Ангіокератома

Ангіокератома – це освіта на шкірі, що складається з розширених субепідермальних капілярів і супроводжується гіперкератоз та іншими порушеннями зроговіння. Є новоутворення різного розміру (від 2 до 15 міліметрів) червоного, коричневого або майже чорного кольору. Діагностика здійснюється на підставі огляду шкірних покривів пацієнта, дерматоскопії, гістологічного вивчення утворень, за деяких типів ангіокератом – генетичних досліджень. Лікування зводиться до видалення новоутворень у різний спосіб – шляхом хірургічного висічення, кріодеструкції, лазерного припікання.

Ангіокератоми є проявом особливого дерматозу різного походження, при якому на поверхні шкіри формуються доброякісні гіперкератотичні судинні утворення. Вперше одна з форм такого захворювання (ангіокератома Мібеллі) була описана в 1889, інші типи патології були вивчені різними вченими в період з кінця XIX до початку XX століття. Причиною появи ангіокератом є генетичні та обмінні фактори, при цьому деякі різновиди захворювання успадковуються по зчепленому з Х-хромосомою механізму. Зустрічаність, віковий та статевий розподіл дуже варіабельні для різних форм патології, аналогічно різниться і локалізація новоутворень на тілі, а також їх кількість – від поодиноких ангіокератів до множинного ураження шкірних покривів.

На даний момент лікарі-дерматологи виділяють кілька основних типів ангіокератом, які відрізняються між собою не лише за клінічною картиною, а й за етіологією. Як безпосередня причина розвитку більшості типів ангіокератом (обмежена невіформна ангіокератома тулуба, ангіокератоми мошонки та вульви, солітарна папульозна ангіокератома) фахівці бачать ембріональні вади розвитку. Іноді пусковим чинником появи таких утворень на шкірі може бути травма.

Спадковий характер захворювання був виявлений вперше для ангіокератоми Мібеллі, в даний час передбачається, що вона успадковується за аутосомно-домінантним механізмом з неповною пенетрантністю. Також явно виражений генетичний характер має хвороба Фабрі, що відноситься до групи лізосомних хвороб накопичення – розвиток ангіокератом є одним із ключових симптомів цього стану. Ця патологія обумовлена ​​мутацією гена GLA, розташованого на Х-хромосомі, він відповідає за структуру ферменту альфа-галактозидази А. Порушення у структурі ензиму ведуть до накопичення в клітинах церамідтригексозиду та численних аномалій, одними з яких є утворення ангіокератом.

Розвиток таких доброякісних новоутворень на шкірі зумовлений судинними порушеннями, при яких у субепідермальному шарі формується вогнище, що складається з патологічно розширених капілярів. Це підтверджується клінічною картиною – практично при всіх видах захворювання на ангіокератоми спочатку являють собою невеликі утворення на шкірі рожевого кольору і ніжної консистенції. Надалі до судинних порушень приєднуються аномалії зроговіння епідермісу у вигляді гіперкератозу та акантозу, новоутворення починають огрубувати і часто змінюють свій колір майже до чорного.

Незважаючи на різноманітність причин, що викликають утворення ангіокератом і деякі відмінності в їхньому зовнішньому вигляді, гістологічна структура таких утворень загалом подібна. У товщі дерми виявляють лакунарно розширені капіляри, які можуть супроводжуватися кавернозними порожнинами, вистеленими ендотелією. Вони піднімають епідерміс, в останньому часто виявляються акантоз різного ступеня вираженості, іноді епідермальний шар може бути тонким. У разі солітарної папульозної ангіокератоми в розширених капілярах нерідко відкладаються тромботичні маси, багато в чому вони стають причиною досить темного забарвлення освіти.

Локалізація, розміри та кількість ангіокератом знаходяться у безпосередній залежності від форми захворювання. У деяких випадках це впливає і на прогноз патології, тому визначення її типу відіграє у діагностиці. На сьогоднішній день у клінічній дерматології виділяють п’ять основних форм ангіокератом.

Ангіокератома Мібеллі

Імовірно, генетичне захворювання з аутосомно-домінантним типом успадкування, але з неповною пенетрантністю. Вражає переважно осіб жіночої статі, перші прояви патології виникають у віці 10-15 років, часто супроводжуються іншими судинними та вегетативними порушеннями – акроціанозом, долонним чи стопним гіпергідрозом.

Ангіокератоми з’являються на шкірі долонь і тильного боку стопи, спочатку мають вигляд невеликих червоних крапок. Згодом ці утворення досягають розмірів 3-5 міліметрів, змінюють свій колір на вишневий або багряний, починають злегка височіти над поверхнею шкіри, покриваються роговими нашаруваннями. Помічено, що локальне чи загальне охолодження прискорює освіту та розвиток ангіокератом Мібеллі. При травмі або мимоволі новоутворення можуть виразкуватись і кровоточити.

Обмежена невіформна ангіокератома

Це одна із форм захворювання, обумовлена ​​ембріональними вадами розвитку. Часто ознаки зміни шкіри можна помітити вже при народженні дитини, однак у деяких випадках новоутворення виникають у дитячому та навіть дорослому віці. Локалізація ангіокератоми може бути різною – стегна, тулуб, передпліччя. Найчастіше виникає одиничне утворення діаметром 2-5 мм без тенденції до подальшого зростання, його колір варіюється від червоного до майже чорного. Ангіокератом може легко травмуватися з розвитком кровотечі.

Хвороба Фабрі

спадкова патологія, що відноситься до групи лізосомних хвороб накопичення. Оскільки її передача зчеплена з Х-хромосомою, хворіють переважно чоловіки, проте й у жінок-гетерозигот описані випадки розвитку цієї патології, хоч і у легшій формі. Одним із перших проявів хвороби Фабрі є болі нейропатичного характеру, потім виявляють порушення потовиділення (аж до ангідрозу) та утворення ангіокератом. Новоутворення на шкірі виникають у дитячому чи підлітковому віці, вони мають множинний характер і можуть вражати шкіру тулуба, кінцівок та навіть слизову оболонку рота. Зазвичай ангіокератоми при хворобі Фабрі дрібні, світло-рожеві, м’якій консистенції, явища гіперкератозу на них визначаються слабко. Серед інших симптомів даного захворювання найчастіше виявляються серцеві порушення та ураження нирок аж до хронічної ниркової недостатності.

Ангіокератома Фордайса

Більшістю дослідників ангіокератома Фордайса відноситься до ембріональних вад розвитку, хоча є припущення і про спадковий характер захворювання. При цій формі новоутворення виникають на мошонці або статевому члені, дещо рідше хвороба Фордайса виявляється у жінок – у такому разі ангіокератоми з’являються на статевих губах. Перші прояви патології можуть виявлятися у різному віці – від 15 до 70 років, зазвичай освіти на шкірі мають одиничний характер. Розміри ангіокератоми Фордайса становлять 2-5 міліметрів, поверхня частіше гладка, іноді з гіперкератичними нашаруваннями. Новоутворення може бути причиною сверблячки, при розчісуванні воно легко ушкоджується і кровоточить.

Солітарна папульозна ангіокератома

Також відноситься до ембріональних вад розвитку. Судинне новоутворення на шкірі виявляється у віці від 10 до 40 років, локалізація може бути різною – шкірні покриви рук, тулуба, голови. Розмір ангіокератоми може досягати 10 мм, часто гіперкератоз і порушення в судинах стають причиною майже чорного забарвлення новоутворення. Ця обставина нерідко призводить до помилкового діагнозу меланоми шкіри, що спростовується гістологічними дослідженнями.

Діагностика ангіокератоми проводиться на підставі даних огляду дерматолога, проведення дерматоскопії, біопсії з подальшим вивченням гістологічним структури новоутворень. Клінічна діагностика хвороби Фабрі також включає генетичні дослідження та вивчення деяких біохімічних показників організму.

При огляді виявляється одне або кілька (залежно від типу ангіокератоми) утворень на шкірі, що кілька виступають над її поверхнею, колір варіюється від рожевого до майже чорного. Як правило, новоутворення безболісні, за винятком випадків, коли відбулася їхня травматизація. При акуратному натисканні на ангіокератом склом відбувається її збліднення. На поверхні освіти часто визначаються гіперкератоз, нашарування, але іноді (наприклад, при хворобі Фабрі) їх може не спостерігатися.

При хворобі Фабрі, крім дерматологічних змін у діагностиці, враховуються симптоми порушень інших органів: наприклад, нейропатичні болі, ознаки гіпертрофії лівого шлуночка за даними ЕКГ, порушення роботи нирок. При офтальмологічному огляді очного дна виявляється розширення вен сітківки, мікроаневризми, гіперемія дисків нервів очей.

Генетична діагностика може виявити мутації гена GLA, вона є найточнішим, хоч і досить складним аналізом. Також велику роль у визначенні причин ангіокератом при хворобі Фабрі грають біохімічні методики – такі як визначення активності альфа-галактозидази А у тканинах та лейкоцитах, концентрації сфінголіпідів у плазмі крові. Диференціальну діагностику проводять із деякими формами гемангіоми, меланомою, певними спадковими захворюваннями (наприклад, хворобою Рандю-Ослера).

З огляду на те, що у переважній більшості випадків безпосередні причини розвитку ангіокератом невідомі, етіотропного лікування цих утворень на сьогоднішній день не існує. Лише щодо хвороби Фабрі застосовують ферментозамісну терапію для усунення дефіциту альфа-галактозидази А. Однак ці препарати можуть лише сповільнити або запобігти утворенню нових ангіокератом, тоді як на утворення, що вже виникли, така терапія не діє.

Для усунення ангіокератом використовують безліч місцевих процедур:

Перед призначенням лікування обов’язково необхідно проводити гістологічне вивчення освіти для підтвердження діагнозу та виключення таких станів, як гемангіома та меланома. У разі усунення таких форм ангіокератом, як обмежена, солітарна або хвороба Фордайса, рецидиви найчастіше не виникають. Але якщо причиною розвитку новоутворення є хвороби Мібеллі або Фабрі, навіть після повного видалення судинної аномалії можлива поява нових на тих же або інших ділянках шкіри.

Найчастіше прогноз з приводу ангіокератом сприятливий, навіть за відмову від видалення новоутворень. У поодиноких випадках часта травматизація судинних аномалій шкіри стає причиною легких форм анемії, випадків малігнізації або інших ускладнень при цьому не описано. Винятком є ​​хвороба Фабрі, за відсутності лікування цієї хвороби накопичення можливі тяжкі ураження судин, серця та нирок, що може призвести до смерті. До розробки ферментозамісної терапії більшість хворих чоловіків помирали від інфаркту міокарда, інсульту та хронічної ниркової недостатності до сорокарічного віку.