Американських новонароджених дозволили перевіряти на розумову відсталість

Управління з продуктів і ліків США вперше випустило на американський ринок постнатальний тест, що дозволяє за аналізом крові новонародженого виявити у дитини генетичну схильність до затримки розвитку та розумової відсталості.

За даними Національних інститутів здоров’я США та Американської академії педіатрії, різні форми відставання в інтелектуальному розвитку спостерігаються у 2-3 відсотків американських дітей. В основі більшості таких порушень лежать хромосомні аномалії.

Розроблений каліфорнійською компанією Affymetrix тест CytoScan Dx Assay дозволяє по краплі крові немовляти провести повногеномний аналіз та виявити хромосомні варіації різних типів, розмірів та локацій у специфічних ділянках геному, асоційованих з порушеннями інтелектуального розвитку. Тест не призначений для пренатального скринінгу або виявлення схильності до інших генетично обумовлених станів чи захворювань.

Перевірка ефективності CytoScan Dx Assay на прикладі 960 зразків крові показала його перевагу над іншими застосовуваними методами виявлення хромосомних аномалій, такими як каріотипування та флуоресцентна гібридизація.

Як підкреслив представник FDA Альберто Гутьєрес, впровадження нового методу у клінічну практику допоможе раніше виявляти можливі причини затримки розвитку, дозволяючи медикам та батькам на більш ранньому етапі забезпечувати дітям необхідну допомогу та підтримку.

У лікарнях усіх 50 штатів США останні півстоліття здійснюється національна програма скринінгу всіх новонароджених на генетично обумовлені захворювання, доступні до виявлення за аналізом крові, включаючи серповидноклітинну анемію та кістозний фіброз (муковісцидоз). До теперішнього часу скринінг охоплює 29 таких захворювань. Чи буде тестування за допомогою CytoScan Dx Assay включено до національної програми скринінгу новонароджених, не повідомляється.