Аномалії розвитку головного мозку

Аномалії розвитку головного мозку – Це результат порушень формування окремих церебральних структур або головного мозку в цілому, що відбуваються у внутрішньоутробному періоді. Найчастіше мають неспецифічну клінічну симптоматику: переважно епілептичний синдром, затримку психічного та розумового розвитку. Тяжкість клініки безпосередньо корелює зі ступенем ураження головного мозку. Діагностуються антенатально при проведенні акушерського УЗД, після народження – за допомогою ЕЕГ, нейросонографії та МРТ головного мозку. Лікування симптоматичне: протиепілептичне, дегідратаційне, метаболічне, психокорегуюче.

Аномалії розвитку головного мозку – вади, які полягають в аномальних змінах анатомічної будови церебральних структур. Виразність неврологічної симптоматики, що супроводжує церебральні аномалії, значно варіює. У важких випадках вади є причиною антенатальної загибелі плода, вони становлять до 75% випадків внутрішньоутробної смерті. Крім того, тяжкі церебральні аномалії зумовлюють близько 40% випадків загибелі новонародженого. Терміни маніфестації клінічних симптомів можуть бути різними. У більшості випадків церебральні аномалії виявляються у перші місяці після народження дитини. Але, оскільки формування головного мозку триває до 8-річного віку, низку вад дебютують клінічно після 1-го року життя. Більш ніж у половині випадків церебральні вади поєднуються з вадами соматичних органів. Пренатальне виявлення церебральних аномалій є актуальним завданням практичної гінекології та акушерства, а їхня постнатальна діагностика та лікування — пріоритетними питаннями сучасної неврології, неонатології, педіатрії та нейрохірургії.

Найбільш вагомою причиною збоїв внутрішньоутробного розвитку є вплив на організм вагітної та на плід, різних шкідливих факторів, що мають тератогенну дію. Виникнення аномалії внаслідок моногенного успадкування зустрічається лише у 1% випадків. Найбільш впливовою причиною вад головного мозку вважається екзогенний фактор. Тератогенний ефект мають багато активних хімічних сполук, радіоактивне забруднення, окремі біологічні фактори. Важливе значення тут має проблема забруднення довкілля людей, що зумовлює надходження в організм вагітної токсичних хімічних речовин.

Різні ембріотоксичні впливи можуть бути пов’язані з способом життя вагітної: наприклад, з курінням, алкоголізмом, наркоманією. Дисметаболічні порушення у вагітної, такі як цукровий діабет, гіпертиреоз та ін., можуть стати причиною церебральних аномалій плода. Тератогенну дію мають і багато медикаментів, які може приймати жінка в ранні терміни вагітність, не підозрюючи про процеси, що відбуваються в її організмі. Потужний тератогенний ефект мають інфекції, перенесені вагітною, або внутрішньоутробні інфекції плода. Найбільш небезпечні цитомегалія, листериоз, краснуха, токсоплазмоз.

Побудова нервової системи плода починається буквально з першого тижня вагітності. Вже до 23 дня гестації закінчується утворення нервової трубки, неповне зарощення переднього кінця якої тягне за собою серйозні церебральні аномалії. Приблизно до 28-го дня вагітності утворюється передній мозковий міхур, що в подальшому поділяється на 2 бічні, які лягають в основу півкуль мозку. Далі утворюється кора головного мозку, його звивини, мозолисте тіло, базальні структури тощо.

Диференціювання нейробластів (зародкових нервових клітин) призводить до утворення нейронів, що формують сіру речовину, та гліальних клітин, що становлять білу речовину. Сіра речовина відповідає за вищі процеси нервової діяльності. У білій речовині проходять різні провідні шляхи, що зв’язують церебральні структури в єдиний механізм, що функціонує. Народжений вчасно новонароджений має таку кількість нейронів, як і доросла людина. Але розвиток його мозку продовжується, особливо інтенсивно у перші 3 міс. життя. Відбувається збільшення гліальних клітин, розгалуження нейрональних відростків та їхня мієлінізація.

Збої можуть статися різних етапах формування мозку. Якщо вони виникають у перші 6 міс. вагітності, то здатні призводити до зниження числа сформованих нейронів, різних порушень у диференціювання, гіпоплазії різних відділів мозку. У пізніші терміни може виникати поразка і загибель церебральної речовини, що нормально сформувалася.

Аненцефалія – Відсутність головного мозку і акранія (відсутність кісток черепа). Місце головного мозку зайняте сполучнотканинними розростаннями та кістозними порожнинами. Може бути вкрите шкірою або оголено. Патологія несумісна із життям.

Енцефалоцеле – пролабування церебральних тканин та оболонок через дефект кісток черепа, зумовлений його незарощенням. Як правило, формується за середньою лінією, але буває і асиметричним. Невеликий енцефалоцеле може імітувати кефалогематому. У разі визначити діагноз допомагає рентгенографія черепа. Прогноз залежить від розмірів та вмісту енцефалоцеле. При невеликих розмірах випинання та наявності в порожнині ектопованої нервової тканини ефективне хірургічне видалення енцефалоцеле.

Мікроцефалія – Зменшення обсягу і маси головного мозку, обумовлене затримкою його розвитку. Зустрічається із частотою 1 випадок на 5 тис. новонароджених. Супроводжується зменшеним колом голови та диспропорційним співвідношенням лицевого/мозкового черепа з переважанням першого. Перед мікроцефалії припадає близько 11% всіх випадків олігофренії. При вираженій мікроцефалії можлива ідіотія. Найчастіше спостерігається як ЗПР, а й відставання у фізичному розвитку.

Макроцефалія – Збільшення обсягу головного мозку та його маси. Набагато менш поширена, ніж мікроцефалія. Макроцефалія зазвичай поєднується з порушеннями архітектоніки мозку, осередковою гетеротопією білої речовини. Основний клінічний прояв – розумова відсталість. Може спостерігатись судомний синдром. Зустрічається часткова макроцефалія зі збільшенням лише однієї з півкуль. Як правило, вона супроводжується асиметрією мозкового відділу черепа.

Кістозна церебральна дисплазія – характеризується множинними кістозними порожнинами головного мозку, зазвичай сполученими із шлуночковою системою. Кісти можуть мати різний розмір. Іноді локалізуються лише в одній півкулі. Численні кісти головного мозку проявляються епілепсією, стійкою до антиконвульсантної терапії. Поодинокі кісти в залежності від розміру можуть мати субклінічну течію або супроводжуватися внутрішньочерепною гіпертензією; найчастіше відзначається їх поступове розсмоктування.

Голопрозенцефалія – Відсутність поділу півкуль, внаслідок чого вони представлені єдиною півсферою. Бічні шлуночки сформовані у єдину порожнину. Супроводжується грубими дисплазіями лицьового черепа та соматичними вадами. Зазначається мертвіння або загибель у першу добу.

Агірія (Гладкий мозок, Лісенцефалія) – відставання розвитку звивин і тяжке порушення архітектоніки кори. Клінічно проявляється вираженим розладом психічного та моторного розвитку, парезами та різними формами судом (у т. ч. синдромом Веста та синдромом Леннокса-Гасто). Зазвичай закінчується смертю на першому році життя.

Пахігірія — укрупнення основних звивин за відсутності третинних та вторинних. Супроводжується укороченням та випрямленням борозен, порушенням архітектоніки церебральної кори.

Мікрополігірія – Поверхня кори мозку представлена ​​безліччю дрібних звивин. Кора має до 4 шарів, тоді як в нормі кора налічує 6 шарів. Може бути локальною чи дифузною. Остання, полімікрогірія, характеризується плегією мімічних, жувальних та глоткових м’язів, епілепсією з дебютом на 1-му році життя, олігофренією.

Гіпоплазія/аплазія мозолистого тіла. Часто зустрічається у вигляді синдрому Айкарді, описаного лише у дівчаток. Характерні міоклонічні пароксизми та згинальні спазми, вроджені офтальмічні вади (колобоми, ектазія склери, мікрофтальм), множинні хоріоретинальні дистрофічні вогнища, які виявляються при офтальмоскопії.

Фокальна кіркова дисплазія (ФКД) – наявність у корі головного мозку патологічних ділянок з гігантськими нейронами та аномальними астроцитами. Улюблене розташування – скроневі та лобові зони мозку. Відмінною особливістю епіприступів при ФКД є наявність короткочасних складних пароксизмів зі швидкою генералізацією, що супроводжуються у своїй початковій фазі демонстративними руховими феноменами у вигляді жестів, топтання на одному місці тощо.

Гетеротопії – Скупчення нейронів, на етапі нейронної міграції затриманих на шляху свого прямування до кори. Гетеротопіони можуть бути одиничними та множинними, мати вузлову та стрічкову форму. Їхня головна відмінність від туберозного склерозу — відсутність здатності накопичувати контраст. Ці аномалії розвитку головного мозку проявляються епісиндромом та олігофренією, вираженість яких прямо корелює з числом та розміром гетеротопіонів. При одиночній гетеротопії епіприступи зазвичай дебютують після 10-річного віку.

Тяжкі аномалії розвитку головного мозку часто можуть бути діагностовані при візуальному огляді. В інших випадках запідозрити церебральну аномалію дозволяє ЗПР, гіпотонія м’язів у неонатальному періоді, виникнення судомного синдрому у дітей першого року життя. Виключити травматичний або гіпоксичний характер ураження головного мозку можна за відсутності в анамнезі даних про пологову травму новонародженого, гіпоксію плода або асфіксію новонародженого. Пренатальна діагностика вад розвитку плода здійснюється шляхом скринінгового УЗД при вагітності. УЗД у І триместрі вагітності дозволяє попередити народження дитини з тяжкою церебральною аномалією.

Одним з методів виявлення вад головного мозку у немовлят є нейросонографія через тім’ячко. Набагато точніші дані у дітей будь-якого віку та у дорослих отримують за допомогою МРТ головного мозку. МРТ дозволяє визначити характер та локалізацію аномалії, розміри кіст, гетеротопій та інших аномальних ділянок, провести диференціальну діагностику з гіпоксичними, травматичними, пухлинними, інфекційними ураженнями мозку. Діагностика судомного синдрому та підбір антиконвульсантної терапії здійснюється за допомогою ЕЕГ, а також пролонгованого ЕЕГ-відеомоніторингу. За наявності сімейних випадків церебральних аномалій може бути корисною консультація генетика з проведенням генеалогічного дослідження та ДНК-аналізу. З метою виявлення поєднаних аномалій проводиться обстеження соматичних органів: УЗД серця, УЗД черевної порожнини, рентгенографія органів грудної порожнини, УЗД нирок та ін.

Терапія вад розвитку головного мозку переважно симптоматична, здійснюється дитячим неврологом, неонатологом, педіатром, епілептологом. За наявності судомного синдрому проводиться антиконвульсантна терапія (карбамазепін, леветирацетам, вальпроати, нітразепам, ламотриджин та ін.). Оскільки епілепсія у дітей, що супроводжує аномалії розвитку головного мозку, зазвичай є резистентною до протисудомної монотерапії, призначають комбінацію з 2 препаратів (наприклад, леветирацетам з ламотриджином). При гідроцефалії здійснюють дегідратаційну терапію, за показаннями вдаються до шунтуючих операцій. З метою поліпшення метаболізму нормально функціонуючих мозкових тканин, які певною мірою компенсують наявний вроджений дефект, можливе проведення курсового нейрометаболічного лікування з призначенням гліцину, вітамінів гр. Ноотропні препарати використовуються в лікуванні тільки за відсутності епісиндрому.

При помірних та відносно легких церебральних аномаліях рекомендовано нейропсихологічну корекцію, заняття дитини з психологом, комплексний психологічний супровід дитини, дитяча арт-терапія, навчання дітей старшого віку у спеціалізованих школах. Зазначені методики допомагають прищепити навички самообслуговування, зменшити ступінь виразності олігофренії та по можливості соціально адаптувати дітей із церебральними вадами.

Прогноз багато в чому визначається тяжкістю церебральної аномалії. Несприятливим симптомом виступає раніше початок епілепсії та її резистентність до здійснюваної терапії. Ускладнює прогноз наявність поєднаної вродженої соматичної патології. Ефективним заходом профілактики є виключення ембріотоксичних та тератогенних впливів на жінку в період вагітності. При плануванні вагітності майбутнім батькам слід позбавитися шкідливих навичок, пройти генетичне консультування, обстеження на наявність хронічних інфекцій.