Аномалії розвитку кишечника

Аномалії розвитку кишечника – це спадкові чи вроджені патології, що виникають внутрішньоутробно на етапах формування кишкової трубки під впливом тератогенних факторів. Виявляються симптомами кишкової непрохідності: відсутністю калу, блюванням, ознаками гострого живота. Діти старшого віку можуть скаржитися на біль у животі різної локалізації та інтенсивності. Аномалії розвитку кишечника діагностуються клінічно у перші дні життя дитини, підтверджуються за результатами комплексної рентгенологічної діагностики, УЗД та інструментальних методів обстеження кишечника. Лікування хірургічне.

Аномалії розвитку кишечника є найпоширенішими вадами травного тракту. Зустрічаються з різною частотою кожної нозології, загалом – 1 випадок на 500-5000 новонароджених. Висока актуальність у клінічній педіатрії обумовлена ​​необхідністю раннього оперативного втручання, яке в деяких випадках може бути лише паліативним (наприклад, при хворобі Гіршпрунгу).

В даний час висока частота народження атрезії ануса. Ця вада є однією з причин дитячої інвалідності, оскільки лікування практично неможливо. Крім того, аномалії розвитку кишечника можуть поєднуватися з іншими вадами травної трубки, що значно ускладнює терапію та погіршує прогноз для життя дитини.

Порушення процесу закладки кишкової трубки будь-якому етапі призводять до формування аномалій розвитку кишечника. Відхилення від норми може статися під час диференціювання та правильного взаєморозташування відділів кишечника, внаслідок гальмування апоптозу ембріональних зачатків, у процесі утворення шарів кишкової стінки тощо. . Шкідливі звички матері також мають тератогенний ефект. В результаті відділи тонкого та товстого кишечника або залишаються недорозвиненими, або формуються неправильно.

Аномалії розвитку кишечника по локалізації можуть зачіпати дванадцятипалу, худу, здухвинну кишку, тобто тонкий кишечник, або ободочную, сигмовидну і пряму кишку, що є відділами товстого кишечника. Виділяють вади розвитку кишкової трубки та кишкової стінки, вади зворотного розвитку жовткового мішка, а також аномалії ротації кишечника. Окрему групу складають вади аноректальної зони.

1. Аномалії кишкової трубки. Розвиток кишкової трубки може порушуватись за типом стенозу або атрезії. У першому випадку мінімальний просвіт кишечника є, у разі атрезії певний відділ не розвинений взагалі, яке місце займає фіброзний тяж, у складі якого не диференціюються звичні відділи кишкової стінки.
2. Аномалії кишкової стінки. Нейрогенний ілеус відноситься до аномалій розвитку кишечника, пов’язаних з порушенням іннервації кишкової стінки. У цю групу пороків входить хвороба Гиршпрунга, обумовлена ​​аганглиозом стінки товстої кишки.
3. Аномалії жовткового мішка. Незарощення жовткової протоки є причиною безлічі аномалій розвитку кишечника, оскільки можливе кілька варіацій персистенції ембріонального зачатку. Так, повний свищ формується, коли жовткова протока відкрита на всьому протязі. Якщо відкрита частина протоки знаходиться зовні, свищ називається неповним. Частина протоки, що відкриває у стінці кишечника, але закрита інших ділянках, інакше називається дивертикулом Меккеля. Коли незарощена ділянка локалізується в центральній частині протоки, формується ентерокістому.
4. Аномалії ротації (повороту) кишківника. Приводять до нетипового розташування деяких відділів тонкої та товстої кишки.
5. Вади розвитку аноректальної зони. Включають різні варіанти атрезії ануса з відсутністю або наявністю свищевого ходу, який може розташовуватися біля заднього проходу, а також відкриватися до органів сечовидільної та статевої системи.

Аномалії розвитку кишечника часто мають поєднаний характер, одночасно можуть зустрічатися вади інших органів травного тракту, хребта і т. д. Незважаючи на велику різноманітність, багато захворювань у клініці проявляються схожими симптомами.

З усіх вад розвитку кишечника з моменту народження помітна тільки атрезія заднього проходу. Наявність ануса та його прохідність досліджується вже в пологовому залі за допомогою спеціального зонда. З іншого боку, відсутність заднього проходу педіатр визначає візуально. Найчастішим симптомом багатьох аномалій розвитку кишечника є кишкова непрохідність. Зазвичай вона має механічний характер, але можлива і нейрогенна обструкція, пов’язана із застоєм вмісту внаслідок відсутності перистальтики (нейрогенний ілеус, хвороба Гіршпрунга). Кишкова непрохідність супроводжується відсутністю випорожнень або мізерними випорожненнями, а також блюванням і напругою передньої черевної стінки.

Аномалії розвитку кишечника можуть виявлятися через місяці та роки після народження дитини. Так, дивертикули кишечника часто виявляються лише за її запаленні. Пацієнти скаржаться на болі в животі, які іноді супроводжуються різними змінами частоти та консистенції випорожнень. Незначні анатомічні патології взагалі можуть не проявляти себе і діагностуються випадково, хоча найчастіше ознаки аномалій розвитку кишечника помітні у перші дні, рідше – тижні та місяці після народження.

Достовірна клінічна діагностика можлива у разі атрезії заднього проходу, оскільки ознаки вади очевидні. Запідозрити більшість аномалій розвитку кишківника педіатр може при симптомах кишкової непрохідності. Діагноз вимагає інструментального підтвердження:

• Рентгенодіагностика. Оглядова рентгенографія ОБП дає уявлення розташування органів черевної порожнини, зокрема і петель кишечника. Метод дозволяє виключити аномалії ротації, помітити ознаки кишкової обструкції. Рентгенографія з контрастуванням також дає уявлення про взаєморозташування кишкових петель і ширину їх просвіту, тому методика використовується в діагностиці стенозів та атрезій ділянок кишечника. Також проводиться іригографія.
• Ендоскопія ШКТ. За наявності ознак високої кишкової непрохідності (рясна блювота невдовзі після годування) проводиться езофагогастродуоденоскопія, завдяки якій можна візуалізувати дванадцятипалу кишку – одне з найчастіших місць уроджених стенозів. Нижні відділи кишківника досліджуються за допомогою фіброколоноскопії.
• Сонографія. Абдомінальне УЗД є неінвазивним та високоінформативним методом діагностики аномалій розвитку кишечника.
• Лабораторна діагностика. Включає аналіз крові та калу. Останній необхідний для визначення функції підшлункової залози, виявлення прихованої кровотечі і т.д.

Для більшості вад лікування оперативне. Виняток становлять аномалії розвитку кишечника без клінічних проявів. Ознаки кишкової непрохідності є показанням термінового хірургічного втручання. Операція завжди проводиться максимально щадним способом, з можливим збереженням усієї довжини кишечника або мінімальною резекцією. Після усунення обструкції (розплутування петель, закріплення в звичних місцях та інших.) стан дитини швидко поліпшується. Консервативна терапія спрямована на детоксикацію, зумовлену застоєм калових мас, відновлення водно-сольового балансу тощо.

Прогноз аномалій розвитку кишечника різний. Якщо вдається усунути клінічні прояви, дитина живе та розвивається нормально, потрібно лише диспансерне спостереження. Якщо в процесі лікування було проведено резекцію кишечника, можливий розвиток синдрому короткої кишки з ознаками мальабсорбції та зниженням якості життя пацієнта. Несприятливий прогноз часто супроводжує атрезії ануса з багатьох причин. Наприклад, відстань від закритого заднього проходу до кишки може бути значною і вимагати кількох складних операцій. Дитина протягом усього часу терапії живе з ентеростомою.

Також небезпечні випадки недорозвинення м’язів промежини, зокрема зовнішнього сфінктера, коли навіть реконструктивні операції дають невеликий позитивний ефект. Хвороба Гіршпрунга в 50-70% випадків закінчується летальним кінцем у перші дні та тижні життя дитини, але навіть якщо пацієнту вдається пережити гострий період, якість життя значно знижується.

Профілактика аномалій розвитку кишечника можлива на пренатальному етапі за умови відмови від шкідливих звичок та грамотного ведення вагітності. При обтяженому анамнезі батьків із генетичних захворювань та різних патологій травного тракту необхідне генетичне консультування.