Аномалії колірного зору

Аномалії колірного зору – Це комплекс патологій вродженого або набутого генезу, що включає ахроматопсію, дальтонізм і набуту недостатність колірного зору. Клінічна симптоматика представлена ​​порушенням сприйняття кольору, зниженням гостроти зору, ністагмом. Для діагностики аномалій колірного зору використовують електроретинографію, аномалоскопію, таблиці Рабкіна, тест Ішихара та FALANT. Основний принцип лікування – корекція колірного зору за допомогою окулярів або лінз із спеціальними фільтрами. Етіотропна терапія набутих форм спрямована на відновлення прозорості оптичних середовищ ока та усунення патологій макулярної частини сітківки.

Аномалії колірного зору – це гетерогенна група захворювань в офтальмології, що супроводжуються порушенням сприйняття кольору. У 1798 році англійський фізик Дж. Дальтон вперше описав клінічні прояви дальтонізму, оскільки сам страждав на цю патологію. Поширеність колірної сліпоти серед чоловіків становить 0,8:1 000, серед жінок – 0,05:1 000, ахроматопсії – 1:35 000. Набута недостатність колірного зору зустрічається серед осіб чоловічої та жіночої статі з однаковою частотою. До групи ризику входять люди, які приймають у токсичних дозах хлорохін, пацієнти з авітамінозом А та дегенеративно-дистрофічними змінами сітківки. Вроджені форми аномалій колірного зору діагностують у віці 3-5 років.

Розрізняють вроджені та набуті аномалії колірного зору. Причина розвитку ахроматопсії з паличковим монохроматизмом – мутація генів CNGA3, CNGB, GNAT2, PDE6C, яка успадковується за аутосомно-рецесивним типом. В основі патогенезу лежить порушення синтезу білкових молекул, які відповідають за передачу інформації від родопсину всередині клітини. При конформаційній зміні пігменту зорового знижується поріг деполяризації мембрани фоторецептора. Це негативно впливає на синтез глутамату, тим самим підвищуючи збудливість біполярних клітин, які у зв’язку з виникненням мутації білків-трансмітерів не реагують на світлову дію та зміну структури зорового пігменту. При даній формі аномалій колірного зору рецептори паличок, нездатні до сприйняття кольору, відображають зображення в різних відтінках сірого.

Вроджений дальтонізм розвивається при мутації генів OPN1LW та OPN1MW, які локалізуються на Х-хромосомі, тому захворювання успадковується за Х-зчепленим механізмом. Рідше колірну сліпоту діагностують у новонароджених з дистрофією колб, амаврозом Лебера, пігментним ретинітом. Набутий варіант цієї аномалії колірного зору спостерігається у пацієнтів з травматичними ушкодженнями, патологічними новоутвореннями, крововиливами або ішемією в області потиличної частки головного мозку. Минуща колірна сліпота розвивається в осіб із гострим отруєнням або хронічною інтоксикацією. Захворювання виникає ізольовано, однак у поодиноких випадках відноситься до проявів макулодистрофії, ідіопатичного паркінсонізму, ретинопатії на тлі цукрового діабету.

Етіологія набутої недостатності колірного зору пов’язана із зниженням прозорості оптичних середовищ очного яблука. Поширені причини цього явища – помутніння рогівки, катаракту, наявність преципітатів або запального ексудату у передній камері ока, деструкція склоподібного тіла. Аномалії колірного зору набутого генезу виникають при перебігу патологічних процесів у макулярній ділянці внутрішньої оболонки очного яблука (епіретинальна мембрана, вікова макулярна дегенерація).

До аномалій колірного зору відноситься ахроматопсія, набута недостатність колірного зору і дальтонізм. Головний клінічний прояв ахроматопсії – чорно-білий зір. Супутні симптоми даної аномалії кольору представлені ністагмом, гіперметропією. Підвищена чутливість до світла призводить до фотофобії та гемералопії. Як правило, пацієнти мають характерний зовнішній вигляд з опущеними вниз очима через виражену світлобоязню. Часто хворі використовують сонцезахисні окуляри. Іноді ця аномалія кольору ускладнюється клінікою страбізму.

Клінічна картина дальтонізму представлена ​​відсутністю здатності до диференціації одного і більше кольорів або його відтінків. При протанопії порушено сприйняття червоного кольору, тританопії – синьо-фіолетового, дейтеранопія – зеленого. В осіб із трихромазією аномалій колірного зору немає. При зміні яскравості чи насиченості певної частини спектра дана група людей здатна сприймати всі кольори та їх відтінки. Пацієнти з дихромазією не диференціюють один із основних кольорів, замінюючи його тими відтінками спектра, які збережені. У разі монохромазії хворі бачать усе навколо лише в одному хроматичному відтінку. Даний варіант дальтонізму може ускладнюватися ністагмом, фотофобією та зниженням гостроти зору.

На відміну з інших аномалій колірного зору для набутих дефектів характерно монокулярне початок захворювання. Однак при отруєнні чи хронічній інтоксикації відбувається одночасне ураження обох очних яблук. Клінічна симптоматика виникає вдруге, і натомість специфічних проявів основний патології. Симптомами є зниження гостроти зору, звуження зорового поля, поява «мушок» чи «завіси» перед очима.

Діагностика аномалій колірного зору ґрунтується на анамнестичних даних, результатах зовнішнього огляду, електроретинографії, візометрії, периметрії, генетичного скринінгу, обстеження за допомогою аномалоскопа, таблиць Рабкіна, тесту Ішихара та FALANT-тесту. При зовнішньому огляді пацієнта з ахроматопсією можна знайти ністагм. Обстеження з таблицями Рабкіна дозволяє діагностувати порушення сприйняття кольору. На електроретинографії визначається відсутність піків колб або їх виражене зниження. У ході візометрії за даної аномалії колірного зору відзначається зниження зорових функцій. Генетичне секвенування спрямоване виявлення мутації і встановлення типу успадкування.

Для діагностики форми дальтонізму використовується тест Ішихара та таблиці Рабкіна. Методики ґрунтуються на формуванні певних фігур, картинок чи цифр із різних кольорів. При порушенні сприйняття одного з відтінків неможливо визначити, що зображено у тесті чи таблиці. У сучасній офтальмології методом аномалоскопії можна обстежити всі характеристики функціонування рецепторів (ступінь порушення сприйняття кольору, колірну адаптацію, вплив фізичних факторів та медикаментів на зорові функції). FALANT-тест дозволяє більш точно діагностувати порушення сприйняття кольору, тому що кольори і відтінки формуються при злитті розсіяного світіння маяка за допомогою спеціального фільтра. За цієї аномалії колірного зору також проводиться генетичне дослідження. Набута форма захворювання є показанням для проведення додаткових методів дослідження – офтальмоскопії, біомікроскопії, тонометрії та периметрії.

Для діагностики набутої недостатності колірного зору також використовують поліхроматичні таблиці та метод спектральної аномалоскопії. Проте за даної патології необхідно встановити етіологію захворювання. Для дослідження прозорості оптичних середовищ ока застосовується біомікроскопія із щілинною лампою. Патологічні процеси в макулярній ділянці можна виявити за допомогою офтальмоскопії, оптичної когерентної томографії (ОКТ) та ультразвукового дослідження (УЗД ока) у В-режимі.

Тактика лікування аномалій кольору залежить від форми захворювання. Етіотропна терапія ахроматопсії не розроблена. Симптоматичне лікування спрямоване на корекцію гостроти зору за допомогою окулярів або контактних лінз. У місцях із яскравим освітленням рекомендовано носити сонцезахисні окуляри. Комплекс лікувальних заходів включає прийом полівітамінних комплексів, що містять вітаміни А і Е, вазодилататорів. На сучасному етапі розвитку офтальмології відновлення сприйняття кольорів можливе лише експериментальним шляхом у дослідах на тваринах.

Для такої аномалії колірного зору, як дальтонізм етіотропна терапія також розроблена незалежно від цього, виникає захворювання через генної мутації, і натомість амаврозу Лебера чи вродженої дистрофії колбочек. Для корекції сприйняття кольору можна використовувати тоновані фільтри для окулярів або спеціальні контактні лінзи. Тактика лікування набутої форми захворювання зводиться до усунення етіологічних факторів (оперативне втручання у разі пошкодження структур головного мозку, факоемульсифікація катаракти).

При діагностиці набутої недостатності кольору необхідно встановити причину її розвитку. Якщо порушення прозорості оптичних середовищ очного яблука викликане запальним процесом бактеріального генезу, рекомендовано призначити антибактеріальні та гормональні засоби для місцевого введення. При вірусному походженні слід використовувати противірусні мазі. Найчастіше при макулярній локалізації патологічного процесу показано хірургічну операцію, спрямовану видалення епіретинальної мембрани. При сухій формі вікової дегенерації спеціальних методів лікування відсутні. Волога форма аномалії колірного зору є показанням до лазерної коагуляції новоутворених судин внутрішньої оболонки очного яблука.

Профілактика розвитку аномалій кольору не розроблена. Усі пацієнти з дальтонізмом, ахроматопсією та набутою недостатністю колірного зору повинні перебувати на обліку у офтальмолога. Рекомендовано 2 рази на рік проходити обстеження із додатковим проведенням офтальмоскопії, візометрії та периметрії. Слід приймати полівітамінні комплекси, що містять вітаміни А та Е, провести корекцію раціону харчування з обов’язковим включенням продуктів, багатих на вітаміни та мікроелементи. Прогноз для життя та працездатності при аномаліях колірного зору сприятливий. При цьому у пацієнтів часто спостерігається зниження гостроти зору, відновити нормальне сприйняття кольору неможливо.