Аненцефалія

Аненцефалія — це вада розвитку нервової системи, при якій у плода відсутні великі півкулі мозку, недорозвинені кістки склепіння черепа, м’які тканини голови. Аномалія виникає під дією хімічних, біологічних чи фізичних тератогенних факторів. Більшість плодів з аненцефалією гинуть у внутрішньоутробному періоді, і навіть при живородженні термін життя дитини не перевищує кількох годин. Діагностика виконується пренатально за допомогою УЗД, МРТ, амніоцентезу, біохімічного скринінгу. У такій ситуації показано переривання вагітності, при відмові батьків аборту — надання паліативної допомоги дитині.

За даними ВООЗ, вади розвитку ЦНС посідають перше місце серед вроджених аномалій у плода (25%). Аненцефалів варто відрізняти від ацефалів (акефалів), у яких зовсім відсутня головний мозок. Аненцефалія зустрічається в США та Росії з частотою 1 на 10000 новонароджених, у Великій Британії – 5:10000, у Китаї – 8:10000. Захворювання найчастіше спостерігається у плодів жіночої статі. Ризик повторення аненцефалії при наступній вагітності становить до 5%, а при народженні жінкою двох дітей із цією пороком ЦНС – зростає до 10%. Імовірність аномалії у кровних родичів становить трохи більше 3%.

Вада формується при порушеннях внутрішньоутробної закладки нейроструктур в ембріональному періоді формування плода. Він вважається мультифакторіальним, точних причин такого стану остаточно не встановлено. Вчені припускають, що поява аненцефалії пов’язана із впливами негативних факторів на ранніх етапах вагітності. Типовими тератогенними впливами вважаються:

• Токсини. Причиною пороку ЦНС можуть бути солі важких металів, промислові викиди в екологічно несприятливих регіонах, деякі лікарські препарати, наприклад, що використовуються для терапії цукрового діабету. Найважливішими тератогенними факторами є алкоголь, тютюнові смоли.
• Інфекції. Аненцефалія характерна для інфікування цитомегаловірусом, токсоплазмозом, краснухою. Для формування грубої вади зараження ембріона має відбутися до 28-го дня внутрішньоутробного життя.
• Іонізуюче випромінювання. Радіоактивні ізотопи мають пряму ушкоджуючу дію на генетичний апарат плода, крім того вони провокують опосередковані токсичні реакції.

До факторів з боку батьків відносять генетичні — наявність різних генних мутацій, часті випадки родинних шлюбів та кровозмішення. Ризик аномалій розвитку ЦНС у дитини підвищується, якщо в організмі матері низький рівень йоду, фолатів та інших вітамінів групи В. Імовірність аненцефалії підвищується при тяжкому перебігу гестації, у вагітної жінки екстрагенітальних патологій: цукрового діабету, серцевої недостатності, гіпотиреозу.

Формування аненцефалії відбувається у терміни з 21-го по 28-й день внутрішньоутробного розвитку дитини. При цьому нервова трубка, яка в нормі до 4 тижня закривається, утворюючи зачаток головного і спинного мозку, залишається відкритою. У плода повністю відсутня кора великих півкуль мозку, як правило, порушено структуру інших відділів ЦНС. Мозкова тканина недорозвинена, частково склерозована. У деяких немовлят зберігається примітивний мозковий стовбур, який відповідає за вітальні функції.

Патоморфологічно головний мозок плоду з аненцефалією є геморагічною масою, в основному виконаною у вигляді недорозвиненої судинної тканини, з елементами глії, поодиноких нервових клітин. Гістологічно визначаються аномальні судини, хоріоїдальні сплетення, безладно розташовані фібробласти, кістозні порожнини з медулярним епітелієм. Стовбур мозку і спинний мозок зазвичай мають патологічні структурні зміни, проте вони виражені негаразд інтенсивно.

У живонароджених немовлят з аненцефалією різко зменшено мозкову частину черепа, відсутні плоскі кістки, недорозвинені м’які тканини. На місці головного мозку знаходиться аномальна судинна тканина, яка може бути покрита шкірою.

Такі діти перебувають у несвідомому стані, вони сліпі та глухі, не реагують на жодні зовнішні стимули. Найчастіше є супутні вади: спинномозкові грижі, патології надниркових залоз, ущелини піднебіння.

Хоча більшість живонароджених пацієнтів гине практично відразу, в медицині описано принаймні три випадки, коли діти змогли прожити понад 2 роки. Довгожителем серед аненцефалів вважається дівчинка Стефані Кін (відоміша на прізвисько Бебі Кей), яка прожила 2,5 роки і померла від зупинки серця. Вона мала проблеми з диханням, які вимагали проведення ШВЛ. Дворічний рубіж також подолали Джексон Буелл із Бостона, Вікторія де Крісто із Бразилії.

Однак продовження терміну життя аненцефалів можливе лише за постійної кардіореспіраторної підтримки, поповнення нутритивних потреб. Зважаючи на відсутність більшої частини мозку, стан немовлят залишається стабільно важким аж до смерті. Обсяг та необхідність паліативної допомоги для таких новонароджених порушує важливі питання біомедичної етики.

Аненцефалія визнана 100% летальною вадою. У 75% випадків загибель плода відбувається пренатально, що може призвести до завмерлої вагітності. Якщо цей стан не буде вчасно знайдено, існує ризик септичних ускладнень у жінки. До казуїстичним на сьогодні наслідків внутрішньоутробної загибелі плода відносять літопедіон, муміфікацію плода. У решті 25% випадків смерть немовляти спостерігається протягом перших днів після пологів через несумісні з життям порушення.

Аномалія виявляється антенатально під час планових ультразвукових скринінгів вагітності. Такий діагноз є абсолютним показанням до переривання вагітності незалежно від віку плода, тому на акушерів-гінекологів лягає велика відповідальність – необхідно якомога раніше встановити діагноз, щоб знизити ризики для жінки. Для виявлення вад застосовуються такі методи:

• Пренатальний УЗД. Ультразвукове сканування – основний спосіб діагностики, який при аненцефалії демонструє неправильну форму голови, недорозвинення кістково-м’язових структур черепа, відсутність великих півкуль. Однак інші структури тіла зазвичай розвинені нормально. УЗД дозволяє виявити патологію з 11-12 тижнів гестаційного терміну.
• МРТ плоду. Магнітно-резонансна томографія – безпечний та найбільш інформативний метод уточнення анатомічних особливостей ЦНС, якщо результати УЗД дають сумнівну картину. Дослідження проводиться із 14-15 тижнів вагітності.
• Амніоцентез. Інвазивна діагностика із забором навколоплідних вод необхідна, щоб визначити біохімічні показники, виконати диференціальну діагностику з уродженими синдромальними захворюваннями, спричиненими генними чи хромосомними мутаціями.
• Біохімічний скринінг. Запідозрити патологію вдається щодо підвищення рівня хоріонічного гонадотропіну та альфа-фетопротеїну, зниження кількості протеїну-А у першому триместрі вагітності.

Жінкам, які планують перервати вагітність при виявленій аненцефалії плода, потрібна розширена діагностика. Призначається стандартне гінекологічне дослідження та набір аналізів: клінічне дослідження крові, аналізи на вірусні гепатити, ВІЛ-інфекцію. Згодом пацієнткам рекомендовано медико-генетичне консультування, щоб оцінити ризики вроджених вад при наступних вагітностях.

Рішення про переривання вагітності мають приймати батьки. Єдиним винятком є ​​мертвий плід, коли жінці потрібне екстрене хірургічне втручання. Живонародженим дітям з аненцефалією можна надати лише паліативну допомогу. Близько 66% таких дітей живуть кілька годин після народження, решта гине у перші хвилини. Основні напрямки медичної допомоги при аненцефалії:

• Респіраторна підтримка. У дітей трапляються кризи у роботі дихальної системи, які потребують призначення ШВЛ для адекватної оксигенації тканин організму.
• Нутритивна підтримка. Застосовується парентеральне харчування із застосуванням розчинів глюкози, спеціальних амінокислотних сумішей для новонароджених.

Важливою складовою є психологічна допомога батькам на всіх етапах від моменту діагностики аномалії у плода, оскільки це стає важким випробуванням для сім’ї, у жінок найчастіше виникають депресії, апатії, суїцидальні думки. Допомогу надають психологи, психіатри (у разі серйозних порушень психоемоційного стану), віруючим людям можна порекомендувати звернутися до представників релігії.

Прогноз несприятливий, оскільки аненцефалія закінчується внутрішньоутробною смертю плода або летальним кінцем незабаром після того, як народилася жива дитина. Сучасні можливості медицини дозволяють забезпечити такому немовляті гідний відхід із життя, якщо батьки вирішили не переривати вагітність.

Враховуючи різноманітність факторів, ефективні заходи профілактики цього стану поки не розроблені. Позитивним для попередження важких аномалій плода є прийом вагітної за призначенням гінеколога вітамінних добавок із солями фолієвої кислоти, доповнення раціону зеленими листовими овочами, квасолею, апельсиновим соком, що містять фолати.