Аномалії кришталика

Аномалії кришталика – це вади розвитку, рідше набуті патології, при яких порушується здатність до акомодації, світлопроведення або світлозаломлення. Загальні симптоми більшості форм – порушення зорових функцій, поява «туману» чи «завіси» перед очима. Діагностика включає зовнішній огляд, біомікроскопію, гоніоскопію, візометрію, УЗД в В-режимі, ОКТ. Тактика лікування залежить від виду аномалій кришталика. Консервативна корекція гостроти зору за допомогою окулярів можлива лише за ектопії. Хірургічне лікування аномалій кришталика зводиться до факоемульсифікації або імплантації інтраокулярної лінзи.

Аномалії кришталика – це гетерогенна група захворювань у клінічній офтальмології, що характеризується зміною форми, розміру, прозорості чи ектопією кришталика. Вроджені варіанти патологій, як правило, діагностують у період новонародженості чи ранньому дитячому віці. У дітей катаракта зустрічається із частотою 5:100 000. У похилому віці це захворювання стає причиною практично 50% всіх випадків сліпоти, а після 60-річного віку певний ступінь помутніння кришталика визначається у кожного другого пацієнта. Передній лентиконус найчастіше діагностують у чоловіків, задній – у жінок. Аномалії кришталика можуть розвиватися ізольовано або бути одним із проявів генетичних синдромів (дислокації кришталика при синдромі Марфана чи Маркезані).

Порушення ембріонального періоду розвитку може призвести до таких аномалій кришталика, як первинна або вторинна афакія, колобома, лентиконус, ектопія кришталика та ін.

1. Причини афакії. При первинному варіанті захворювання спостерігається повна аплазія кришталика. Пусковий механізм – зниження експресії генів PAX6 та BMP4, які відповідають за процес диференціації ембріонального зачатку кришталика та його відокремлення від зовнішньої ектодерми. Причина розвитку вторинної форми – внутрішньоутробне запалення чи ідіопатичний розрив капсули кришталика. При затримці диференціації чи порушенні зворотного розвитку судин капсули виникає біфакія.
2. Причини колобоми. Причина розвитку вродженого варіанта даної аномалії кришталика – повна або часткова аплазія війного пояска. Тригером набутої форми може виступати механічний тиск кісти чи патологічного новоутворення на вже сформований війний поясок.
3. Причини лентиконусу. Етіологічний фактор розвитку переднього лентиконуса – порушення відділення лінзи, спричинене низькою опірністю кришталикової капсули. Також сприяє виникненню даної аномалії кришталика відсутність чи патологічне прикріплення зонулярних волокон. Поява заднього лентиконуса обумовлена ​​вираженим натягом чи розривом задньої капсули. Пусковим фактором є зворотний розвиток артерії драглистого тіла на етапі ембріогенезу.
4. Причини ектопії кришталика. Ектопія належить до генетично детермінованих аномалій кришталика. Тип успадкування – аутосомно-домінантний. Етіологія захворювання пов’язана з мутацією у гені FBN1, який відповідає за синтез фібриліну. Цей білок входить до складу багатьох тканин організму, що пояснює високу поширеність вивихів та підвивихів кришталика при синдромі Марфана. Однак описані сімейні випадки ізольованого розвитку ектопії кришталика.
5. Причини мікро- та макрофакії. Аномалії кришталика, пов’язані зі зміною його розміру (мікро-, макрофакія), виникають у пацієнтів із зміною будови циліарної зв’язки, переродженням або розтягуванням глікопротеїнових волокон.

Мікрофакія

Специфічний симптом мікрофакії – тремтіння райдужної оболонки, яке розвивається при русі очних яблук. При даній аномалії кришталика виникає аметропія, що пов’язано з невідповідністю між рефракцією та довжиною зорової осі. За рахунок порушення здатності до акомодації у пацієнтів різко порушуються зорові функції. Аномалія кришталика часто ускладнює перебіг синдрому Вайлля-Маркезані. При макрофакії збільшення кришталика призводить до підвищення внутрішньоочного тиску, що також стає причиною зорової дисфункції та високого ризику розвитку вторинної глаукоми.

Афакія

При первинній афакії у структурі очного яблука біологічна лінза повністю відсутня. Наявність недорозвиненого кришталика чи його частин й у вторинної форми. При даній аномалії кришталика пацієнти скаржаться на зниження гостроти зору, іридодонез та астенопічні прояви. При біфакії за рахунок подвійного еластичного утворення в порожнині очного яблука різко змінюється функція світлозаломлення.

Лентиконус

До вад кришталика відносять передній, задній або внутрішній лентиконус, при якому одна з його частин змінює свою конфігурацію. За цієї аномалії кришталика істотно порушується чіткість зору. Передня форма захворювання характеризується вираженим зниженням гостроти зору. Для заднього лентиконуса властива монокулярна поразка.

Колобома

Колобома може розвиватися як ізольована аномалія кришталика. Рідше захворювання поєднується з мікрофтальмією, ектопією рогової оболонки чи пупілярною мембраною. Якщо ця патологія супроводжується помутнінням кришталика, пацієнти скаржаться на появу «туману» або «завіси» перед очима.

Дислокація кришталика

Вивих кришталика часто ускладнюється вторинною глаукомою або увеїтом. Специфічний симптомокомплекс підвивиху: тремтіння райдужної оболонки, кришталика та зменшення розміру передньої камери ока.

Діагностика аномалій кришталика ґрунтується на анамнестичних даних, результатах зовнішнього огляду, біомікроскопії, гоніоскопії, візометрії, тонометрії, ультразвукового дослідження (УЗД) у В-режимі, оптичної когерентної томографії (ГКТ).

Діагностика мікро- та макрофакії

При зовнішньому огляді пацієнтів із мікрофакією спостерігається мідріаз. Методом біомікроскопії виявляється аномалія кришталика, при якій розмір, а також вії зв’язки не відповідають референтним значенням. Глибина передньої камери ока збільшується, стінки стають нерівними, що візуалізується при гоніоскопії.

У пацієнтів із макрофакією на ГКТ виявляється значно збільшений кришталик. Розміри передньої камери ока цієї аномалії кришталика зменшуються. Методом тонометрії визначається підвищення внутрішньоочного тиску. Як мікро-, і макрофакія супроводжуються порушенням акомодації. Це призводить до зниження гостроти зору, що підтверджується під час проведення візометрії.

Діагностика афакії

При первинній афакії методом біомікроскопії спостерігається повна відсутність кришталика у порожнині очного яблука. Для диференціальної діагностики з вторинною формою захворювання проводиться ГКТ. На відміну від первинної афакії, при вторинній візуалізується недорозвинений кришталик чи його частини. У 30% пацієнтів із колобомою під час проведення біомікроскопії визначається помутніння біологічної лінзи. У нижньому квадранті виявляється трикутний, серпоподібний чи еліпсоподібний дефект. При аномаліях кришталика, що виявляються дислокацією (вивих, підвивих), частина біологічної лінзи зміщується у передню камеру ока, що діагностується методом гоніоскопії.

Діагностика лентиконусу

При лентиконусі методом біомікроскопії визначається випинання однієї зі стінок кришталика з повним збереженням прозорості. У пацієнтів із переднім варіантом даної аномалії кришталика передня капсула стоншується, зменшується кількість епітеліоцитів з випиранням кори переднього шару. Кришталик має вигляд кулі чи конуса. Рух очних яблук супроводжується дислокацією переднього лентиконуса у тому напрямі. При задній формі цієї аномалії кришталика відбувається зміщення на протилежний бік. Методом біомікроскопії виявляється стоншення задньої капсули з аномальною будовою ядра. При внутрішньому лентиконусі зовнішня будова кришталика відповідає нормі, проте волокна мають конусоподібну форму.

Тактика лікування визначається формою аномалії кришталика. Оперативне втручання при мікрофакії показане пацієнтам із зниженням гостроти зору менше 0,2 діоптрію. На першому етапі проводиться операційний мікророзріз із наступним капсулорексисом. За допомогою спеціального ультразвукового обладнання здійснюється фрагментація та аспірація кришталика. Наступний етап – імплантація інтраокулярної лінзи необхідного розміру. Для корекції гостроти зору використовують контактні лінзи або окуляри лише у пацієнтів із незначними змінами гостроти зору. Проводити хірургічне втручання рекомендовано у підлітковому віці. Макрофакія є також показанням до видалення кришталика з подальшою імплантацією спеціальної лінзи.

Консервативне лікування рекомендовано при слабко вираженій ектопії кришталика, лентиконусі або афакії. При дислокаціях біологічної лінзи або бінокулярної афакії (вивих, підвивих) корекція зору проводиться за допомогою окулярів. Монокулярна відсутність кришталика є показанням до призначення контактних методів корекції гостроти зору. За низької ефективності рекомендовано оперативне втручання. Серед методів хірургічного лікування аномалій кришталика, зокрема катаракти, найбільш поширена факоемульсифікація з подальшим проведенням імплантації інтраокулярної лінзи.

Специфічна профілактика аномалій кришталика відсутня. Неспецифічні запобіжні заходи розвитку вроджених форм зводяться до зниження тератогенного впливу медикаментів, хімічних речовин на організм плода. У період планування вагітності жінці показано проведення спеціальних тестів на групу TORCH-інфекцій, тому що їх перебіг призводить до порушення формування органу зору на етапі ембріогенезу. Усі пацієнти з вродженими або набутими аномаліями кришталика повинні двічі на рік проходити огляд офтальмолога. Прогноз для життя за цієї групи захворювань сприятливий. Однак при малоефективному лікуванні більшість форм супроводжується зниженням гостроти зору та інвалідизацією.