Анофтальм

Анофтальм – Це офтальмопатологія, що характеризується відсутністю очного яблука в орбіті. Клінічні прояви захворювання – незворотна втрата зорових функцій за ураження, звуження меж зорового поля, порушення просторового сприйняття і швидка стомлюваність під час виконання зорової роботи здоровим оком. Діагностика включає зовнішній огляд, біомікроскопію ока, ультразвукове і патоморфологічне дослідження. В основі специфічного лікування лежить східчасте протезування. Додатково показано інстиляцію антисептичних засобів. Хірургічна корекція косметичних дефектів здійснюється за індивідуальними показаннями.

Анофтальм – офтальмопатологія, що часто зустрічається. Згідно зі статистичними даними, поширеність уродженої форми становить 1-2,1 на 10 тис. населення. У віці цей показник коливається від 21 до 22,3 на 10 тис., оскільки протягом кожного року хворим проводиться близько 12 000 енуклеацій. У пацієнтів дитячого віку захворювання діагностують у 0,4% випадків. Видалення очного яблука – вимушений захід у 5-12% хворих із тяжкою травмою очей в анамнезі. На сьогоднішній день кількість пацієнтів, які проживають на території Росії і потребують очного протезування, зросла до 300 тисяч осіб.

Анофтальм відносять до поліетиологічних захворювань. Пусковий чинник розвитку вродженої форми здебільшого точно встановити не вдається. Основними причинами виникнення вроджених та набутих форм патології вважаються:

• Внутрішньоутробні інфекції. Анофтальмічний синдром може бути наслідком дії вірусів кору, краснухи або оперізувального герпесу на етапі ембріогенезу.
• Амніотичні тяжі. Синдром амніотичних перетяжок – причина багатьох патологій органу зору. Залежно від цього, якому терміні гестації вони були утворені, розвивається анофтальм чи легші форми поразки очей (гіпертелоризм, страбізм, микрофтальм).
• Генетичні синдроми. Анофтальм часто виникає разом із множинними аномаліями розвитку на тлі хромосомних патологій (синдроми Патау, Ленца, Лохманна) або мутацій генів PAX6, SOX2, OTX2 і VSX2.
• Дія тератогенних факторів. Тератогенну дію щодо органу зору має іонізуюче випромінювання, вживання спиртних напоїв, деяких фармакологічних препаратів, наркотичних засобів.
• Травматичні ушкодження. До розвитку анофтальму можуть призводити побутові чи виробничі травми. До енуклеації вдаються через посттравматичній атрофії, хронічного увеїту або високого ризику приєднання симпатичної офтальмії.
• Онкологічне захворювання. Видалення очного яблука може бути зроблено за наявності злоякісної пухлини.

Вроджена аномалія розвитку очного яблука виникає при дії тератогенних факторів на 2-6 тижні ембріогенезу. У цей час порушується процес закладки органу зору. При дефекті будови зачатків неможливий процес формування очного міхура та його подальший перехід у очний келих. Якщо вплив патогенних чинників посідає момент вже освіченого очного келиха, то орбітальної порожнини вдається виявити його низкодифференцированный зачаток. Анофтальм може бути раннім проявом генетичного синдрому, спричиненого генною або хромосомною мутацією. Набута патологія розвивається внаслідок масивного ушкодження чи хірургічного видалення очного яблука.

За часом виникнення анофтальм класифікують на вроджений та набутий. Можливий одно- та двосторонній варіант. Цей тип систематизації використовують на етапі постановки діагнозу. З клінічної точки зору в практичній офтальмології виділяють такі форми патології:

• Справжня. Захворювання поєднується з відсутністю зовнішнього колінчастого тіла, хіазми, зорового нерва та його каналу. Справжній тип буває виключно вродженим і часто зустрічається одночасно з іншими вадами розвитку.
• Уявна. Виявляється повна відсутність ока. Для інших структур орбіти характерна нормальна анатомо-фізіологічна будова. Рентгенографічні методи діагностики дозволяють візуалізувати канал зорового нерва.

Анофтальм проявляється незворотною втратою зорових функцій. При односторонній формі захворювання гострота зору іншого ока може відповідати нормі. Втрата бінокулярного зору веде до звуження меж зорових полів, порушення просторового сприйняття. Пацієнти пред’являють астенопічні скарги, пов’язані зі швидкою втомою акомодаційного апарату. Адаптація до монокулярного глибинного зору краще проходить у молодому віці. При проведенні енуклеації у зв’язку зі сліпотою пристрій відбувається в міру прогресування зорової дисфункції. Поєднання анофтальму з ураженням нервового апарату призводить до різкої хворобливості в зоні проекції очної ямки з іррадіацією в потилицю.

Відсутність своєчасного поступового протезування при вродженій формі анофтальму веде до асиметрії обличчя. На боці поразки відзначається опущення брови, піднімання крила носа та кута рота. У міру зростання дитини вираженість деформації збільшується, що спричиняє порушення функції дихання та акту жування. Наявність в порожнині очної ямки зачатка очного яблука низького ступеня диференціації часто є причиною приєднання ускладнень інфекційної та запальної природи. У ряді випадків розвивається ретробульбарний абсцес або флегмона орбіти.

Візуально визначається відсутність ока у порожнині орбіти. Форма кон’юнктивальної порожнини наближена до конічної, зменшена у розмірі. Звуження очної щілини поєднується з внутрішнім епікантусом, ентропіоном або повною відсутністю складки верхньої повіки. Інструментальна діагностика включає:

• Біомікроскопію ока. Дослідження дозволяє виявити диспропорційність кон’юнктивальних склепінь, звужену очну щілину, неправильне положення повік, множинні рубці та спайки.
• КТ головного мозку. КТ застосовується для диференціальної діагностики між уявною та істинною формою анофтальму та мікрофтальмом. При уявній формі канал оптичного нерва візуалізується. Характерна риса мікрофтальму – наявність низькодиференційованого зачатку в очній порожнині.
• УЗД очі. Використання методики рекомендовано для оцінки стану порожнини орбіти, визначення ехогенності вмісту очниці.
• Патоморфологічне дослідження. Метод дає можливість офтальмолога встановити ступінь редукції ока та її кореляцію зі стадією ембріогенезу.

Усім пацієнтам із вродженою формою захворювання показано консультацію генетика, оскільки анофтальм може бути раннім проявом генетичної патології. Приєднання неврологічної симптоматики, болючість та асиметрія обличчя потребують обстеження у невролога.

Відновити гостроту зору при анофтальмі неможливо. Мета лікування – усунути косметичний дефект та профілактувати ускладнення. Хірургічна тактика зводиться до ступінчастого протезування, яке необхідно виконувати у ранньому дитячому віці з поступовою заміною на протез більшого діаметра. Очне протезування виконується у кілька етапів:

• Підготовка. Показано радикальне втручання – енуклеація чи видалення зачатку очного келиха. При вираженому дефекті стінок очниці проводиться їхня хірургічна пластика.
• Індивідуальне протезування. Розробка протезу з урахуванням колірних та рельєфних характеристик, що підходять пацієнту.

Консервативна терапія при анофтальмі зводиться до щоденних інстиляцій розчинів антисептиків. При виражених дефектах повік виконується оперативна корекція лагофтальму, ентропіону. Здійснення кантотомії виправдане лише після досягнення пацієнтом 18 років, оскільки раннє втручання ускладнюється ентропіоном.

Принцип ступінчастого протезування у лікуванні пацієнтів з анофтальмом дозволяє усунути косметичні дефекти та запобігти утворенню кісткових деформацій лицьового відділу черепа. Відновити зорові функції при цій патології неможливо, проте захворювання не несе загрози життю пацієнта. Специфічних превентивних заходів не розроблено. Неспецифічна профілактика набутої форми зводиться до дотримання техніки безпеки на виробництві та у побуті. Для зниження ризику вродженого анофтальму слід уникати тератогенного впливу різних факторів з 2 по 6 тиждень вагітності.