Акрогерія сімейна

Акрогерія сімейна – це вкрай рідкісне спадкове захворювання, яке належить до групи атрофічних дерматозів. Симптомами захворювання є стоншення та атрофія шкірних покривів на дистальних ділянках кінцівок, у деяких випадках можуть уражатися передпліччя та обличчя. Діагностика проводиться на підставі дослідження стану шкіри у хворих на сімейну акрогерію, гістологічного вивчення матеріалу біопсії, складання спадкового анамнезу. Ефективне лікування на сьогоднішній момент не розроблено, зі змінним успіхом використовують вітамінні препарати та біогенні стимулятори.

Акрогерія сімейна (синдром Готтрона) – рідкісна форма атрофічного дерматозу шкіри, що вражає переважно шкірні покриви кистей, стоп, передпліч, іноді обличчя (особливо в носі). Була вперше описана 1941 року німецьким лікарем-дерматологом Х. Готтроном. Йому належить теорія, що сімейна акрогерія є ослаблену чи абортивну форму прогерії (синдром Гетчинсона-Гилфорда). На даний момент у наукових колах інших популярних теорій розвитку цього захворювання не існує. Зустрічаність сімейної акрогерії через значну рідкість захворювання не визначена. Дерматоз переважно вражає жінок, проте причини цього явища також незрозумілі. На користь теорії Готтрон говорить також наявність успадкування сімейної акрогерії, поява на її тлі інших симптомів і пороків розвитку, характерних для прогерії.

Про безпосередні причини спадкового атрофічного дерматозу практично нічого невідомо – шляхом вивчення спадкового анамнезу хворих висловили припущення, що він передається за аутосомно-рецесивним типом. Патогенез практично не вивчений, різними вченими висуваються теорії, що при сімейній акрогерії має місце порушення функцій фібробластів певних ділянок шкіри, дефекти структури та утворення колагену, недостатність гіпофізу. Шкірна атрофія має аналогічні з прогерією зміни, які, однак, розташовуються тільки на певних ділянках тіла. Тоді як інші характерні прояви синдрому Гетчинсон-Гілфорд (нанізм, тонкість волосся і рання алопеція, гіпоплазія статевих органів) при сімейній акрогерії ніколи не реєструються.

Прояви синдрому Готтрона перевагу виявляються у дівчаток, можливе їх виявлення відразу після народження або в перші роки життя дитини. Шкіра на кистях і стопах стоншується, набуває жовтуватого, «пергаментного» вигляду, дуже сильно схожого на старечі зміни шкірних покривів. Через шкіру, що стоншується, добре видно кровоносні судини.

Можливі дерматологічні зміни не тільки на кінцівках, а й на обличчі – наприклад, на обличчі нерідко є яскрава еритема. Крім того, атрофія шкірних покривів при сімейній акрогерії може розвиватися і на обличчі, особливо на кінчику носа. При цьому придатки шкіри на уражених ділянках зберігаються, активність процесів потовиділення залишається без змін.

Крім шкірних симптомів, при сімейній акрогерії нерідко мають місце інші прояви. Найчастішим із них є акромікрія – зменшення відносних розмірів кистей, пальці витончені, іноді мають конусоподібну форму. Може реєструватися мікрогнатія, порушення формування зубного ряду – крім викривлень та дефектів, спостерігається затримка зміни молочних зубів на корінні. Частим супутником сімейної акрогерії є склеродермія, ламкість та тонкість кровоносних судин. Через це на шкірі хворих легко утворюються синці навіть при незначному впливі. У дорослих з часом також виявляються симптоми атрофічного гастриту через ранню інволюцію слизової оболонки шлунка.

У клінічній дерматології діагностика сімейної акрогерії часто не становить проблеми через характерні прояви захворювання. Однак значна рідкість цього стану може призводити до того, що він буде розпізнано не відразу. Крім огляду, для діагностики застосовують гістологічні дослідження біоптату шкіри, рентгенологічні методики, розпитування хворого з приводу наявності або відсутності подібних змін у його родичів.

Гістологічна картина уражених шкірних покривів при сімейній акрогерії досить типова для атрофічних дерматозів – виражена атрофія дерми, дегенеративні та безладно розташовані колагенові та еластинові волокна. При цьому підшкірна клітковина може зберігати цілком звичайний і здоровий вигляд, така ж ситуація і з епідермісом – патологічні зміни торкаються лише дерми. Також у біоптаті спостерігаються дистрофічні зміни фібробластів – вони збільшені у розмірах, мають численні включення у вигляді вакуолей.

При сімейній акрогерії зміни зачіпають і структуру кісток, особливо дистальних відділів кінцівок. p align=”justify”> На рентгенограмах спостерігається ущільнення компактного шару, кістковий інфантилізм, іноді виявляються процеси склерозування. Шляхом розпитування хворого можна скласти його спадковий анамнез – у багатьох випадках прояви сімейної акрогерії спостерігалися у його родичів, що говорить про генетичну природу патології. Рекомендується консультація генетика.

Диференційна діагностика

Диференціальну діагностику слід проводити з набутими формами геродермії, атрофічним хронічним акродерматитом та іншими дегенеративними шкірними патологіями.

Етіотропного лікування акрогерії сімейної нині немає, оскільки досі не визначено ні етіологія, ні патогенез захворювання. Рекомендується застосовувати загальні та місцеві засоби, що покращують харчування тканин – на основі вітамінів (токоферол, ретинол), гемодеривату крові телят, а також ангіопротектори. Ефективність цих засобів неоднакова у різних хворих.

Прогноз щодо життя пацієнта сприятливий, але щодо одужання – невизначений чи несприятливий. Хворим слід уникати значних механічних впливів на уражені ділянки шкіри, оскільки це може призводити до розвитку синців та шрамів, а також прискорювати процеси атрофії.