Ахондроплазія

Ахондроплазія – це вроджене захворювання, при якому порушується процес зростання кісток скелета та основи черепа. Причиною розвитку патології є генетична мутація. Частина плодів гине внутрішньоутробно. При народженні порушення помітні з перших днів життя: головка збільшена, укорочені кінцівки. Надалі спостерігається виражене відставання у зростанні рук і ніг при нормальному розмірі тулуба, виникають вальгусні та варусні деформації кінцівок, деформації хребта. Ахондроплазія діагностується за даними огляду, спеціальних вимірів та рентгенографії. Лікування симптоматичне, спрямоване на запобігання та усунення грубих деформацій.

Ахондроплазія (вроджена хондродистрофія, хвороба Парро-Марі, діафізарна аплазія) – генетичне захворювання, при якому спостерігається вкорочення кінцівок у поєднанні з нормальною довжиною тулуба. Характерними особливостями є низький зріст (130 і менше див), вигнутий вперед хребет, сідлоподібний ніс і відносно велика голова з лобовими буграми, що виступають. За даними фахівців у сфері травматології та ортопедії, ахондроплазія виникає в одного з 10 тисяч новонароджених, жінки страждають частіше за чоловіків. Способів повністю вилікувати ахондроплазію, відновивши ріст і пропорції тіла, нині немає. Лікування спрямовано мінімізацію негативних наслідків хвороби.

В основі патології лежить порушення розвитку кісток внаслідок генетично обумовленої дистрофії епіфізарних хрящів. Причиною розвитку захворювання є мутація гена FGFR3. У 20% випадків ахондроплазія передається у спадок, у 80% розвивається в результаті мутації, що вперше виникла. Через хаотичне розташування клітин росткової зони відбувається порушення нормального процесу окостеніння. В результаті зростання кісток уповільнюється. При цьому уражаються тільки кістки, що ростуть за енхондральним типом: трубчасті кістки, кістки основи черепа і т. д. черепа.

Порушення анатомічних пропорцій помітно вже при народженні: дитина має відносно велику голову, короткі ручки та ніжки. Лоб опуклий, мозкова частина черепа збільшена, потиличні та тім’яні горби випирають. В окремих випадках можлива гідроцефалія. Відзначаються порушення будови лицьового скелета, що виникли внаслідок неправильного розвитку кісток основи черепа. Очі пацієнтів із ахондроплазією широко розставлені, знаходяться глибоко в орбітах, біля внутрішніх кутів очей є додаткові складочки. Ніс сідлоподібний, сплющений, з широкою верхньою частиною, лобові кістки помітно виступають уперед, верхня щелепа також значно виступає вперед над нижньою. Мова груба, небо високе.

Нижні та верхні кінцівки хворих на ахондроплазію рівномірно вкорочені, в основному – за рахунок проксимальних сегментів (стегон і плечей). Ручки новонародженої дитини дістають лише до пупка. Усі сегменти кінцівок дещо викривлені. Стопи широкі та короткі. Долоні широкі, II-V пальці короткі, практично однакової довжини, I палець довший за інші. У перші місяці життя у пацієнтів з ахондроплазією на кінцівках видно жирові подушки та шкірні складки. Тулуб нормально розвинений, грудна клітка не змінена, живіт випнуто вперед, а таз нахилений дозаду, тому сідниці виступають сильніше, ніж у здорових дітей.

У грудних дітей з ахондроплазією частіше, ніж у здорових однолітків, розвивається раптова смерть уві сні. Передбачається, що причиною загибелі в таких випадках є здавлення довгастого мозку та верхньої частини спинного мозку через аномалію форми та розмір потиличного отвору. Крім того, для дітей, які страждають на ахондроплазію, характерні порушення дихання через особливості будови обличчя, великих мигдаликів і невеликої грудної клітини.

На 1-2 році життя через порушення м’язового тонусу у хворих на ахондроплазію може формуватися шийно-грудний кіфоз, що зникає після початку ходьби. У всіх дітей відзначається певне відставання у фізичному розвитку. Вони починають тримати голівку лише після 3-4 місяців, навчаються сидіти у 8-9 місяців і пізніше і починають ходити у 1,5-2 роки. При цьому інтелектуальний розвиток пацієнтів із ахондроплазією зазвичай залишається в межах норми, психічних відхилень немає.

У міру дорослішання через збочення епіфізарного росту кісток при нормальному периостальном зростанні кістки все більше товщають, згинаються, стають горбистими. Через підвищену еластичність епіфізарних та метафізарних відділів трубчастих кісток виникають варусні деформації кінцівок, що швидко прогресують при ранньому навантаженні. Викривлення ще більше посилюється внаслідок надмірної тяги добре розвинених м’язів і значної маси тулуба, що нормально розвивається. Через порушення нормальної осі кінцівок у хворих на ахондроплазію формуються плосковальгусні стопи, колінні суглоби стають розбовтаними.

Виникає низка характерних для ахондроплазії деформацій. Стегнові кістки викривляються і скручуються усередину в нижніх відділах. Через нерівномірне зростання кісток гомілки малогомілкова кістка у верхньому відділі «висувається» вгору і перестає зчленовуватися з великогомілкової, а в нижньому «перекошує» вилку гомілковостопного суглоба. В результаті гомілковостопний суглоб розгортається на 10-15 градусів усередину, стопа йде в положення супінації під кутом 10-20 градусів. Верхні кінцівки також викривляються, особливо в області передпліч. Укорочення верхніх кінцівок зберігається, однак у дорослих пацієнтів з ахондроплазією пальці дістають не до пупка, а до пахової складки.

У дорослих хворих відзначається дефіцит зростання, зумовлений, переважно, укороченням нижніх кінцівок. Середнє зростання жінок становить 124 см, чоловіків – 131 см. Зберігаються і навіть стають більш вираженими зміни голови та лицьового скелета: збільшена мозкова частина черепа, виступаючий і нависаючий лоб, глибока перенісся, видиме порушення прикусу. Можлива косоокість.

Пацієнти з ахондроплазією схильні до ожиріння. Через завужені носові ходи у них часто розвиваються середні отити, формується кондуктивна приглухуватість. Через обструкцію верхніх дихальних шляхів можуть виявлятися ознаки дихальної недостатності. При ахондроплазії досить часто спостерігається звуження спинномозкового каналу. Зазвичай воно виникає у поперековому, рідше – у шийному чи грудному відділі хребта. Може виявлятися порушеннями чутливості, парестезіями та болями в ногах. У тяжких випадках можливе порушення функції тазових органів, парези та паралічі.

Постановка діагнозу ахондроплазія проводиться дитячим ортопедом, не викликає труднощів через характерний зовнішній вигляд та пропорції тіла пацієнта. Усіх дітей докладно оглядають, щоб оцінити ступінь відхилень від розвитку скелета, дані заносять у таблицю. Ця таблиця регулярно доповнюється в міру зростання дитини, а внесені до неї дані порівнюються зі стандартною таблицею, спеціально складеною для хворих на ахондроплазію.

Для оцінки стану різних органів та систем проводиться комплексне обстеження, призначаються консультації різних спеціалістів. Для виключення гідроцефалії новонароджених дітей з ахондроплазією оглядає нейрохірург, при підозрі на гідроцефалію призначається МРТ головного мозку або доступніша комп’ютерна томографія. Для вивчення стану носових ходів та ЛОР-органів хворих на ахондроплазію направляють на консультацію до отоларинголога. Може також знадобитися консультація пульмонолога.

При рентгенографії черепа виявляється диспропорція між лицьовою та мозковою частиною. Потиличний отвір зменшено у розмірі, нижня щелепа та кістки склепіння черепа збільшені. Турецьке сідло має характерну черевоподібну форму і плоску, подовжену основу. Рентгенографія грудної клітки при ахондроплазії зазвичай без змін, в окремих випадках грудина видається вперед і дещо вигнута. Можливе потовщення ребер та їх деформація у сфері переходу в хрящові дуги. Іноді відсутні нормальні анатомічні вигини ключиць.

На знімках хребта хворих на ахондроплазію грубих змін, як правило, також не виявляється, фізіологічні вигини виражені слабше, ніж у здорових людей, при цьому може виявлятися поперековий гіперлордоз. Рентгенографія тазу свідчить про зміну розміру та форми крил клубових кісток – вони мають прямокутну форму, розгорнуті та вкорочені. Визначається також горизонтальне розташування даху вертлужних западин.

При рентгенографії трубчастих кісток у пацієнтів з ахондроплазією виявляється укорочення та витончення діафізів, потовщення та бокалоподібне розширення метафізів. Епіфізи занурені в метафізи на кшталт шарнірів. На рентгенографії суглобів видно деформацію та неконгруентність суглобових поверхонь, розширення суглобових щілин та порушення форми епіфізів. Рентгенограми колінного суглоба хворих на ахондроплазію свідчать про подовження малогомілкової кістки, при рентгенографії гомілковостопного суглоба визначається ротація та супінація. Достовірність клінічного діагнозу підтверджується генодиагностикою.

Повне лікування пацієнтів силами сучасної ортопедії поки неможливо. Робилися спроби проводити лікування з використанням гормону росту, проте достовірних свідчень ефективності цієї методики при ахондроплазії отримати не вдалося. У ранньому віці проводиться консервативна терапія, спрямована на зміцнення м’язів та профілактику деформації кінцівок. Хворим на ахондроплазію призначають ЛФК, масаж, рекомендують носити спеціальне ортопедичне взуття і т. д. Проводиться профілактика ожиріння.

Хірургічні втручання при ахондроплазії показані при виражених деформаціях кінцівок та звуженні спинномозкового каналу. Для корекції деформацій виконується остеотомія, для усунення спинального стенозу – ламінектомія. У ряді випадків також здійснюються операції збільшення зростання. Подовження кінцівок при ахондроплазії зазвичай проводиться перехресно, в два етапи: спочатку подовжується стегно з одного боку і гомілка з іншого, потім виконуються оперативні втручання на сегментах, що залишилися.