Аніридія

Аніридія – це рідкісне, в більшості випадків генетично детерміноване захворювання очей, для якого характерна повна або часткова відсутність райдужної оболонки. Клінічно проявляється зниженням гостроти зору, горизонтальним ністагмом та світлобоязню. Для діагностики захворювання необхідно провести огляд переднього відділу очного яблука, офтальмоскопію, тонометрію, гоніоскопію, ультразвукову біомікроскопію, дослідити клінічну рефракцію. Встановити етіологію аніридії за допомогою генетичного тестування. Специфічне лікування аніридії ґрунтується на трансплантації штучної райдужної оболонки.

Аніридія (ірідеремія) відноситься до ряду орфанних (рідкісних) захворювань, що характеризуються гіпоплазією райдужної оболонки очей. Частота поширення захворювання у середньому становить 1:70000. До асоційованих з аніридією захворювань відносять синдром Гіллеспі та WAGR-синдром. Пацієнти з іридеремією входять до групи ризику розвитку катаракти, глаукоми, помутніння рогівки. У зв’язку з наявністю генетичної мутації гена PAX6 висока ймовірність виникнення патологій інших органів та систем організму.

Спадкова схильність спостерігається у 65% хворих на аніридію, оскільки захворювання може передаватися, як за аутосомно-домінантним, так і за аутосомно-рецесивним типом. У 35% випадків патологія носить спорадичний характер, викликаний мутацією, що вперше проявилася. Захворювання в рівній мірі поширене серед чоловічої та жіночої статі, не має расових відмінностей та особливостей у географічному поширенні.

Етіологічним фактором розвитку вродженої аніридії є мутація гена PAX6, що локалізується на 11 хромосомі. Цей ген кодує фактори транскрипції, які на етапі ембріогенезу індукують розвиток очного яблука, а також регулюють процеси диференціації органів центральної нервової системи, носа, підшлункової залози. У разі патології експресії гена PAX6 порушується формування анатомічних структур очного яблука, яке відбувається на 12-14 тижні гестації. Причиною розвитку аніридії може бути травматичне пошкодження очей, що супроводжується відривом райдужної оболонки біля кореня.

Патогенез цього захворювання безпосередньо залежить від ступеня функціональної активності алелів гена PAX6. Протягом диференціації райдужної оболонки знижується ступінь експресії білкових структур цитокератинів та факторів адгезії. У свою чергу втрачається здатність клітин до міграції з нервового гребеня до місця формування строми райдужної оболонки.

При низькому ступені експресії гена не відбувається на належному рівні диференціація кришталика та пігментного епітелію сітківки, що є передумовою комбінації вродженої катаракти та аніридії. При залученні до патологічного процесу кута передньої камери ока та трабекулярного апарату розвивається вроджена глаукома. У зрілому віці глаукома виникає через утворення синехій. Також у ролі фактора, що грає роль у розвитку аніридії, виступає дефіцит лімбальних стовбурових клітин.

За походженням у сучасній офтальмології виділяють вроджену та набуту (травматичну) форми аніридії. Симптоми травматичної іридеремії залежить від ступеня ушкодження райдужної оболонки. З клінічної точки зору виділяють повну, часткову та поєднану з Гіллеспі та WARG-синдромом аніридію.

Повна форма захворювання характеризується наявністю невеликих залишків кореня райдужної оболонки. Клінічно захворювання проявляється зниженням гостроти зору, що з недорозвиненням структур очного яблука. Ступінь зниження гостроти зору безпосередньо залежить від наявності в анамнезі катаракти, глаукоми та кератопатії. Відсутність райдужної оболонки призводить до підвищеної світлочутливості. Одним із симптомів повної аніридії є горизонтальний ністагм у поєднанні з косоокістю.

Для часткової аніридії властива та сама симптоматика, як і повної форми патології. Але у зв’язку з тим, що для захворювання характерний легкий ступінь гіпоплазії строми райдужної оболонки, клінічні прояви слабо виражені.

WARG-синдром, крім аніридії, включає пухлину Вільмса (злоякісна нефробластома), захворювання сечостатевої системи та затримку психічного розвитку. Часто в цей симптомокомплекс входить панкреатит та хронічна ниркова недостатність. Зовнішній вигляд пацієнтів може супроводжуватись гемігіпертрофією (гіпертрофією м’язового апарату однієї з половин тіла). На ранніх етапах розвитку синдром може мати виражених клінічних проявів, що причиною гіподіагностики.

Синдром Гіллеспі характеризується поєднанням аніридії з клінічною картиною мозочкової атаксії та розумової відсталості. У ряду пацієнтів відзначають птоз, зниження слуху та стеноз клапана легеневої артерії.

До комплексу діагностичних заходів при аніридії включають візуальний огляд передніх відділів очей, офтальмоскопію, тонометрію, гоніоскопію, дослідження клінічної рефракції та ультразвукову біомікроскопію. Генетичний аналіз дозволяє визначити причину розвитку аніридії. Його проводять лише у разі вроджених форм захворювання.

• Огляд очей. При огляді передніх відділів очей не вдається візуалізувати райдужну оболонку. В окремих випадках спостерігаються невеликі скупчення райдужної оболонки, що найбільш характерно для травматичної або часткової аніридії. Методом офтальмоскопії вдається виявити гіпоплазію центральної частини сітківки та зорового нерва, що властиво для повної форми аніридії.
• Тонометрія. Дозволяє виміряти внутрішньоочний тиск (ВГД). Підвищення ВГД вище за толерантні значення є фактором ризику глаукоми. Пацієнтам з аніридією рекомендовано вимірювати ВДГ за допомогою ICare, що дозволяє провести маніпуляцію без анестетиків. З метою профілактики розвитку глаукоми необхідно проводити тонометрію та офтальмоскопію у динаміці. Гоніоскопія потрібна пацієнтам із підвищеним ВДГ для додаткового огляду передньої камери ока.
• Дослідження клінічної рефракції. Проводиться методом скіаскопії, прямої офтальмоскопії чи рефрактометрії. Залежно від супутньої патології може виявлятись емметропічна, гіперметропічна та міопічна рефракція.
• УЗ-біомікроскопія. Метод ультразвукової біомікроскопії дозволяє оцінити залишкову тканину райдужної оболонки та дослідити очне дно у хворих на катаракту або кератопатію.
• Генетичні аналізи. Для підтвердження спадкової аніридії виконується FISH-тест та дослідження на визначення типу дефекту гена PAX6. Проведення FISH-тесту необхідне виключення WARG-синдрому. До моменту проведення генетичного аналізу необхідно 1 раз на 3 місяці проводити УЗД нирок та органів малого тазу.
• Інші дослідження. Як додаткові методи дослідження застосовується оптична когерентна томографія, зорові викликані потенціали та топографія рогівки.

Специфічне лікування аніридії ґрунтується на імплантації штучної райдужної оболонки. Протез складається із спеціального гідрогелю з отвором, що відповідає зіниці. Колір штучної райдужної оболонки підбирають відповідно до кольору очей пацієнта. Оперативне втручання проводиться з допомогою транссклерального хірургічного доступу.

Імплантація штучної райдужки показана пацієнтам із травматичною аніридією. При вроджених формах захворювання оперативне втручання проводиться у разі, якщо ризик пошкодження рогівки є мінімальним. При поєднанні аніридії з катарактою тактика операції зводиться до імплантації протеза, що заміщає як райдужку, так і кришталик.

Симптоматичне лікування включає використання косметичних контактних лінз для приховання дефекту райдужної оболонки. При підвищенні внутрішньоочного тиску рекомендовано використовувати краплі з групи інгібіторів карбоангідрази, простагландинів та бета-блокаторів. Для профілактики розвитку кератопатії необхідно використовувати зволожуючі краплі та гелі. Усім пацієнтам необхідно носити сонцезахисні окуляри, які забезпечують 100% блокування ультрафіолетових променів.

Специфічні заходи щодо профілактики аніридії не розроблені, тому що захворювання пов’язане з генетичною мутацією. Сім’ї, в якій один із батьків хворий на аніридію, перед плануванням вагітності необхідно проконсультуватися у генетика та лікаря-офтальмолога. Профілактика травматичної аніридії зводиться до дотримання техніки особистої безпеки, тому що сильний удар може спричинити відрив райдужної оболонки.

За дотримання всіх рекомендацій прогноз при вродженій аніридії для життя сприятливий. Розвиток глаукоми або асоціація аніридії з Гіллеспі та WARG-синдромом може спричинити ранню інвалідизацію пацієнта.