Амілоїдоз серця

Амілоїдоз серця – Це системний диспротеїноз, що призводить до відкладення амілоїду – специфічного білково-полісахаридного комплексу в тканинах серця. Амілоїдоз серця супроводжується гіпертрофією міокарда, порушенням його скорочувальної здатності, розвитком хронічної недостатності кровообігу, аритмій, гіпотензії, клапанних вад. Клінічний діагноз амілоїдозу серця встановлюється за допомогою даних електрокардіографії, ехокардіографії, рентгенографії, сцинтиграфії, лабораторного дослідження білків сироватки крові, біопсії тканин. Лікування при амілоїдозі серця спрямоване на гальмування амілоїдогенезу (поліхіміотерапія) та уповільнення прогресування серцевої недостатності (діуретики, серцеві глікозиди, вітаміни).

Амілоїдоз серця (амілоїдна кардіопатія) – форма системного порушення білкового обміну з переважним відкладенням білка b-фібрилярної структури (амілоїду) у міокарді, ендокарді, перикарді, аорті та стінках коронарних судин. Поразка серця може спостерігатися при наступних типах амілоїдозу: AL – амілоїдозі легких ланцюгів, SSA – сенільному системному амілоїдозі, FAP – сімейному амілоїдозі, АА – вторинному амілоїдозі. При генералізованому амілоїдозі серце є домінуючим органом-мішенню, однак у деяких випадках може зустрічатися ізольований амілоїдоз передсердь. Серед інших клінічних форм захворювання, поряд з амілоїдозом серця, найчастіше зустрічаються амілоїдоз нирок, легень, селезінки, кишківника та інших органів.

Говорити про тригерні фактори амілоїдогенезу в більшості випадків неможливо. При сімейному амілоїдозі має місце аутосомно-домінантний тип передачі захворювання. Спадковий амілоїдоз серця найчастіше зустрічається у представників середземноморської етнічної групи.

Більшою мірою вивчений вторинний системний амілоїдоз, розвиток якого може бути пов’язаний із тривалим перебігом:

У пацієнтів із хронічною нирковою недостатністю можливий розвиток амілоїдозу, асоційованого з гемодіалізом.

При сімейній, ідіопатичній і старечій формі амілоїдозу, що далеко зайшла, ураження серця зустрічається у 80-100% пацієнтів. Найчастіше відкладення амілоїду відбувається у м’язову оболонку серця, рідше – у перикард та ендокард. У міокарді амілоїд накопичується між міофібрилами, що призводить до здавлення інтрамуральних артерій та артеріол.

При амілоїдозі серця міокард ущільнюється, стає малорозтяжним (гумовий міокард); обсяг порожнин серця зазвичай змінюється незначно. Старечий амілоїдоз серця протікає за типом дифузного ураження м’язових волокон, що супроводжується їхньою атрофією; відкладення амілоїду нерідко виявляється у коронарних артеріях та аорті. Наслідком структурних змін міокарда є порушення систолічної та діастолічної функції, зменшення серцевого викиду та ознаки серцевої недостатності.

У разі відкладення амілоїду в ділянці клапанів розвивається клініка клапанної вади серця; при скупченні фібрилярного білка в пучку Гіса, синусовому та атріовентрикулярному вузлах на перший план виходять симптоми блокади провідної системи серця.

У класифікації, розробленій ВООЗ, виділяється 4 стадії амілоїдозу серця з урахуванням ступеня залучення органу до патологічного процесу:

• І – симптоми та ознаки амілоїдозу серця при неінвазивному обстеженні або біопсії не виявляються;
• ІІ – ураження серця підтверджується шляхом неінвазивного тестування (ЕКГ, ЕхоКГ) або біопсії, проте перебіг амілоїдозу безсимптомний;
• ІІІ – стадія компенсованого симптомного амілоїдозу серця;
• ІV – стадія декомпенсованої кардіоміопатії.

Амілоїдна кардіопатія нерідко маскується під клініку ішемічної хвороби серця, гіпертрофічної кардіоміопатії, що ускладнює своєчасне розпізнавання. У початкових стадіях розвиток амілоїдозу серця відбувається поступово, малосимптомно. Може відзначатися зниження ваги, стомлюваність, дратівливість, запаморочення, набряклість.

Різкому погіршення самопочуття зазвичай передує перенесене інтеркурентне захворювання, у т. ч. респіраторна інфекція, стрес, емоційна перенапруга. У розгорнутій стадії амілоїдозу серця звертає увагу знижений артеріальний тиск із явищами ортостатичної гіпотензії; болі в ділянці серця, що носять стенокардичний характер; синкопальні стани, аритмії. Ознаками хронічної серцевої недостатності, що розвивається, служать задишка, гепатомегалія, набряки. Відмінною особливістю серцевої недостатності при амілоїдозі серця є її швидке прогресування та резистентність до терапії серцевими глікозидами.

Досить часто у пацієнтів з амілоїдозом серця виявляється перикардіальний випіт та асцит. Внаслідок амілоїдної інфільтрації розвивається синдром слабкості синусового вузла, що супроводжується брадикардією та може призвести до раптової серцевої смерті.

У тому випадку, якщо амілоїдоз серця є одним із проявів системного амілоїдозу, у хворих може спостерігатися ниркова недостатність, дисфагія, діарея, макроглоссія, шкірні геморагії, періорбітальна пурпура, ураження нервової системи. Для генералізованого амілоїдозу типово послідовне приєднання нових і нових симптомів, що створюють строкату клінічну картину з поліорганними проявами.

Відсутність патогномонічних симптомів ускладнює прижиттєву діагностику амілоїдозу серця. Найчастіше достовірні дані за амілоїдну кардіопатію виявляються лише на автопсії. При аускультації серця у пацієнтів з амілоїдозом вислуховуються глухість серцевих тонів, систолічний шум регургітації на передсердно-шлуночкових клапанах.

• Електрокардіографія. На ЕКГ реєструється зниження вольтажу QRS-комплексів, різного роду порушення збудливості та провідності міокарда.
• УЗД серця. До ЕхоКГ-ознакам амілоїдозу серця слід віднести потовщення міжшлуночкової та міжпередсердної перегородок, стінок шлуночків, клапанів серця, дилатацію передсердь, гіпокінезію міокарда. Функціональні зміни характеризуються різким зниженням фракції викиду лівого шлуночка, порушенням діастолічного наповнення, клапанною регургітацією. Іноді в міокарді вдається виявити ехопозитивні включення у вигляді дрібних гранул, що являють собою відкладення амілоїду.
• Рентген та томографія. На рентгенограмі органів грудної клітки може визначатися збільшення тіні серця, ексудативний плеврит. Більш високо чутливими та специфічними методами прижиттєвої діагностики амілоїдозу серця служать сцинтиграфія міокарда та МРТ серця.
• Біопсія. Морфологічне підтвердження амілоїдозу серця може бути отримане шляхом біопсії міокарда або інших уражених органів (мови, ясна, підшкірно-жирової клітковини, лімфатичних вузлів, нирки, прямої кишки тощо).
• Лабораторні дослідження. У лабораторних тестах сечі та крові при амілоїдозі серця виявляється протеїнурія, гіпопротеїнемія, гіперглобулінемія та гіпоальбумінемія.

Диференційна діагностика

Диференціальна діагностика амілоїдозу серця проводиться зі спадковим дистонічним ліпідозом (хворобою Фабрі), мікседематозною кардіоміопатією при гіпотиреозі, гіпертофічною кардіоміопатією, ідіопатичною рестриктивною кардіоміопатією, легеневим серцем, гемохроматозом, гемохроматозом.

Лікування пацієнтів з амілоїдозом серця становить значні труднощі. З метою придушення амілоїдогенезу використовуються різні схеми поліхіміотерапії, імунодепресивні препарати. У більшості випадків лікування амілоїдозу серця зводиться уповільнення прогресування серцевої недостатності. Призначаються симптоматичні лікарські засоби – діуретики, серцеві глікозиди, вітаміни, антикоагулянти.

При СССУ може бути використана імплантація штучного водія ритму. В даний час у кардіології для лікування амілоїдозу починають застосовувати трансплантацію уражених органів, включаючи серце. Після встановлення діагнозу пацієнти з амілоїдозом серця повинні перебувати під систематичним наглядом кардіолога, гематолога, невролога, нефролога та інших фахівців.

Своєчасна прижиттєва діагностика амілоїдозу серця та його ефективне лікування є складною проблемою у кардіологічній практиці. Це з досить рідкісною поширеністю патології, невиразністю специфічних симптомів у клініці захворювання, відсутністю у Росії спеціалізованих центрів, котрі займаються проблемами амілоїдозу.

Прогноз амілоїдозу серця несприятливий: серцева недостатність схильна до неухильного прогресування. Загибель хворих настає в середньому через 1,5-2,5 роки після появи ознак ураження серця від серцевої недостатності або позакардіальних ускладнень.