвищений ризик ниркових інфекцій, нефролітіаз.

При двосторонній агенезії більшість летальних наслідків після народження викликана гіпоплазією легень і дихальної недостатністю. Також загибель дитини може бути викликана іншими важкими вадами: ВВС, розщепленням хребта, мієломенінгоцеле та ін.

Широка доступність допологового ультразвукового скринінгу дозволяє виявляти агенезію нирок внутрішньоутробно. УЗ-критеріями діагнозу є:

• При односторонній агенезії: відсутність нирки та ниркової артерії з одного боку, компенсаторна гіпертрофія протилежної нирки.
• При двосторонній аренії: олігогідрамніон після 17 тижнів, сечовий міхур не візуалізується або відсутня сеча в сечовому міхурі.

Для виключення хромосомних аберацій показано інвазивне пренатальне тестування (амніоцентез) або післяродове каріотипування. Також у післяпологовому періоді підтвердити агенезію нирок у новонародженого допомагають:

1. Сонографія. Одностороння аномалія зазвичай діагностується у дорослому віці під час проведення УЗД заочеревинного простору. При підозрі на аномалію ехографія нирок обов’язково доповнюється кольоровою доплерографією, УЗД сечового міхура та органів малого тазу.
2. Рентгенівські методики. За допомогою екскреторної урографії визначається кількість нирок, їхня локалізація, структура. Часто при агенезії відсутній також відповідний сечовод і трикутник Льєто, іноді гирло та нижня третина сечоводу залишаються збереженими. Точнішу картину дають ниркова ангіографія, КТ/МРТ заочеревинного простору, нефросцинтиграфія.
3. Ендоскопічна діагностика. Хромоцистоскопія дає безпосереднє уявлення про кількість сечоводів і нирок, що функціонують. Однак у разі подвоєння сечоводів єдиної нирки може скластися помилкове враження про відсутність аномалії.
4. Нефрологічний комплекс Оцінити та простежити у динаміці ниркову функцію допомагає дослідження загального аналізу сечі, електролітів, креатиніну та сечовини крові.

Диференційна діагностика

У ході пренатальної та постнатальної діагностики необхідно проводити ретельну диференціальну діагностику аплазії-агенезії та інших ниркових аномалій:

При односторонній агенезії без клінічних проявів жодне спеціальне лікування не потрібне. Необхідний довічний моніторинг функцій єдиної нирки. Лікування показано лише при виникненні ускладнень:

• При пієлонефриті. Призначається постільний режим, безсольова та низькобілкова дієта. Проводиться антибактеріальна терапія захищеними пеніцилінами, цефалоспоринами 3-го покоління, фторхінолонами, аміноглікозидами. Лікування доповнюється інфузійною терапією, екстракорпоральними методами детоксикації (плазмаферез, гемосорбція).
• При нефролітіазі. При каменях єдиної нирки перевагу надають ендоскопічним методам видалення конкрементів: перкутанної нефролітотрипсії, лазерної нефролітотрипсії. Вони завдають меншої хірургічної травми і пов’язані з меншим ризиком порушення функції органу. Рідше застосовується дистанційна літотрипсія, лапароскопічні втручання.
• При нирковій недостатності. У разі критичного зниження показників пацієнта переводять на гемодіаліз. У термінальній стадії ХНН здійснюють нефротрансплантацію.

Пренатальне виявлення двосторонньої аренії в термін до 22 тижнів вважається медичною підставою для дострокового переривання гестації. У разі відмови від медичного аборту проводиться консервативна акушерська тактика. Відомі випадки, коли немовлята з відсутністю обох нирок виживали: їм потрібний хронічний перитонеальний діаліз аж до моменту, коли наставала можливість трансплантації нирок.

Двостороння аренія є смертельною, пацієнти з односторонньою агенезією можуть мати достатню тривалість життя за умови нормального функціонування єдиної нирки. Двостороння агенезія призводить до летального результату внутрішньоутробно або в дитинстві. Вважається, що для спорадичних випадків агенезії-аплазії нирок існує 3% ризик повторення пороку при повторних вагітностях.

Профілактика аномалій кількості нирок полягає у виключенні тератогенних факторів на ранніх термінах гестації. За наявності у сім’ї випадків народження дітей з агенезією нирок при плануванні наступних вагітностей рекомендується вдатися до генетичного консультування. Особам, які мають від народження одну нирку, слід уникати переохолодження, інфекції, травми або пошкодження органу.